Hreyfing í heila stafar af sjúkdómi eða meiðslum á heila, sem er staðsettur í heilanum. Þessi sjúkdómur einkennist af ósamhæfingu í vöðvahreyfingum. (1)

Ataxia er hugtakið sem flokkar saman fjölda truflana sem hafa áhrif á samhæfingu, jafnvægi og tungumál.

Allir hlutar líkamans geta orðið fyrir áhrifum af sjúkdómnum, en fólk með ataxíu hefur almennt skerðingu á:

- jafnvægi og gangandi;

- tungumál;

- kynging;

- við að framkvæma verkefni sem krefjast ákveðinnar stjórnunar, svo sem að skrifa eða borða;

- sýn.

Það eru mismunandi gerðir af ataxíu sem einkennast af mismunandi einkennum og alvarleika: (2)

- áunnin ataxía er form sem samsvarar þróun einkenna vegna áverka, heilablóðfalls, herslis, heilaæxlis, næringarskorts eða annarra vandamála sem skaða heilann og taugakerfið;

- arfgengur ataxía, samsvarar því formi þar sem einkennin þróast hægt (í nokkur ár). Þetta form er orsök erfðafræðilegra frávika sem foreldrar hafa í arf. Þetta form er einnig kallað Friedreich's ataxia.

- sjálfvakinn ataxía með seint upphaf heilaataxíu, þar sem heilinn verður smám saman fyrir áhrifum með tímanum af ástæðum sem oft eru óþekktar.

Varðandi sjálfhverfa víkjandi heilaataxíu, þá er það hluti af hópi sjaldgæfra taugasjúkdóma sem hafa áhrif á miðtaugakerfið og úttaugakerfið. Þessar meinafræði geta einnig haft áhrif á önnur líffæri. Uppruni þessarar tegundar sjúkdóms er sjálfhverf víkjandi erfðir. Eða sendingu á stökkbreyttu geni af áhuga frá foreldrum. Tilvist aðeins eitt eintak af geninu er nauðsynlegt fyrir þróun sjúkdómsins.

Þróun sjúkdómsins kemur oft fram fyrir 20 ára aldur.

Þetta er sjaldgæfur sjúkdómur þar sem algengi (fjöldi tilfella í tilteknu þýði á hverjum tíma) er á milli 1 og 4 tilfelli á hverja 100 manns. (000)

Einkenni sem tengjast röskun í heila eru taugafræðileg og vélræn.

Heilaleysi hefur almennt áhrif á bolinn: frá hálsi til mjaðma, en einnig handleggi og fætur.

Almenn einkenni heilaataxíu eru: (1)

– Klaufaleg talstilling (dysarthria): liðasjúkdómar;

- nýstagmus: endurteknar augnhreyfingar;

- ósamræmdar augnhreyfingar;

- óstöðugt ganglag.

Hreyfing í heila hefur aðallega áhrif á ung börn á meðalaldur 3 ára.

Sjúkdómurinn getur þróast eftir nokkrar vikur eftir veirusýkingu. Þessar veirusýkingar sem um ræðir eru ma: hlaupabóla, sýking af Eptein-Barr veirunni, Coxsackie sjúkdómur eða sýking af echovirus.

Annar uppruni gæti tengst þessari meinafræði, einkum: (1)

- ígerð í litla heila;

- neysla áfengis, ákveðinna lyfja eða snertingu við skordýraeitur;

- innri blæðing í litla heila;

- MS: þróun bandvefs í líffæri sem veldur því að það harðnar;

- heilaæðaslys;

- ákveðin bóluefni.

Ataxia tengist venjulega skemmdum á litla heila. Hins vegar geta frávik í öðrum hlutum taugakerfisins verið orsökin.

Þessi skaði á heilanum tengist ákveðnum aðstæðum, svo sem: höfuðáverka, súrefnisskorti í heilanum eða jafnvel of mikilli áfengisneyslu.

Að auki getur flutningur sjúkdómsins einnig farið fram með arfgengum flutningi á autosomal ríkjandi formi. Eða flutningur á stökkbreyttu geni af áhuga, sem er til staðar á ókynhneigðum litningi, frá foreldrum. Tilvist aðeins annars af tveimur afritum af stökkbreytta geninu er nægjanlegt við þróun heilaataxíu. (2)

Áhættuþættirnir sem tengjast röskun í heila eru erfðafræðilegir, í samhengi við sjálfsfrumna ríkjandi arf. Í síðara tilvikinu nægir sending eins eintaks af stökkbreytta geninu sem vekur áhuga við þróun sjúkdómsins til afkvæmanna. Í þessum skilningi, ef annað af tveimur foreldrum verður fyrir áhrifum af meinafræðinni, er barnið í 50% hættu á því líka.

Aðrir þættir koma einnig inn í þróun þessarar meinafræði. Þar á meðal eru veirusýkingar: hlaupabóla, Eptein-Barr veirusýking, Coxsackie sjúkdómur eða bergmálsveirusýking.

Algengasta áhættuþátturinn í heilaataxíu er heila- og taugakerfissjúkdómar.

Oft er frumgreining sjúkdómsins sameinuð mismunagreiningu, þar sem læknirinn spyr sjúklinginn fjölda spurninga til að komast að því hvort hann hafi nýlega verið veikur. Þetta fyrsta sjónarhorn gerir það einnig mögulegt að útrýma öðrum hugsanlegum orsökum sem tengjast tilvist einkenna.

Eftir þessa fyrstu innsýn eru rannsóknir á heilanum og miðtaugakerfinu gerðar til að greina svæði heilaberkins sem sjúkdómurinn hefur áhrif á. Meðal þessara prófana getum við nefnt:

- skönnun á höfði;

– MRI (Magnetic Resonance Imaging) á höfði.

Meðferð sjúkdómsins fer beint eftir orsök hans: (1)

- skurðaðgerð er nauðsynleg ef ataxían stafar af heilablæðingu;

- lyf sem þynna blóðið við heilablóðfall;

- sýklalyf og veirulyf við sýkingar;

– sterar til meðferðar á bólgu í heila.

Þar að auki, ef um er að ræða óþægindi af völdum nýlegrar veirusýkingar, er engin lyfjagjöf nauðsynleg.

Í flestum tilfellum sjúkdómsins er engin lækning við honum. Eingöngu meðferðum sem stjórna og takmarka einkenni er ávísað ef þörf krefur.

Tungumálahjálp getur einnig tengst, sjúkraþjálfun til að leysa ágalla í hreyfingum, iðjuþjálfunartímar sem gera kleift að endurlæra daglegar athafnir eða lyf sem gera kleift að stjórna rákóttum vöðvum, hjartavöðva, augn- og þvagstjórnun. (2)