Blöðrubilun er arfgengur galli í endurupptöku amínósýru, cystíns í píplum, með auknum útskilnaði hennar í þvagi og myndun cystínsteina í þvagfærum. Einkenni geta verið nýrnakrampa, þvagfærasýking eða nýrnabilun. Meðferðin byggist á aukinni vökvaneyslu, aðlögun mataræðis, basalisering af þvagi eða jafnvel inntöku lyfja til að leysa upp cystínið.

Cystinuria er sjaldgæfur arfgengur nýrnasjúkdómur sem veldur of miklum útskilnaði cystíns í þvagi. Þessi amínósýra, sem er mjög illa leysanleg í þvagi, myndar síðan kristalla sem safnast saman í steina í:

• bikar í nýrum;
• mjaðmagrind eða mjaðmagrind, það er að segja svæðin þar sem þvagi er safnað og síðan flutt út úr nýrum;
• þvagrásirnar, sem eru löngu, mjóu rásirnar sem flytja þvag frá nýrum til þvagblöðru;
• blaðran ;
• þvagrás.

Myndun þessara cystínsteina - eða lithiasis - getur leitt til langvinns nýrnasjúkdóms.

Algengi blöðruþurrðar er mjög breytilegt eftir þjóðerni, allt frá 1 af hverjum 2 meðal líbanskra gyðinga – íbúa með hæstu tíðni – til 500 af hverjum 1 í Svíþjóð. Heildarmeðaltíðni er áætlað 100 af hverjum 000 manns. Karlar verða almennt fyrir meiri áhrifum en konur.

Blöðrubólga kemur fram á hvaða aldri sem er. Karlar hafa tilhneigingu til að hafa alvarlegri veikindi. Útlit nýrnasteina fyrir þriggja ára aldur er algengara hjá drengjum. Útreikningar eru tvíhliða í yfir 75% tilvika og endurtaka sig í yfir 60% tilvika, með meiri tíðni hjá körlum. Þó að það sé aðeins 1 til 2% af fullorðnum steinum, er það algengasta erfðafræðilega lithiasis, og er ábyrgur fyrir um 10% af steinum barna.

Blöðru í þvagi stafar af arfgengum frávikum í nýrnapíplum, sem leiðir til skerts frásogs cystíns í nýrna í nærpíplum nýrna og aukinnar cystínþéttni í þvagi.

Það eru tvær erfðafræðilegar frávik sem valda flestum tilfellum blöðrumigu:

• arfhreinar stökkbreytingar á SLC3A1 geninu (2p21) sem taka þátt í blöðrumigu af gerð A;
• arfhreinar stökkbreytingar í SLC7A9 geninu (19q13.11) sem taka þátt í blöðrumigu af tegund B.

Þessi gen kóða prótein sem saman mynda heterodimer sem ber ábyrgð á flutningi cystíns í proximal tubule. Óeðlilegt í öðru hvoru þessara próteina leiðir til truflunar á flutningsstarfsemi.

Þar sem þessi gen eru víkjandi verður fólk með þennan sjúkdóm að hafa erft tvö óeðlileg gen, eitt frá hvoru foreldri. Einstaklingur sem hefur aðeins eitt óeðlilegt gen getur skilið út meira en eðlilegt magn af cystíni í þvagi en ekki nóg til að mynda cystínsteina. Það er ekkert samband á milli „arfgerðarinnar“ (blóðþurrðar A eða blöðruþurrðar B) og bráðabilunar eða alvarleika einkenna.

Þó að einkenni blöðruþurrðar geti komið fram hjá ungbörnum, koma fyrstu einkenni fram fyrir 20 ára aldur hjá um 80% sjúklinga og að meðaltali um 12 ár hjá stúlkum og 15 ár hjá drengjum.

Oft er fyrsta einkennin ákafur sársauki, sem getur farið eins langt og „nýrnakrampakast“, af völdum krampa í þvagrásinni, á þeim stað þar sem steinninn er læstur. Steinar í þvagfærum geta einnig valdið:

• viðvarandi verkir í mjóbaki eða kvið;
• blóðmigu, það er að segja tilvist blóðs í þvagi;
• brotthvarf lítilla steina í þvagi (sérstaklega hjá ungbörnum).

