Neurofibromatoses eru erfðasjúkdómar sem hafa tilhneigingu til að þróa æxli í taugakerfinu. Það eru tvær helstu gerðir: taugafibrómatósa af gerð 1 og taugafibrómatósa af gerð 2. Ekki er hægt að meðhöndla þennan sjúkdóm. Aðeins fylgikvillar eru meðhöndlaðir.

skilgreining

Neurofibromatosis er einn algengasti erfðasjúkdómurinn. Sjálfhverf arfleifð er ríkjandi, þau hafa tilhneigingu til að mynda taugakerfi í taugakerfi. 

Það eru tvær helstu gerðir: taugafibrómatósa af gerð 1 (NF1) sem einnig er kölluð Von Recklinghausen -sjúkdómur og taugafibrómatósa af tegund 2 sem kallast taugafibrómatósa með tvíhliða hljóðeinangrun. Alvarleiki þessara tveggja sjúkdóma er mjög mismunandi. Þetta eru framsæknir sjúkdómar. 

Orsakir 

Taugavefbrigða af tegund 1 er erfðasjúkdómur. Ábyrgðargenið, NF1, sem er á litningi 17, breytir myndun taugafíbrómíns. Ef þetta prótein er ekki til staðar þróast æxli, oftast góðkynja. 

Í 50% tilfella kemur genið frá foreldri sem hefur áhrif á sjúkdóminn. Í hinum helmingi tilfella stafar taugafibromatósa af tegund 1 af skyndilegri erfðabreytingu. 

Taugavefbrigða af tegund 2 er erfðasjúkdómur. Það er vegna breytinga á æxlisbælandi geni sem litningur 22 ber með sér.

Diagnostic 

Greining taugafibrómatósa er klínísk.

Greining á taugafibromatósa af tegund 1 er gerð þegar 2 af eftirfarandi merkjum eru til staðar: að minnsta kosti sex café-au-lait blettir með meira en 5 mm í stærsta þvermáli hjá einstaklingum fyrir kynþroska og meira en 15 mm hjá þroskuðum einstaklingum , að minnsta kosti tvö taugafrumuæxli (góðkynja krabbamein í krabbameini) af hvaða gerð sem er eða plexiform taugavef, axillary eða inguinal lentigines (freknur), sjóntauga, tveir hnútar í Lisch, einkennandi beinskemmdir eins og kvíðaþynning, þynning á heilaberki langra beina með eða án gervitruða, fyrsta gráðu ættingi með NF1 samkvæmt ofangreindum forsendum.

Greining á taugafibromatósa af tegund 2 er gerð að viðstöddum nokkrum viðmiðunum: tilvist tvíhliða vestibular schwannomas (æxli í tauginni sem tengir eyrað við heilann) sýnd á MRI, eitt foreldra sem þjáist af NF2 og einhliða vestibular æxli eða tvö af eftirfarandi: neurofibroma; heilahimnubólga; glioma;

schwannoma (Schwann frumuæxli sem umkringja taugina; ungur drer.

Fólkið sem málið varðar 

Nærri 25 manns í Frakklandi eru með taugavefsjúkdóm. Tegund 000 taugafrumatósa táknar 1% taugatrefjagigtar og samsvarar algengustu sjálfsjúkdómsríku sjúkdómunum með tíðni 95/1 til 3 fæðinga. Sjaldgæfari tegund 000 taugatrefjagigtar hefur áhrif á 3 af hverjum 500 einstaklingum. 

Áhættuþættir 

Annar af hverjum tveimur sjúklingum er í hættu á að senda taugavefbrigða af tegund 1 eða tegund 2 til barna sinna. Systkini sjúks manneskju eiga eina af hverjum tveimur áhættu á að verða fyrir áhrifum ef annað foreldra tveggja er með sjúkdóminn.

Tauga- og tómatósa af tegund 1 og tegund 2 valda ekki sömu einkennum. 

Einkenni taugafibromatósa af tegund 1

Húðmerki 

Húðmerki eru algengust: til staðar café au lait blettir, ljósbrúnir á litinn, ávalir eða sporöskjulaga; lentigines (freknur) undir handleggjum, í vöðva í nára og á hálsi, dreifðari litun (dekkri húð); æxli í húð (taugafrumuæxli í húð og taugafrumu undir húð, taugafrumuæxli sem eru blönduð húð og undir húð).

Taugasjúkdómar

Þeir finnast ekki hjá öllum sjúklingum. Það getur verið glioma sjóntauganna, heilaæxli sem geta verið einkennalaus eða gefið merki eins og til dæmis minnkun sjónskerpu eða útskot augnkúlunnar.

Augnmerki 

Þau eru tengd þátttöku augans, augnlokanna eða sporbrautarinnar. Þetta geta verið hnúður Lisch, lítil litarefni æxlis í lithimnu eða plexiform taugafrumuæxli í augnhimnu. 

Að hafa stóran hauskúpu (macrocephaly) er frekar algengt. 

Önnur merki um taugafibrómatósu af tegund 1:

• Námserfiðleikar og vitræn skerðing 
• Beinmyndir, sjaldgæfar
• Innri birtingarmyndir
• Innkirtla birtingarmyndir 
• Æðamyndir 

Einkenni taugafibromatósa af tegund 2 

Segjandi einkenni eru oft heyrnarskerðing, eyrnasuð og sundl, vegna þess að hljóðeinangrun er til staðar. Aðaleinkenni NF2 er tilvist tvíhliða vestibular Schwannomas. 

Augnskaði er algeng. Algengasta frávik í auga er snemma byrjun augasteins (ungur drer). 

Húðbirtingar eru tíðar: veggskjölduræxli, schwannoma í útlægum taugum.

Það eru ekki til neinar sérstakar meðferðir við taugafibrómatósu. Meðferð felst í því að stjórna fylgikvillum. Reglulegt eftirlit í æsku og á fullorðinsárum getur greint þessa fylgikvilla.

Dæmi um meðhöndlun á fylgikvillum af taugafibromatósa af tegund 1: taugafrumuæxli í húð er hægt að fjarlægja með skurðaðgerð eða með leysir, krabbameinslyfjameðferð er sett upp til að meðhöndla versnandi gliomas í sjóntaugleiðum.

Taugavefbrigðaæxli af tegund 2 eru meðhöndluð með skurðaðgerð og geislameðferð. Helsti meðferðarhlutur er meðferð tvíhliða vestibular schwannomas og stjórnun á hættu á heyrnarleysi. Ígræðsla heilastofnsins er lausn fyrir endurhæfingu heyrnar sjúklinga sem hafa verið daufheyrðir vegna sjúkdómsins.

Ekki er hægt að koma í veg fyrir taugafibrómatósu. Það er heldur engin leið til að koma í veg fyrir birtingarmynd sjúkdómsins hjá fólki hjá fólki sem ber genið fyrir taugafibrómatósu af tegund 1 og tegund 2. Reglulegt eftirlit getur greint fylgikvilla við að stjórna þeim. 

Greining fyrir ígræðslu gerir það kleift að ígræða fósturvísa aftur án erfðagalla.