Shereshevsky Turner heilkenni – Þetta er litningasjúkdómur, sem kemur fram í frávikum í líkamlegum þroska, í kynferðislegri ungbarnahyggju og lágum vexti. Orsök þessa erfðafræðilega sjúkdóms er einlitning, það er að veikur einstaklingur hefur aðeins einn kyn X-litning.
Heilkennið stafar af frumkvilla kynkirtla sem kemur fram vegna frávika á kyn X-litningi. Samkvæmt tölfræði, fyrir 3000 nýbura, mun 1 barn fæðast með Shereshevsky-Turner heilkenni. Rannsakendur taka fram að raunverulegur fjöldi tilvika þessarar meinafræði er óþekktur, þar sem sjálfkrafa fósturlát eiga sér stað oft hjá konum á fyrstu stigum meðgöngu vegna þessa erfðasjúkdóms. Oftast er sjúkdómurinn greindur hjá kvenkyns börnum. Mjög sjaldan greinist heilkennið hjá karlkyns nýburum.
Samheiti yfir Shereshevsky-Turner heilkenni eru hugtökin „Ulrich-Turner heilkenni“, „Shereshevsky heilkenni“, „Turner heilkenni“. Allir þessir vísindamenn hafa lagt sitt af mörkum til rannsóknarinnar á þessari meinafræði.
Einkenni Turner heilkennis
Einkenni Turner heilkennis byrja að koma fram frá fæðingu. Klínísk mynd af sjúkdómnum er sem hér segir:
Börn fæðast oft fyrir tímann.
Ef barn fæðist á réttum tíma, þá verður líkamsþyngd þess og hæð vanmetin miðað við meðalgildi. Slík börn vega frá 2,5 kg til 2,8 kg og líkamslengd þeirra er ekki meiri en 42-48 cm.
Háls nýburans er styttur, það eru fellingar á hliðum þess. Í læknisfræði er þetta ástand kallað pterygium heilkenni.
Oft á nýburatímabilinu eru hjartagalla af meðfæddum toga, eitilfrumur greind. Fætur og fætur, sem og hendur barnsins, eru bólgnir.
Ferlið við að sjúga barn er truflað, það er tilhneiging til tíðar uppköst með gosbrunni. Það er hreyfieirðarleysi.
Með umskiptum frá frumbernsku til frumbernsku er töf ekki aðeins í líkamlegum heldur einnig í andlegum þroska. Tal, athygli, minni þjáist.
Barnið er viðkvæmt fyrir endurtekinni miðeyrnabólgu vegna þess að það fær leiðandi heyrnarskerðingu. Miðeyrnabólga kemur oftast fram á aldrinum 6 til 35 ára. Á fullorðinsárum er konum hætt við versnandi skynjunar heyrnarskerðingu, sem leiðir til heyrnarskerðingar eftir XNUMX aldur og eldri.
Við kynþroska fer hæð barna ekki yfir 145 cm.
Útlit unglings hefur einkenni sem eru einkennandi fyrir þennan sjúkdóm: hálsinn er stuttur, þakinn pterygoid fellingum, svipbrigði eru ótjánandi, hægur, það eru engar hrukkur á enni, neðri vörin er þykknuð og hnígur (andlit vöðvakvilla eða andlit sfinxa). Hárlínan er vanmetin, eyrnalokkarnir eru afmyndaðir, bringan er breiður, það er frávik í höfuðkúpunni með vanþroska neðri kjálka.
Tíð brot á beinum og liðum. Það er hægt að greina mjaðmartruflanir og frávik í olnbogaliðnum. Oft greinast sveigjanleiki á neðri fótleggnum, stytting á 4. og 5. fingri á höndum og hryggskekkju.
Ófullnægjandi framleiðsla á estrógeni leiðir til þróunar beinþynningar, sem aftur veldur tíðum beinbrotum.
Hinn gotneski himinn stuðlar að umbreytingu raddarinnar og gerir tón hennar hærri. Það getur verið óeðlilegur þróun tanna sem krefst tannréttingarleiðréttingar.
Þegar sjúklingur eldist hverfur sogæðabjúgur en hann getur komið fram við líkamlega áreynslu.
Vitsmunaleg hæfni fólks með Shershevsky-Turner heilkenni er ekki skert, fákeppni er afar sjaldan greind.
Sérstaklega er vert að taka eftir brotum á starfsemi ýmissa líffæra og líffærakerfa sem eru einkennandi fyrir Turners heilkenni:
Af hálfu æxlunarkerfisins er aðaleinkenni sjúkdómsins frumkynjahyggja (eða kynferðisleg ungbarnahyggja). 100% kvenna þjást af þessu. Á sama tíma eru engin eggbú í eggjastokkum þeirra, og þeir sjálfir eru táknaðir með þráðum af trefjavef. Legið er vanþróað, minnkað að stærð miðað við aldur og lífeðlisfræðilegt viðmið. Labia majora eru punglaga og smá labia labia, hymen og snípurinn eru ekki fullþroskaður.
Á kynþroska tímabilinu hafa stúlkur vanþroska mjólkurkirtla með öfugum geirvörtum, hárið er lítið. Blöð koma seint eða byrja alls ekki. Ófrjósemi er oftast einkenni Turners heilkennis, en með sumum afbrigðum af erfðafræðilegum endurröðun er upphaf og gangur meðgöngu enn mögulegur.
