Börn tunglsins þjást af mjög sjaldgæfum arfgengum sjúkdómi sem kallast xeroderma pidementosum (XP) og þjást af ofnæmi fyrir útfjólublári geislun sem kemur í veg fyrir að þau komist í snertingu við sólina. Þar sem engin fullkomin vernd er fyrir hendi, þjást þeir af húðkrabbameini og augnskemmdum, stundum tengdum taugasjúkdómum. Mikill árangur hefur náðst hjá stjórnendum en horfur eru enn slæmar og sjúkdómurinn er enn erfiður við að lifa með daglega.

skilgreining

Xeroderma pigmentosum (XP) er sjaldgæfur arfgengur erfðasjúkdómur sem einkennist af mikilli næmi fyrir útfjólubláum (UV) geislum sem finnast í sólarljósi og sumum gerviljósgjafa.

Börn sem verða fyrir áhrifum fá húð- og augnskemmdir með minni útsetningu fyrir sólinni og húðkrabbamein getur komið fram hjá mjög ungum börnum. Sumum tegundum sjúkdómsins fylgja taugasjúkdómar.

Án fullrar sólarvarnar er lífslíkur innan við 20 ár. Þvingaðir til að fara út aðeins á nóttunni til að forðast sólarljós, eru ungir sjúklingar stundum kallaðir "börn tunglsins".

Orsakir

UV geislun (UVA og UVB) er ósýnileg geislun með stuttri bylgjulengd og mjög gegnumsnúin.

Hjá mönnum gerir miðlungs útsetning fyrir útfjólubláum geislum frá sólinni myndun D-vítamíns. Á hinn bóginn er of mikil útsetning skaðleg vegna þess að hún veldur skammtíma bruna á húð og augum og, til lengri tíma litið, framkallar ótímabæra húð öldrun sem og húðkrabbamein.

Þessi skaði stafar af framleiðslu sindurefna, mjög hvarfgjarnra sameinda sem breyta DNA frumna. Venjulega gerir DNA viðgerðarkerfi frumna við flestar DNA skemmdir. Uppsöfnun þeirra, sem leiðir til umbreytingar frumna í krabbameinsfrumur, seinkar.

En í tunglbörnum er DNA viðgerðarkerfið ekki skilvirkt vegna þess að genin sem stjórna því eru breytt með arfgengum stökkbreytingum.

Nánar tiltekið var hægt að bera kennsl á stökkbreytingar sem hafa áhrif á 8 mismunandi gen sem geta valdið því að sjö gerðir af svokölluðum „klassískum“ XP (XPA, XPB, osfrv. XPG) komu fram á svipuðu formi, auk tegundar sem kallast „XP afbrigði“. . , sem samsvarar veikt form sjúkdómsins með síðari birtingarmyndum.

Til þess að sjúkdómurinn sé tjáður er nauðsynlegt að erfa afrit af stökkbreytta geninu frá móður sinni og annað frá föður hans (smit í "sjálfhverfa víkjandi" ham). Foreldrarnir eru því heilbrigðir burðarberar sem hvert um sig býr yfir einu eintaki af stökkbreytta geninu.

Diagnostic

Greininguna er hægt að gera á frumbernsku, í kringum 1 til 2 ára aldurinn, þegar fyrstu húð- og augneinkenni koma fram.

Til að staðfesta þetta er vefjasýni gerð sem tekur frumur sem kallast trefjafrumur sem eru staðsettar í húðinni. Frumupróf geta mælt hraða DNA viðgerðar.

Fólkið sem málið varðar

Í Evrópu og Bandaríkjunum eru 1 til 4 af hverjum 1 með XP. Í Japan, Maghreb-löndunum og Miðausturlöndum er 000 af hverjum 000 börnum fórnarlamb sjúkdómsins.

Í október 2017 greindu samtökin „Börn tunglsins“ 91 tilfelli í Frakklandi. 

Sjúkdómurinn veldur húð- og augnskemmdum sem hrörna snemma, með um 4000 sinnum hærri tíðni en hjá almenningi.

