Microcephaly einkennist af þróun á höfuðkúpuhimnu, við fæðingu, minna en venjulega. Ungbörn fædd með microcephaly hafa venjulega litla heila stærð, sem getur því ekki þróast sem skyldi. (1)

Algengi sjúkdómsins (fjöldi tilfella í tilteknum þýði á tilteknum tíma) er ennþá óþekktur. Að auki hefur verið sýnt fram á að sjúkdómurinn er til staðar, í meiri tíðni, í Asíu og Mið -Austurlöndum með tíðni 1 /1 á ári. (000)

Microcephaly er ástand sem er skilgreint af stærð höfuð barnsins sem er minni en venjulega. Á meðgöngu vex höfuð barnsins venjulega þökk sé framsækinni þroska heilans. Þessi sjúkdómur getur síðan þróast á meðgöngu, við óeðlilegan þroska heila barnsins eða við fæðingu, þegar þróun hans skyndilega hættir. Örsjúkdómur getur verið afleiðing út af fyrir sig, án þess að barnið komi fram með önnur frávik eða tengist öðrum göllum sem eru sýnilegir við fæðingu. (1)

Það er alvarlegt form sjúkdómsins. Þetta alvarlega form birtist vegna óeðlilegrar heilaþroska á meðgöngu eða við fæðingu.

Microcephaly getur því verið til staðar við fæðingu barnsins eða þróast fyrstu mánuðina eftir fæðingu. Þessi sjúkdómur er oft afleiðing af erfðafræðilegum frávikum sem trufla vöxt heilabarkar á fyrstu mánuðum þroska fósturs. Þessi meinafræði getur einnig verið afleiðing misnotkunar á lyfjum eða áfengi hjá móður á meðgöngu. Mæðrasýkingar með cýtómegalóveiru, rauðum hundum, hlaupabólu osfrv geta einnig verið uppspretta sjúkdómsins.

Ef um er að ræða móðursýkingu með Zika veiru er útbreiðsla vírusins ​​einnig sýnileg í vefjum barnsins sem leiðir til heiladauða. Í þessu samhengi tengist nýrnaskemmdir oft Zika veirusýkingu.

Afleiðingar sjúkdómsins ráðast af alvarleika hans. Börn sem þróa með sér heilahimnubólgu geta nefnilega valdið skerðingu á vitsmunalegum þroska, seinkun á hreyfigetu, málörðugleikum, stuttri byggingu, ofvirkni, flogaköstum, samhæfingu eða jafnvel öðrum taugasjúkdómum. (2)

Microcephaly einkennist af höfuðstærð sem er minni en venjulega. Þessi frávik eru afleiðing minnkaðrar heilaþroska á fósturstímabili eða eftir fæðingu.

Ungbörn fædd með microcephaly geta haft ýmsar klínískar einkenni. Þetta fer beint eftir alvarleika sjúkdómsins og felur í sér: (1)

- flogaveiki;

- tafir á andlegum þroska barnsins, í tali, á göngu o.s.frv.

- vitsmunalegri fötlun (skert námsgeta og seinkun á mikilvægum aðgerðum);

- samhæfingarvandamál;

- kyngingarörðugleikar;

- heyrnartap;

- augnvandamál.

Þessi mismunandi einkenni geta verið allt frá vægum til alvarlegum meðan á ævi viðfangsefnisins stendur.

Örsjúkdómur er venjulega afleiðing seinkunar á þróun heila barns sem veldur því að höfuðmálið er minna en venjulega. Frá því sjónarhorni þar sem heilaþroski er árangursríkur á meðgöngu og í æsku getur smásjúkdómur þróast á þessum tveimur tímabilum lífsins.

Vísindamenn hafa bent á mismunandi uppruna sjúkdómsins. Meðal þeirra eru ákveðnar sýkingar á meðgöngu, erfðafræðileg frávik eða jafnvel vannæring.

Að auki taka sumir af eftirfarandi erfðasjúkdómum einnig þátt í þróun smásjúkdóms:

- Cornelia de Lange heilkenni;

- grátur kattarheilkennisins;

- Downs heilkenni;

- Rubinstein - Taybi heilkenni;

- heilkenni Seckels;

- Smith -Lemli- Opitz heilkenni;

- trisomy 18;

- Downs heilkenni.

Aðrir uppruni sjúkdómsins eru: (3)

- stjórnlaus fenýlketónúría (PKU) hjá móðurinni (afleiðing óeðlilegs fenýlalanínhýdroxýlasa (PAH), auka framleiðslu fenýlalaníns í plasma og hafa eitrað áhrif á heilann);

- metýlkvikasilfureitrun;

- meðfædda rauða hunda;

- meðfædd eiturverkun;

- sýking með meðfæddri cýtómegalóveiru (CMV);

- notkun tiltekinna lyfja á meðgöngu, einkum áfengi og fenýtóíni.

Einnig hefur verið sýnt fram á að sýking móður með Zika veiru er orsök þróunar örsjúkdóma hjá börnum. (1)

Áhættuþættirnir sem tengjast microcephaly eru því mengi móðursýkinga, erfðafræðileg frávik, hvort sem það er arfgengt, stjórnlaust fenýlketónúría hjá móður eða ekki, útsetning fyrir ákveðnum efnum (svo sem metýlkvikasilfri) o.s.frv.

Greiningu á microcephaly er hægt að gera á meðgöngu eða strax eftir fæðingu barnsins.

Á meðgöngu geta ómskoðanir greint hugsanlega tilvist sjúkdómsins. Þessi prófun er venjulega framkvæmd á 2. þriðjungi meðgöngu eða jafnvel í upphafi 3. þvermáls.

Eftir fæðingu barnsins mælir lækningatæki meðalstærð höfuðumfangs barnsins (höfuðmál). Mælingin sem fæst er síðan borin saman við meðaltal þjóðarinnar sem fall af aldri og kyni. Þetta próf eftir fæðingu er venjulega gert að minnsta kosti 24 klukkustundum eftir fæðingu. Þetta tímabil gerir það mögulegt að tryggja rétta endurmyndun höfuðkúpunnar, þjappað við fæðingu.

Ef grunur leikur á að til staðar sé heilablóðfall, er hægt að staðfesta aðra greiningu eða ekki. Þar á meðal er einkum skanninn, segulómun (segulómun) osfrv.

Meðferð sjúkdómsins nær yfir allt líf einstaklingsins. Sem stendur er ekkert lækningalyf þróað.

Þar sem alvarleiki sjúkdómsins er mismunandi frá einu barni til annars munu börn með góðkynja form ekki hafa önnur einkenni en þrengdan höfuðmál. Þessum tilfellum sjúkdómsins verður því aðeins fylgst náið með þroska barnsins.

Ef um alvarlegri tegund sjúkdómsins er að ræða þurfa börnin að þessu sinni meðferðir sem gera kleift að berjast gegn útlægum vandamálum. Meðferðarúrræði eru til til að bæta og hámarka vitsmunalega og líkamlega getu þessara barna. Einnig má ávísa lyfjum til að koma í veg fyrir krampa og aðrar klínískar einkenni. (1)

Sjúkdómshorfur eru almennt góðar en fer mjög eftir alvarleika sjúkdómsins. (4)