Þeir geta einnig orðið staður þar sem bakteríur safnast upp og valda þvagfærasýkingu eða, sjaldnar, nýrnabilun.

Hjá mjög sjaldgæfum börnum getur blöðrubólga tengst taugafræðilegum frávikum eins og lágþrýstingi hjá nýburum, flogum eða þroskahömlun. Þetta eru flókin heilkenni vegna „úrfellinga“, það er að segja taps á DNA broti, sem ber nokkur gen sem liggja að SLC3A1 geninu á litningi 2.

Meðferð við cystínmigu felur í sér að koma í veg fyrir myndun cystínsteina með því að viðhalda lágum styrk þessarar amínósýru í þvagi.

Aukin vökvainntaka

Í þessu skyni ætti maður að drekka nægilega mikið magn af vökva til að framleiða að minnsta kosti 3 til 4 lítra af þvagi á dag. Þar sem hættan á steinmyndun er meiri á kvöldin, vegna þess að þú drekkur ekki og þvag myndast í minna magni, er mælt með því að þú drekkur vökva áður en þú ferð að sofa. Hjá ungbörnum getur það þurft að setja upp nefslöngu eða magaslöngu að taka drykk á kvöldin.

Mataræði sem inniheldur lítið af próteini og salti og mikið af basískum matvælum

Mataræði sem er lítið í metíóníni, forvera cysteins, dregur úr útskilnaði cystíns í þvagi. Metíónín er nauðsynleg amínósýra og því er ekki hægt að fjarlægja það en neysla þess gæti verið takmörkuð. Til þess er spurning um að útrýma matvælum sem eru mjög rík af metíóníni eins og þurrkuðum þorski, hrossakjöti eða jafnvel krabba og gruyere og takmarka neyslu á kjöti, fiski, eggjum við 120-150 grömm á dag. og osta. Ekki er mælt með prótínsnauðu mataræði fyrir börn og unglinga.

Aukin neysla á basískri fæðu eins og kartöflum, grænu eða litríku grænmeti og bananum, ásamt minni saltneyslu, getur einnig hjálpað til við að draga úr styrk cystíns í þvagi. Reyndar eykur útskilnaður natríums í þvagi útskilnað cystíns. Þannig getur útskilnaður cystíns í þvagi minnkað um 50% hjá sumum sjúklingum með því að draga úr natríuminntöku í fæðu í 50 mmól / dag.

Lyf til að basískra þvag

Þar sem cystín leysist auðveldara upp í basísku þvagi, þ.e. basísku, þvagi en í súru þvagi, getur verið mælt með því að gera þvagið minna súrt og auka þar með leysni cystíns, þannig að taka:

• basískt vatn;
• 6 til 8 grömm á dag af kalíumsítrati í 1,5 til 2 lítra af vatni;
• 8 til 16 grömm á dag af kalíumbíkarbónati í 2 til 3 lítra af vatni;
• eða asetazólamíð 5 mg/kg (allt að 250 mg) til inntöku fyrir svefn.

Lyf til að leysa upp cystín

Ef steinar halda áfram að myndast þrátt fyrir þessar ráðstafanir má gefa eftirfarandi lyf:

• penicillamín (7,5 mg / kg til inntöku 4 sinnum á dag hjá ungum börnum og 125 mg til 0,5 g til inntöku 4 sinnum á dag hjá eldri börnum);
• tiopronin (100 til 300 mg til inntöku 4 sinnum á dag);
• eða kaptópríl (0,3 mg/kg til inntöku 3 sinnum/dag).

Þessi lyf bregðast við cystín og halda því í formi allt að fimmtíu sinnum leysanlegra en cystín sjálft.

Þvagfærastjórnun

Meðhöndlun steina sem hverfa ekki af sjálfu sér krefst þvagfæratækni til að meðhöndla lithiasis. Þvagfærasérfræðingurinn getur notað minnstu ífarandi aðgerðir, allt eftir aðstæðum, svo sem þvagrásarspeglun eða nýrnaskurðaðgerð á húð.