Edwards heilkenni

Edwards heilkenni

Edwards heilkenni - næstalgengasti erfðasjúkdómurinn á eftir Downs heilkenni sem tengist litningaskekkjum. Með Edwards heilkenni er þríhyrningur á 18. litningi að hluta eða öllu leyti, sem leiðir til þess að auka eintak hans myndast. Þetta vekur fjölda óafturkræfra sjúkdóma í líkamanum, sem í flestum tilfellum eru ósamrýmanlegir lífinu. Tíðni þessarar meinafræði er eitt tilfelli á hverja 5-7 þúsund börn, en meirihluti nýbura með einkenni Edwards eru stúlkur. Vísindamenn benda til þess að karlkyns börn deyi á burðarmálstíma eða í fæðingu.

Sjúkdómnum var fyrst lýst af erfðafræðingnum Edwards árið 1960, sem greindi meira en 130 einkenni sem einkenna þessa meinafræði. Edwards heilkenni er ekki arfgengt heldur er það afleiðing stökkbreytingar, líkurnar á henni eru 1%. Þættir sem vekja meinafræði eru útsetning fyrir geislun, skyldleika föður og móður, langvarandi útsetning fyrir nikótíni og áfengi við getnað og meðgöngu, snerting við efnafræðilega árásargjarn efni.

Edwards heilkenni er erfðasjúkdómur sem tengist óeðlilegri skiptingu litninga, af þeim sökum myndast auka eintak af 18. litningi. Þetta leiðir til fjölda erfðasjúkdóma, sem koma fram í alvarlegum meinafræði líkamans eins og þroskahömlun, meðfæddu hjarta, lifur, miðtaugakerfi og stoðkerfisgöllum.

Tíðni sjúkdómsins er frekar sjaldgæf - 1: 7000 tilfelli, á meðan flest nýfædd börn með Edwards heilkenni lifa ekki fram yfir fyrsta aldursárið. Meðal fullorðinna sjúklinga eru konur í meirihluta (75%), þar sem karlkyns fóstur með þessa meinafræði deyja jafnvel meðan á fósturþroska stendur, vegna þess að meðgangan endar með fósturláti.

Helsti áhættuþátturinn fyrir þróun Edwards heilkennis er aldur móðurinnar, þar sem ekki sundrun litninga, sem er orsök fóstursjúkdóma, kemur í flestum tilfellum (90%) fram í kímfrumum móður. Hin 10% tilvika Edwards-heilkennis tengjast flutningi og ekki sundrun zygote-litninga meðan á klofningu stendur.

Edwards heilkenni, eins og Downs heilkenni, er algengara hjá börnum sem mæður verða þungaðar yfir fertugt. (lestu einnig: Orsakir og einkenni downs heilkenni)

Til að veita börnum með meðfædda vansköpun sem stafar af litningagallanum tímanlega læknishjálp, ættu nýburar að fara í skoðun hjá hjartalækni, taugasérfræðingi, barnaþvagfærasérfræðingi og bæklunarlækni. Strax eftir fæðingu þarf ungbarnið greiningarskoðun, sem felur í sér ómskoðun á mjaðmagrind og kvið, auk hjartaómunar til að greina frávik í hjarta.

Einkenni Edwards heilkennis

Sjúklegt ferli meðgöngu er eitt helsta merki um tilvist Edwards heilkennis. Fóstrið er óvirkt, ófullnægjandi fylgjustærð, fjölvökva, aðeins ein naflaslagæð. Við fæðingu einkennast börn með Edwards heilkenni af lítilli líkamsþyngd, jafnvel þótt þungun hafi seinkað, köfnun strax eftir fæðingu.

Fjöldi meðfæddra meinafræði ungbarna með Edwards heilkenni leiða til þess að flest þeirra deyja á fyrstu vikum ævinnar vegna hjartavandamála, ómögulegrar eðlilegrar öndunar og meltingar. Strax eftir fæðingu fer næring þeirra í gegnum slöngu, þar sem þeir geta ekki sogið og kyngt, verður nauðsynlegt að loftræsta lungun með tilbúnum hætti.