Ef sjúkdómurinn greinist hjá körlum, þá hafa þeir af hálfu æxlunarkerfisins truflanir í myndun eistna með ofvöxtum þeirra eða tvíhliða kryptorchidism, lystarleysi, afar lágan styrk testósteróns í blóði.
Af hálfu hjarta- og æðakerfisins er oft slegilsskilagalli, opinn slagæðargangur, slagæðagúlpa og ósæð, kransæðasjúkdómur.
Af hálfu þvagkerfisins er möguleg tvöföldun á mjaðmagrind, þrengsli í nýrnaslagæðum, tilvist hrossalaga nýra og óhefðbundin staðsetning nýrnablæðanna.
Frá sjónkerfi: strabismus, ptosis, litblinda, nærsýni.
Húðsjúkdómavandamál eru ekki óalgeng, til dæmis litarefni í miklu magni, hárlos, ofþornun, skjaldkirtil.
Af hálfu meltingarvegar er aukin hætta á að fá ristilkrabbamein.
Frá innkirtlakerfinu: Hashimoto's skjaldkirtilsbólga, skjaldvakabrest.
Efnaskiptasjúkdómar valda oft þróun sykursýki af tegund XNUMX. Konur hafa tilhneigingu til að vera of feitir.
Orsakir Turner heilkennis
Orsakir Turner heilkennis liggja í erfðasjúkdómum. Grundvöllur þeirra er tölulegt brot á X-litningi eða brot á byggingu hans.
Frávik í myndun X-litningsins í Turner heilkenni geta tengst eftirfarandi frávikum:
Í langflestum tilfellum greinist einhæfni X-litningsins. Þetta þýðir að sjúklinginn vantar annan kynlitning. Slíkt brot greinist í 60% tilvika.
Ýmsar byggingarfrávik í X-litningi greinast í 20% tilvika. Þetta getur verið brottfelling á löngum eða stuttum handlegg, X/X litningaskiptingu, endanleg eyðing í báðum handleggjum X-litningsins með útliti hringlitninga o.s.frv.
Önnur 20% tilvika af þróun Shereshevsky-Turner heilkennis eiga sér stað í mósaík, það er tilvist í vefjum manna erfðafræðilega mismunandi frumur í ýmsum afbrigðum.
Ef meinafræðin kemur fram hjá körlum, þá er orsökin annaðhvort mósaík eða flutningur.
Á sama tíma hefur aldur þungaðrar konu ekki áhrif á aukna hættu á fæðingu nýbura með Turner heilkenni. Bæði megindlegar, eigindlegar og byggingarfræðilegar meinafræðilegar breytingar á X-litningi eiga sér stað vegna meiótískrar misskiptingar litninga. Á meðgöngu þjáist kona af eituráhrifum, hún er í mikilli hættu á fóstureyðingu og hættu á snemma fæðingu.
Meðferð við Turners heilkenni
Meðferð við Turner heilkenni miðar að því að örva vöxt sjúklings, að virkja myndun einkenna sem ákvarða kyn einstaklings. Hjá konum reyna læknar að stjórna tíðahringnum og ná eðlilegum árangri í framtíðinni.
Á unga aldri snýst meðferð um að taka vítamínfléttur, fara á skrifstofu nuddara og framkvæma æfingarmeðferð. Barnið á að fá góða næringu.
Til að auka vöxt er mælt með hormónameðferð með notkun hormónsins Somatotropin. Það er gefið með inndælingu undir húð á hverjum degi. Meðferð með sómatrópíni á að fara fram í allt að 15 ár, þar til vaxtarhraðinn minnkar í 20 mm á ári. Gefðu lyfið fyrir svefn. Slík meðferð gerir sjúklingum með Turner heilkenni kleift að vaxa í 150-155 cm. Læknar mæla með því að sameina hormónameðferð og meðferð með vefaukandi sterum. Reglulegt eftirlit kvensjúkdóma- og innkirtlalæknis er mikilvægt þar sem hormónameðferð með langvarandi notkun getur valdið ýmsum fylgikvillum.
Uppbótarmeðferð með estrógeni hefst frá því augnabliki þegar unglingur nær 13 ára aldri. Þetta gerir þér kleift að líkja eftir eðlilegum kynþroska stúlku. Eftir eitt eða eitt og hálft ár er mælt með því að hefja hringlaga meðferð með estrógen-prógesterón getnaðarvarnartöflum. Mælt er með hormónameðferð fyrir konur í allt að 50 ár. Ef karlmaður verður fyrir sjúkdómnum er mælt með því að taka karlhormón.
Snyrtigalla, einkum fellingar á hálsi, eru útrýmt með hjálp lýtaaðgerða.
IVF aðferðin gerir konum kleift að verða þungaðar með því að græða gjafaegg í hana. Hins vegar, ef að minnsta kosti skammtímavirkni eggjastokka sést, þá er hægt að nota konur til að frjóvga frumur sínar. Þetta verður mögulegt þegar legið nær eðlilegri stærð.
Ef ekki er um alvarlega hjartagalla að ræða geta sjúklingar með Turner-heilkenni lifað á eðlilegan hátt. Ef þú fylgir meðferðaráætluninni, þá verður hægt að búa til fjölskyldu, lifa eðlilegu kynlífi og eignast börn. Þótt langflestir sjúklingar séu barnlausir.
Aðgerðir til að koma í veg fyrir sjúkdóminn eru bundnar við samráð við erfðafræðing og fæðingargreiningu.