Creutzfeldt-Jakob sjúkdómur er einn af príonsjúkdómunum. Þetta eru sjaldgæfir sjúkdómar sem einkennast af hrörnun miðtaugakerfis og eru einnig kallaðir subacute transmissible spongiform encephalopathies (TSE). Þær orsakast af uppsöfnun í heila á venjulegu en lélegu próteini, príónpróteinum (1). Því miður einkennist Creutzfeldt-Jakob sjúkdómurinn af skjótum og banvænum farvegi sem og skorti á meðferð. Það eru 100 til 150 mál á hverju ári í Frakklandi (2).

Sjúkdómurinn byrjar oft með ósértækum kvillum eins og svefnleysi eða kvíða. Smám saman koma minni, stefnumörkun og tungumálaörðugleikar í ljós. Það birtist síðan með geðrænum kvillum sem og heilahimnubólgu (óstöðugleiki þegar maður stendur hreyfingarlaus og á göngu sem fylgir svimandi svipuðu og ölvun). Það eru einnig dæmigerðar skemmdir í miðtaugakerfinu (blómstrandi veggskjöldur, amyloid útfellingar PrPres umkringd tómarúmi).

Bæði kynin verða fyrir áhrifum, en það er oft tíð hjá ungum fullorðnum.

Því miður er engin áreiðanleg greiningarpróf til staðar. Rafgreining (EEG) getur greint tiltölulega sérstakar truflanir á starfsemi heilans. Hafrannsóknastofnun sýnir sérstakar frávik á ákveðnum svæðum heilans (basal ganglia, cortex) sem fáar mismunagreiningar eru fyrir.

Ef allir þessir klínísku og paraclinical þættir geta gert það mögulegt að greina Creutzfeldt-Jakob sjúkdóm, þá er það aðeins líkleg greining: í raun er aðeins rannsókn á heilavefnum, sem er gerð oftar eftir dauðann, til að staðfesta greiningu.

Creutzfeld-Jakob sjúkdómur er eini sjúkdómurinn í mönnum sem getur verið af erfðafræðilegri orsök (vegna stökkbreytingar í geninu sem kóðar príónprótínið, E200K stökkbreytingin er algengust), smitandi orsök (afleiðing mengunar) eða af stöku formi ( handahófi, án stökkbreytingar eða útsetningar fyrir utanaðkomandi príóni sem finnst).

Stöku sinnum er hins vegar algengasta formið: það er 85% allra undirgreindra svampforma heilakvilla (TSE) sem greinast á hverju ári. Í þessu tilfelli kemur sjúkdómurinn venjulega fram eftir 60 ár og þróast á um það bil 6 mánaða tímabili. Þegar sjúkdómurinn er erfðafræðilegur eða smitandi eru einkennin fyrr og ganga hægar. Í smitandi formi getur ræktunartíminn verið afar langur og farið yfir 50 ár.

Príónprótínið (PrPc) er lífeðlisfræðilegt prótein sem finnst mjög varðveitt hjá mörgum tegundum. Í taugafrumum í heila getur príónprótín orðið sjúkdómsvaldandi með því að breyta þrívíðu formi þess: það brýtur sig mjög þétt upp, sem gerir það vatnsfælið, lítið leysanlegt og ónæmt fyrir niðurbroti. Það er síðan kallað „riðuveiki“ prjónaprótein (PrPsc). PrPsc safnast saman og mynda innstæður sem fjölga sér innan og utan heilafrumna og trufla starfsemi þeirra og lifun.

Í þessu óeðlilega formi getur prjónapróteinið einnig sent frávik sitt í misskiptingu: við snertingu við PrPsc samþykkir venjulegt prjónaprótein aftur á móti óeðlilega myndun. Þetta eru domino áhrif.

Hættan á smiti milli einstaklinga

Milliverkanir milli príonsjúkdóma eru mögulegar með vefjarígræðslu eða eftir gjöf vaxtarhormóna. Áhættulegustu vefirnir koma frá miðtaugakerfinu og auganu. Í minna mæli getur heila- og mænuvökvi, blóð og ákveðin líffæri (nýru, lungu osfrv.) Einnig sent óeðlilega prjónið.

Hættan á mat

 Grunur lék á að prjón fluttist frá nautgripum til manna með neyslu mengaðrar fæðu árið 1996, meðan á stórkostlegri „vitlausri kú“ kreppu stóð. Í nokkur ár hefur faraldur bovine spongiform encephalopathy (BSE) herjað á hjörð í Bretlandi3. Útbreiðsla þessa príonsjúkdóms, sem hafði áhrif á tugþúsundir dýra á hverju ári, var án efa vegna notkunar á dýramjöli, framleitt úr skrokkum og ónógrar mengun. Um uppruna þess er hins vegar enn deilt.

Í dag er engin sérstök meðferð við príonsjúkdómum. Einu lyfin sem hægt er að ávísa eru þau sem geta létt eða takmarkað hin ýmsu einkenni sjúkdómsins. Læknisfræðilegur, félagslegur og sálfræðilegur stuðningur er boðinn sjúklingum og fjölskyldum þeirra af National CJD Support Unit. Leitin að lyfjum sem miða að því að koma í veg fyrir umbreytingu PrPc, stuðla að útrýmingu óeðlilegra prótína og takmarka útbreiðslu þess er vonandi. Áhugavert blý miðar á PDK1, einn farsímamiðlara sem taka þátt í sýkingu. Hömlun þess myndi gera það mögulegt bæði að hamla umbreytingarfyrirbæri með því að stuðla að klofnun PrPc og draga úr afleiðingum afritunar þess á lifun taugafrumna.