Flest einkennin eru sýnileg með berum augum og því greinist sjúkdómurinn nánast samstundis. Ytri einkenni Edwards heilkennis eru: styttur bringubein, kylfufótur, liðskipti á mjöðm og óeðlileg uppbygging rifbeina, krosslagðar fingur, húð þakin papillomas eða hemangioma. Að auki hafa nýburar með þessa meinafræði sérstaka andlitsbyggingu - lágt enni, styttan háls með of mikilli húðfellingu, lítill munnur, skarð í vör, kúpt hnakka og míkróphthalmia; eyrun eru lág, eyrnagöngin of þröng, eyrun eru aflöguð.

Hjá börnum með Edwards heilkenni eru alvarlegir sjúkdómar í miðtaugakerfinu - smáheila, heilablóðfall, vatnshöfuð, meningomyelocele og aðrir. Allar þessar vansköpun leiða til brots á vitsmunum, fákeppni, djúprar fávita.

Einkenni Edwards heilkennis eru margvísleg, sjúkdómurinn hefur birtingarmyndir frá næstum öllum kerfum og líffærum - skemmdir á ósæð, hjartaskilum og lokum, þarmastíflu, vélindafistla, nafla- og náflakviðsl. Frá kynfærum hjá karlkyns ungbörnum eru ólæknuð eistu algeng hjá stúlkum - stækkun snípsins og legi tvíhyrninga, auk algengra meinafræði - vatnsfrumnafæð, nýrnabilun, þvagblöðru.

Orsakir Edwards heilkennis

Edwards heilkenni

Litningasjúkdómar sem leiða til uppkomu Edwards heilkennis koma fram jafnvel á stigi myndunar kímfrumna - augenes og sæðismyndunar, eða koma fram þegar zygote sem myndast af tveimur kímfrumum er ekki rétt mulið.

Hættan á Edwards heilkenni er sú sama og fyrir aðra litningagalla, að mestu sú sama og fyrir Downs heilkenni.

Líkurnar á að meinafræði komi fram eykst undir áhrifum nokkurra þátta, þar á meðal einn af þeim helstu er aldur móður. Tíðni Edwards heilkennis er hærri hjá konum sem fæða barn eldri en 45 ára. Útsetning fyrir geislun leiðir til litningafrávika og langvarandi neysla áfengis, lyfja, öflugra lyfja og reykinga stuðlar einnig að þessu. Mælt er með því að forðast slæmar venjur og forðast útsetningu fyrir efnafræðilega árásargjarnum efnum á vinnustað eða búsetusvæði, ekki aðeins á meðgöngu, heldur einnig nokkrum mánuðum fyrir getnað.

Greining á Edwards heilkenni

Tímabær greining gerir það mögulegt að bera kennsl á litningasjúkdóm á fyrstu stigum meðgöngu og ákveða hvort ráðlegt sé að varðveita það, að teknu tilliti til allra hugsanlegra fylgikvilla og meðfæddra vansköpunar fósturs. Ómskoðun hjá þunguðum konum gefur ekki nægjanleg gögn til að greina Edwards heilkenni og aðra erfðasjúkdóma, en getur gefið upplýsingar um gang meðgöngunnar. Frávik frá viðmiðum, svo sem fjölvökva eða lítið fóstur, gefa tilefni til frekari rannsókna, skráningu konu í áhættuhóp og aukið eftirlit með meðgönguferlinu í framtíðinni.

Fæðingarskimun er áhrifarík greiningaraðferð til að greina vansköpun á frumstigi. Skimun fer fram í tveimur áföngum, það fyrsta er framkvæmt á 11. viku meðgöngu og felst í rannsókn á lífefnafræðilegum blóðbreytum. Gögn um hættuna á Edwards heilkenni á fyrsta þriðjungi meðgöngu eru ekki óyggjandi, til að staðfesta áreiðanleika þeirra er nauðsynlegt að standast annað stig skimunar

Konum sem eru í hættu á að fá Edwards heilkenni er ráðlagt að gangast undir ífarandi skoðun til að staðfesta greininguna, sem hjálpar til við að þróa frekari hegðunarstefnu.

Önnur merki sem benda til þróunar Edwards heilkennis eru óeðlilegar fósturskemmdir sem greinast við ómskoðun, mikið af legvatni með lítilli fylgju og aldursbilun í naflaslagæð. Doppler gögn um blóðrás legsins, ómskoðun og staðlað skimun geta hjálpað til við greiningu á Edwards heilkenni.

