Huntington sjúkdómur er erfðafræðilegur og erfður taugahrörnunarsjúkdómur. Með því að eyðileggja taugafrumur á tilteknum svæðum heilans veldur það alvarlegum hreyfi- og geðrænum sjúkdómum og getur leitt til fullkominnar sjálfsstjórnar og dauða. Genið sem breytingin veldur sjúkdómnum greindist á níunda áratugnum en Huntington -sjúkdómurinn er ólæknandi enn þann dag í dag. Það hefur áhrif á einn af hverjum tíu einstaklingum í Frakklandi, sem eru um það bil 90 sjúklingar.

Það er enn stundum kallað „Huntington's chorea“ vegna þess að einkennandi einkenni sjúkdómsins eru ósjálfráðar hreyfingar (kallaðar choreic) sem það veldur. Hins vegar eru sumir sjúklingar ekki með sjúkdóma í taugaveiklun og einkenni sjúkdómsins eru víðtækari: við þessar geðhreyfingartruflanir bætast oft geðræn og hegðunarvandamál. Þessar geðræn truflanir sem koma oft fyrir í upphafi sjúkdómsins (og koma stundum fyrir hreyfitruflanir) geta leitt til vitglöp og sjálfsvíga. Einkenni koma venjulega fram í kringum 40-50 ára aldur, en snemma og seint gerist sjúkdómurinn. Athugið að allir flytjendur stökkbreyttu erfðaefnisins tilkynna einn daginn um sjúkdóminn.

Bandaríski læknirinn George Huntington lýsti Huntington -sjúkdómnum árið 1872, en það var ekki fyrr en 1993 sem ábyrgðargenið var greint. Það var staðsett á stuttum handlegg litnings 4 og nefnt IT15. Sjúkdómurinn stafar af stökkbreytingu í þessu geni sem stýrir framleiðslu Hunttin próteinsins. Nákvæm virkni þessa próteins er ennþá óþekkt, en við vitum að erfðabreytingin gerir það eitrað: það veldur útfellingum í miðjum heilanum, nánar tiltekið í kjarna taugafrumna í hvítkjarna, síðan í heilaberki. Hins vegar skal tekið fram að Huntington -sjúkdómurinn er ekki kerfisbundið tengdur IT15 og getur stafað af stökkbreytingu á öðrum genum. (1)

Huntington -sjúkdóm getur farið frá kynslóð til kynslóðar (hann er kallaður „sjálfhverfur ríkjandi“) og hættan á smiti til afkvæma er annar af hverjum tveimur.

Erfðafræðileg skimun sjúkdómsins í áhættuhópi (með fjölskyldusögu) er möguleg, en mjög undir eftirliti lækna, vegna þess að niðurstaða prófsins er ekki án sálrænna afleiðinga.

Fæðingargreining er einnig möguleg, en hún er stranglega sett með lögum, vegna þess að hún vekur spurningar um líffræðilega siðfræði. Hins vegar hefur móðir sem íhugar sjálfboðavinnu að hætta meðgöngu ef fóstur hennar ber breytta genið rétt á að biðja um þessa fæðingargreiningu.

Hingað til er engin lækningameðferð og aðeins meðferð einkenna getur létt sjúka og hægja á líkamlegri og sálrænni versnun hans: geðlyf til að draga úr geðrænum kvillum og þunglyndi sem oft fara í hönd með sjúkdómnum. ; taugaveiklameðferð til að draga úr verkum hreyfingar; endurhæfingu með sjúkraþjálfun og talmeðferð.

Leit að framtíðarmeðferðum er beint að ígræðslu taugafrumna í fóstri til að koma á stöðugleika í hreyfigetu heilans. Árið 2008 sönnuðu vísindamenn frá Pasteur stofnuninni og CNRS getu heilans til að gera við sig með því að bera kennsl á nýja uppsprettu taugafrumuframleiðslu. Þessi uppgötvun vekur nýjar vonir um meðferð Huntington -sjúkdómsins og annarra taugahrörnunarsjúkdóma, svo sem Parkinsonsveiki. (2)

Rannsóknir á genameðferð eru einnig í gangi í nokkrum löndum og eru að færast í nokkrar áttir, ein þeirra er að hindra tjáningu stökkbreytts Hunttin gen.