Notkun gena sem lyf: þetta er hugmyndin á bak við genameðferð. Meðferðarstefna sem felst í því að breyta genum til að lækna sjúkdóm, genameðferð er enn á frumstigi en fyrstu niðurstöður hennar lofa góðu.

Skilgreining á genameðferð

Genameðferð felur í sér erfðabreytingar á frumum til að koma í veg fyrir eða lækna sjúkdóma. Það byggist á flutningi lækninga gena eða afriti af starfrænu geni í tilteknar frumur, með það að markmiði að gera við erfðagalla.

Helstu meginreglur genameðferðar

Hver manneskja samanstendur af um 70 milljörðum frumna. Hver fruma inniheldur 000 pör af litningum, sem samanstanda af tvöföldum helixlaga þráð, DNA (deoxýribonucleic acid). DNA skiptist í nokkur þúsund skammta, gen, sem við höfum um 23 eintök af. Þessi gen mynda erfðamengið, einstakan erfðafræðilega arfleifð sem báðir foreldrar senda, sem inniheldur allar upplýsingar sem eru nauðsynlegar fyrir þroska og starfsemi líkamans. Genin gefa vissulega hverri frumu hlutverk sitt í lífverunni.

Þessar upplýsingar eru afhentar þökk sé kóða, einstakri blöndu af fjórum niturbasa basunum (adeníni, týmíni, cýtósíni og gúaníni) sem mynda DNA. Með kóða gerir DNA RNA, boðberann sem inniheldur allar upplýsingar sem þarf (kallað exons) til að framleiða prótein, sem hvert og eitt mun gegna sérstöku hlutverki í líkamanum. Við framleiðum þannig tugþúsundir próteina sem eru nauðsynleg fyrir starfsemi líkama okkar.

Breyting á röð gena breytir því framleiðslu próteinsins, sem getur ekki lengur gegnt hlutverki sínu rétt. Það fer eftir geninu sem um ræðir og getur því leitt til margs konar sjúkdóma: krabbameins, vöðvakvilla, slímseigju osfrv.

Meginreglan meðferðar er því að veita þökk sé lækninga geni réttan kóða svo að frumurnar geti framleitt próteinið sem vantar. Þessi genaaðferð felur fyrst í sér að þekkja nákvæmlega fyrirkomulag sjúkdómsins, genið sem er að ræða og hlutverk próteinsins sem það kóðar fyrir.

Rannsóknir á genameðferð beinast að mörgum sjúkdómum:

• krabbamein (65% af núverandi rannsóknum) 
• einrænir sjúkdómar, þ.e. sjúkdómar sem hafa aðeins áhrif á eitt gen (dreyrasýki B, blóðþurrð) 
• smitsjúkdómar (HIV) 
• hjarta-og æðasjúkdóma 
• taugahrörnunarsjúkdómar (Parkinsonsveiki, Alzheimerssjúkdómur, adrenoleukodystrophy, Sanfilippo sjúkdómur)
• húðsjúkdómar (junctional epidermolysis bullosa, dystrophic epidermolysis bullosa)
• augnsjúkdómar (gláka) 
• o.fl.

Flestar rannsóknirnar eru enn í fasa I eða II rannsóknum, en sumar hafa þegar leitt til markaðssetningar lyfja. Þar á meðal eru:

• Imlygic, fyrsta krabbameinslyfjameðferð gegn sortuæxli, sem fékk markaðsleyfi (markaðsleyfi) árið 2015. Það notar erfðabreytta herpes simplex-1 veiru til að smita krabbameinsfrumur.
• Strimvelis, fyrsta meðferðin sem byggist á stofnfrumum, fékk markaðsleyfi sitt árið 2016. Hún er ætluð börnum sem þjást af blóðflagnafæð, sjaldgæfum erfðafræðilegri ónæmissjúkdóm („bubble baby“ heilkenni)
• lyfið Yescarta er ætlað til meðferðar á tvenns konar árásargjarnri eitilæxli sem ekki er Hodgkin: dreift stórt B-frumu eitilæxli (LDGCB) og eldföst eða afturkölluð aðal miðhimnu stór B-frumu eitilæxli (LMPGCB). Það fékk markaðsleyfi árið 2018.

Mismunandi aðferðir eru til í genameðferð:

• skipti um sjúkt gen með því að flytja afrit af virkt geni eða „lækninga geni“ inn í markfrumu. Þetta er hægt að gera annaðhvort in vivo: lækninga geninu er sprautað beint í líkama sjúklingsins. Eða in vitro: stofnfrumur eru teknar úr mænu, þeim breytt á rannsóknarstofu og síðan sprautað aftur inn í sjúklinginn.
• erfðafræðileg útgáfa felst í því að gera við erfðabreytingar í frumunni beint. Ensím, kölluð kjarni, munu skera genið á stökkbreytingarstað þess, þá gerir hluti DNA það mögulegt að gera við breytta genið. Hins vegar er þessi nálgun enn aðeins tilraunakennd.
• breyta RNA, þannig að fruman framleiðir starfhæft prótein.
• notkun breyttra vírusa, sem kallast oncolytics, til að drepa krabbameinsfrumur.

Til að fá meðferðargenið inn í frumur sjúklingsins notar genameðferð svokallaða vektora. Þeir eru oft veiruvektir en hætt hefur verið við eituráhrif þeirra. Vísindamenn vinna nú að þróun veiru sem ekki eru veirur.

Það var á fimmta áratugnum, þökk sé betri þekkingu á erfðamengi mannsins, að hugtakið genameðferð fæddist. Það tók þó nokkra áratugi að fá fyrstu niðurstöðurnar sem við skuldum frönskum vísindamönnum. Árið 1950 tókst Alain Fischer og teymi hans á Inserm að meðhöndla „barnabólur“ sem þjáðust af alvarlegum sameindum ónæmisbresti tengdum X litningi (DICS-X). Hópnum hefur örugglega tekist að setja venjulegt afrit af breyttu geninu í líkama veikra barna með því að nota veiruveiru af gerðinni veiru.