Ataxia, hvað er það?

Ataxía er ekki sjúkdómur í sjálfu sér heldur a Einkenni sem leiðir af skemmdir á litla heila (sá hluti heilans sem stjórnar samhæfingu vöðva).

Ataxia samanstendur af samhæfingarleysi í vöðvum handleggja og fóta við sjálfviljugar hreyfingar eins og gangandi eða grípandi hluti. Ataxia getur einnig haft áhrif á lykilorðer augnhreyfingar oghæfni til að kyngja. Ataxia er einnig kallað heilaataxía eða heilaheilkenni.

Það eru líka til nokkur afbrigði afataxíur arfgengur. Þetta eru taugasjúkdómar og erfðafræðilegir sjúkdómar sem hafa áhrif á litla heila. Þeir eru oftast hrörnandi, það er að segja að samhæfingarvandamál verða meira áberandi með tímanum.

Orsakir

Ataxía getur stafað af mörgum aðstæðum:

• Un höfuðáverka. Skemmdir sem verða á hrygg eða heila vegna umferðarslyss, til dæmis.
• Heilaslys (heilaslag) eða tímabundið blóðþurrðarkast (TIA eða mini-stroke), það er að segja tímabundin hindrun á a heilaslagæð sem leysist á náttúrulegan hátt, án þess að skilja eftir sig neinar aukaverkanir.
• A heila lömun. Skemmdir á heilanum fyrir, meðan á eða mjög fljótlega eftir fæðingu sem hefur áhrif á samhæfingu hreyfinga.
• Fylgikvillar í kjölfar a veirusýkingu eins og hlaupabólu eða Epstein-Barr vírus.
• MS-sjúkdómur.
• Eitrað viðbrögð við þungmálma, eins og blý eða kvikasilfur eða leysiefni.
• A viðbrögð við ákveðnum lyfjum, Svo sem barbitúrats (til dæmis phenobarbital) eða róandi lyf (td benzódíazepín), notuð til að meðhöndla kvíða, æsing eða svefnleysi.
• Fíkniefna- eða áfengisneysla.
• Efnaskiptasjúkdómar.
• Vítamínskortur.
• A æxli, krabbamein eða góðkynja sem hefur áhrif á litla heila.

Ríkjandi arfgengur ataxía orsakast af geni frá einstætt foreldri.

Til dæmis:

• THEspinocerebellar ataxia. Það eru um það bil 36 afbrigði (tilnefnd SCA1 til SCA30) af sjúkdómnum, sem einkennist af mismunandi upphafs aldri og mismunandi líffærum sem eru fyrir áhrifum auk litla heila (td augað).
• THEslingur episodic. Það eru 7 tegundir af tilfallandi ataxíum (tilnefnd EA1 til EA7) sem koma fram sem bráðar árásir sem hafa áhrif á jafnvægi og samhæfingu.

Arfgeng víkjandi ataxía stafar af geni frá báðum foreldrum.

Til dæmis:

• THEatrexia of Friedreich.

Þessi arfgenga versnandi taugavöðvasjúkdómur veldur minnkað orkuframleiðsla í líkamanum. Tauga- og hjartafrumur verða fyrir mestum áhrifum. Fólk með óeðlilegt göngulag, klaufaskapur og einn talröskun, sem birtist í bernsku eða snemma á unglingsárum. Þessar frávik leiða til breytinga á beinagrind, svo sem snúningi á hrygg (hryggskekkju), bjögun á fótum, auk stækkunar hjarta. Í Evrópu er talið að um 1 af hverjum 50 sé með sjúkdóminn. Í Frakklandi eru um 000 sjúklingar.

• THEslingur spastísk Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Þessi sjaldgæfi arfgengi sjúkdómur er sérstakur fyrir fólk frá Saguenay-Lac-St-Jean og Charlevoix svæðum í Quebec. Það leiðir af sér a hrörnun mænu, ásamt versnandi skemmdum á úttaugum. Um 250 manns eru fyrir áhrifum af þessum sjúkdómi á sýktu svæðum. Um það bil 1 af hverjum 22 einstaklingum ber ARSACS genið á þessum svæðum.

• L 'slingur telangiectasia eða Louis-Bar heilkenni.

Þessi sjaldgæfi erfðasjúkdómur hefur áhrif á flutningaer æðar (útvíkkun) og ónæmiskerfið. Sjúkdómurinn kemur venjulega fram við 1 eða 2 ára aldur. Tíðni þess er talin vera um 1 af hverjum 40 til 000 fæðingum um allan heim.

Það getur líka stundum gerst að hvorugt foreldrið þjáist af sjúkdómnum og í þessu tilviki er engin augljós fjölskyldusaga (þögul stökkbreyting).