Auk vísbendinga um ástand fósturs og sjúklegt gang meðgöngu eru forsendur þess að skrá verðandi móður í áhættuhóp aldur yfir 40-45 ára og of þung.

Til að ákvarða ástand fósturs og eiginleika meðgöngunnar á fyrsta stigi skimunar er nauðsynlegt að afla gagna um styrk PAPP-A próteins og beta undireininga kóríóngónadótrópíns (hCG). HCG er framleitt af fósturvísinum sjálfum, og þegar það þróast, af fylgjunni sem umlykur fóstrið.

Annað stig er framkvæmt frá og með 20. viku meðgöngu, felur í sér söfnun vefjasýna til vefjafræðilegrar skoðunar. Þráðablóð og legvatn henta best í þessum tilgangi. Á þessu stigi burðarmálsskimunar er hægt að draga ályktanir um karyotype barnsins með nægri nákvæmni. Ef niðurstaða rannsóknarinnar er neikvæð þá er ekki um litningagalla að ræða, annars er ástæða til að greina Edwards heilkenni.

Meðferð við Edwards heilkenni

Edwards heilkenni

Eins og með aðra erfðasjúkdóma af völdum litningagalla eru horfur barna með Edwards heilkenni slæmar. Margir þeirra deyja strax við fæðingu eða innan nokkurra daga, þrátt fyrir veitta læknisaðstoð. Stúlkur geta lifað í allt að tíu mánuði, drengir deyja á fyrstu tveimur eða þremur mánuðum. Aðeins 1% nýbura lifa til tíu ára aldurs á meðan sjálfstæði og félagsleg aðlögun koma ekki til greina vegna alvarlegrar þroskaskerðingar.

Líklegri til að lifa af á fyrstu mánuðum hjá sjúklingum með mósaíkform heilkennisins, þar sem skaðinn hefur ekki áhrif á allar frumur líkamans. Mósaíkformið á sér stað ef litningafrávik komu fram á stigi sígótuskiptingar, eftir samruna karl- og kvenkyns kynfrumna. Þá myndar fruman þar sem litningaleysið var ekki sundurliðað, vegna þess að þríhyrningur myndaðist, við skiptingu tilefni til óeðlilegra frumna, sem vekur öll sjúkleg fyrirbæri. Ef þríhyrningur átti sér stað á stigi kynfrumumyndunar með einni af kímfrumunum, þá verða allar frumur fóstursins óeðlilegar.

Ekkert lyf er til sem gæti aukið batalíkurnar þar sem ekki er enn hægt að trufla litningastig í öllum frumum líkamans. Það eina sem nútíma læknisfræði getur boðið upp á er einkennameðferð og viðhalda lífvænleika barnsins. Leiðrétting á meinafræðilegum fyrirbærum tengdum Edwards heilkenni getur bætt lífsgæði sjúklings og lengt líf hans. Skurðaðgerð vegna meðfæddra vansköpunar er ekki ráðleg þar sem það hefur í för með sér mikla áhættu fyrir líf sjúklingsins og hefur marga fylgikvilla í för með sér.

Sjúklingar með Edwards heilkenni frá fyrstu dögum ævinnar ættu að vera undir eftirliti barnalæknis, þar sem þeir eru mjög viðkvæmir fyrir smitefnum. Meðal nýbura með þessa meinafræði eru tárubólga, smitsjúkdómar í kynfærum, miðeyrnabólgur, skútabólga og lungnabólga algeng.

Foreldrar barns með Edwards heilkenni hafa oft áhyggjur af spurningunni hvort hægt sé að fæða aftur, hverjar eru líkurnar á því að næsta meðganga verði líka sjúkleg. Rannsóknir staðfesta að hættan á endurkomu Edwards heilkennis hjá sama pari er mjög lítil, jafnvel miðað við meðallíkur á 1% tilvika. Líkurnar á að eignast annað barn með sömu meinafræði eru um það bil 0,01%.

Til að greina Edwards heilkenni tímanlega er verðandi mæðrum ráðlagt að framkvæma fæðingarskimun á meðgöngu. Ef meinafræði greinist á fyrstu stigum meðgöngu er hægt að fara í fóstureyðingu af læknisfræðilegum ástæðum.

Skildu eftir skilaboð