Húðskemmdir

• Roði (roði): UV næmi leiðir til alvarlegs „sólbruna“ eftir lágmarks útsetningu frá fyrstu mánuðum lífsins. Þessi brunasár gróa illa og vara í nokkrar vikur.
• Oflitarefni: „Freknur“ birtast í andliti og óvarðir hlutar líkamans verða að lokum þaktir óreglulegum brúnum blettum.
• Húðkrabbamein: Forkrabbameinsskemmdir (sólarhúðar) með útliti lítilla rauðra og grófra bletta koma fyrst fram. Krabbamein þróast venjulega fyrir 10 ára aldur og getur komið fram eins fljótt og 2 ára. Þetta geta verið staðbundin krabbamein eða sortuæxli, sem eru alvarlegri vegna útbreiðslutilhneigingar (meinvörp).

Augnskemmdir

Sum börn þjást af ljósfælni og þola ekki ljós mjög vel. Frávik í hornhimnu og táru (tárubólga) myndast frá 4 ára aldri og augnkrabbamein getur komið fram.

Taugasjúkdómar

Taugasjúkdómar eða óeðlileg hreyfiþroski (heyrnarleysi, hreyfierfiðleikavandamál osfrv.) geta komið fram í ákveðnum tegundum sjúkdómsins (hjá u.þ.b. 20% sjúklinga). Þeir eru ekki til staðar í XPC formi, algengustu í Frakklandi.

Þar sem læknandi meðferð er ekki til staðar byggist stjórnunin á forvörnum, greiningu og meðferð á húð- og augnskemmdum. Mjög reglulegt eftirlit (nokkrum sinnum á ári) hjá húðsjúkdómalækni og augnlækni er nauðsynlegt. Einnig ætti að skima fyrir hvers kyns tauga- og heyrnarvandamálum.

Forvarnir gegn allri útsetningu fyrir UV

Þörfin á að forðast útsetningu fyrir útfjólubláum snýr líf fjölskyldunnar á hvolf. Dregið er úr útilegum og starfsemin æfð á kvöldin. Nú er tekið á móti börnum tunglsins í skólanum en oft er erfitt að koma þeim á fót.

Verndarráðstafanirnar eru enn afar takmarkandi og kostnaðarsamar:

• endurtekin notkun á mjög mikilli verndandi sólarvörn,
• klæðast hlífðarbúnaði: húfu, grímu eða UV gleraugu, hanska og sérstökum fatnaði,
• búnaður staða sem heimsótt er reglulega (heimili, skóli, bíll o.s.frv.) með útfjólubláu gluggum og ljósum (varið ykkur á neonljósum!). 

Meðferð við húðæxlum

Yfirleitt er æskilegt að fjarlægja æxli með skurðaðgerð undir staðdeyfingu. Stundum er húðígræðsla tekin af sjúklingnum sjálfum gerð til að stuðla að lækningu.

Aðrar klassískar krabbameinsmeðferðir (krabbameinslyfjameðferð og geislameðferð) eru val þegar æxlið er erfitt í aðgerð.

Aðrar meðferðaraðferðir

• Retínóíð til inntöku geta hjálpað til við að koma í veg fyrir húðæxli, en þolast oft illa.
• Forkrabbameinsskemmdir eru meðhöndlaðar með því að bera á sig krem ​​byggt á 5-flúoróúracíli (krabbameinslyfjasameind) eða með kryomeðferð (kuldabrennslu).
• D-vítamín viðbót er nauðsynleg til að bæta upp skort sem kemur fram vegna skorts á útsetningu fyrir sólinni.

Sálfræðileg umönnun

Tilfinningin um félagslega einangrun, ofvernd foreldra og fagurfræðilegar afleiðingar húðskemmda og aðgerða er ekki auðvelt að lifa með. Að auki eru lífsnauðsynlegar horfur óvissar, jafnvel þótt þær virðist miklu betri frá nýlegri innleiðingu nýrra samskiptareglna um heildarvörn gegn UV. Sálfræðihjálp getur hjálpað sjúklingnum og fjölskyldu hans að takast á við sjúkdóminn.

leit

Uppgötvun genanna sem taka þátt hefur opnað nýjar leiðir til meðferðar. Genameðferð og staðbundnar meðferðir til að gera við DNA gætu verið lausnir fyrir framtíðina.

Í fjölskyldum þar sem tunglbörn hafa fæðst er mælt með erfðafræðilegri ráðgjöf. Það gerir þér kleift að ræða áhættuna sem tengist nýfæðingu.

Fæðingargreining er möguleg ef stökkbreytingarnar sem um ræðir hafa verið greindar. Ef hjónin óska ​​þess er hægt að stöðva meðgöngu læknisfræðilega.