Þessi ósmitandi sjúkdómur einkennist af myndun próteinútfellinga sem breyta eðlilegri starfsemi líffæra. Það þróast oftast í alvarlegt form og getur haft áhrif á öll líffæri. Við vitum ekki nákvæmlega heildarfjölda þeirra sem verða fyrir áhrifum í Frakklandi af þessum sjaldgæfa sjúkdómi, en talið er að hann hafi áhrif á 1 af hverjum 100 einstaklingum. (000) Á hverju ári í Frakklandi greinast um 1 nýtt tilfelli af amyloidosis. sjaldgæfara form sjúkdómsins.

Amyloidosis útfellingar geta hugsanlega birst í næstum öllum vefjum og líffærum líkamans. Amyloidosis þróast oftast í alvarlegt form með því að eyðileggja sýkt líffæri smám saman: nýru, hjarta, meltingarvegur og lifur eru þau líffæri sem oftast verða fyrir áhrifum. En amyloidosis getur líka haft áhrif á bein, liðamót, húð, augu, tungu ...

Þess vegna er svið einkenna mjög breitt: óþægindi og mæði þegar hjartað á við, bjúgur á fótum með tilliti til nýrna, vöðvaspennufall þegar úttaugar eru fyrir áhrifum, niðurgangur / hægðatregða og hindrun ef um er að ræða nýrun. meltingarvegi o.s.frv. Bráð einkenni eins og mæði, niðurgangur og blæðingar ættu að vekja athygli og leiða til skimunar fyrir amyloidosis.

Amyloidosis orsakast af því að breyta sameindabyggingu próteins, sem gerir það óleysanlegt í líkamanum. Próteinið myndar síðan sameindaútfellingar: amyloid efnið. Réttara er að tala um amyloidosis en amyloidosis, því þó þessi sjúkdómur eigi sér sömu orsök, þá er tjáning hans mjög fjölbreytt. Reyndar eru um tuttugu prótein ábyrg fyrir svo mörgum sérstökum formum. Hins vegar eru þrjár tegundir amyloidosis ríkjandi: AL (ónæmisglóbúlín), AA (bólgueyðandi) og ATTR (transthyretin).

• AL amyloidosis stafar af fjölgun ákveðinna hvítra blóðkorna (plasmafrumna). Þeir framleiða mótefni (immunóglóbúlín) sem munu safnast saman og mynda útfellingar.
• AA amyloidosis á sér stað þegar langvarandi bólga veldur mikilli framleiðslu á SAA próteinum sem myndar amyloidosis í vefjum.
• Transthyretin próteinið tekur þátt í ATTR amyloidosis. Þessi form sjúkdómsins er erfðafræðileg. Sjúkt foreldri er í 50% hættu á að beina stökkbreytingunni yfir á barnið sitt.

Amyloidosis er ekki smitandi. Faraldsfræðileg gögn benda greinilega til þess að hættan aukist með aldri (amyloidosis greinist oft um 60-70 ára). Fólk með smitsjúkdóma eða bólgusjúkdóma, sem og þeir sem hafa gengist undir langvarandi skilun, eru viðkvæmari. Þar sem sumar tegundir amyloidosis, eins og ATTR amyloidosis, eru tengdar arfgengri erfðabreytingu, verða fjölskyldur þar sem einn eða fleiri meðlimir hafa orðið fyrir áhrifum að vera háðar sérstöku eftirliti.

Hingað til eru engin forvarnir til að berjast gegn amyloidosis. Meðferðirnar eru allar fólgnar í því að draga úr framleiðslu eitraða próteins sem sest út og safnast saman í vefjum, en þær eru mismunandi eftir tegund amyloidosis:

• með krabbameinslyfjameðferð ef um AL amyloidosis er að ræða. Lyfin sem notuð voru í meðferð hans sýna “ af raunverulegri skilvirkni », staðfestir National Society of Internal Medicine (SNFMI), en tilgreinir jafnframt að hjartaáfallið sé enn alvarlegt.
• nota öflug bólgueyðandi lyf til að berjast gegn bólgunni sem olli AA amyloidosis.
• Fyrir ATTR amyloidosis gæti ígræðsla verið nauðsynleg til að skipta um lifur sem er nýlendusett fyrir eitraða próteininu.

Franska samtökin gegn amyloidosis birta mikið af upplýsingum um þennan sjúkdóm og meðferðir hans, ætlaðar sjúklingum og aðstandendum þeirra.