Wilson-Konovalov sjúkdómur hjá fullorðnum

Eitt af einkennandi einkennum sjúkdómsins er sjúkleg uppsöfnun kopar á svæði ýmissa líffæra, vefjaskemmdir, sérstaklega lifur, vandamál í taugakerfinu, breytingar á lithimnu augans.

Hvað er Wilson-Konovalov sjúkdómur

Hugtakið Wilson-Konovalovs sjúkdómur er arfgeng meinafræði. Það gerist þegar foreldrar senda gallað gen (ATP7B) til barnsins síns. Ástandið vísar til sjálfhverfa víkjandi meinafræði, það er, það kemur fram ef hvert foreldranna ber svipað gen í frumum sínum og barnið erfir bæði genin í einu - frá móður og frá föður.

Þetta gallaða gen gefur leiðbeiningar um myndun próteins sem stjórnar skiptum og flutningi kopars innan líkamans. Með galla sínum safnast kopar fyrir í lifur, safnast saman í taugagangli og setjast í lithimnu augans. Meinafræði er ekki algeng, það er stundum mjög erfitt að þekkja hana, sérstaklega ef engir slíkir sjúklingar eru í fjölskyldunni.

Orsakir Wilson-Konovalov sjúkdóms hjá fullorðnum

Lykilferlið í þessari meinafræði er arfleifð gallaða gensins frá foreldrum. Það er staðsett á 13. litningi og stjórnar efnaskiptum kopars.

Að meðaltali inniheldur líkami fullorðinna um það bil 50-70 mg af kopar og hann þarf ekki meira en 2 mg af frumefninu á dag, sem kemur úr mat.

Mikill meirihluti örefnisins (95%) er fluttur í nánum tengslum við plasmapróteinið, ceruloplasmin. Það myndast stöðugt í lifur og aðeins um 5% af kopar er flutt ásamt albúmíni.

Kopar er nauðsynlegt til að taka þátt í efnaskiptaferlum, þar á meðal oxunarferlum. Ef Wilsons sjúkdómur þróast truflast útskilnaður hans, styrkur í plasma eykst, þaðan dreifist hann til vefja. Aðaluppsöfnun kopar á sér stað í heilanum, á lithimnusvæðinu, inni í lifur og einnig í nýrum. Ofgnótt af örefni hefur eituráhrif.

Einkenni Wilson-Konovalov sjúkdóms hjá fullorðnum

Mögulegar birtingarmyndir eru mjög fjölbreyttar. Oftast þjáist lifrin (um 40 – 50% tilvika) og í öðrum tilfellum má sjá taugaskemmdir og geðræn vandamál. Með skemmdum á taugakerfi og sjón kemur dæmigert einkenni fram - birtingarmynd Kaiser-Fleischer hringsins (það kemur fram vegna útfellingar kopar í lithimnu með sérstökum brúnum litun).

Í kviðarholi sjúkdómsins koma einkenni venjulega fram nær 40 ára aldri. Helstu eiginleikar eru:

• skorpulifur;
• langvinn eða fulminant (fulminant) lifrarbólga.

Í æsku kemur oftar fram stíft hjartsláttaróþol afbrigði af sjúkdómnum. Það byrjar með stífni (þjöppun, léleg hæfni) í vöðvum, andlitstjáningartruflunum, taltruflunum, vandamálum við að framkvæma hreyfingar sem krefjast fínhreyfingar og einhverri minnkun á greind. Sjúkdómurinn heldur áfram smám saman, með tímabilum versnunar og sjúkdómshlés.

Afbrigði af shaking Wilson-sjúkdómi kemur venjulega fram á aldrinum 10 til 30 til 35 ára. Það geta verið einkenni eins og skjálfti, hægar á hreyfingum, málþroska, flogaveikifloga, geðræn vandamál.

Sjaldgæfasta form sjúkdómsins er utanstrýtu-barkarsjúkdómar. Það er svipað öllum gerðum, auk þess verða krampaköst, alvarleg vitsmunaleg vandamál, hreyfitruflanir.

Meðferð við Wilson-Konovalov sjúkdómi hjá fullorðnum

Snemma greining er nauðsynleg fyrir árangursríka meðferð. Þetta er ekki alltaf auðvelt, sérstaklega í aðstæðum þar sem engin dæmigerð einkenni eru og lithimnuskemmdir með útliti hrings. Oftast koma sjúklingar til taugalæknis, meltingarlæknis eða vandamálið er uppgötvað af augnlækni.

Diagnostics

Ef við erum að tala um birtingarmynd augneinkenna, skoðar læknirinn fyrst ástand augnanna með riflampa til að staðfesta tilvist Kaiser-Fleischer hringsins.

Sýnd er skipun lífefnafræðilegra prófa á blóði og þvagi, sem mun sýna aukið innihald kopar í þvagi og minnkað styrk ceruloplasmins í blóðvökva.

CT eða MRI mun sýna rýrnunarferli í heila og litla heila, skemmdir á grunnkjarna.

Auk þess er farið í samráð við erfðafræðing og fjölda erfðarannsókna sem bera kennsl á gölluð gen.

Nútíma meðferðir

Helsta meðferðaraðferðin við þessum sjúkdómi er skipun þíóllyfja, sérstaklega unithiol eða D-penicillamín, cuprenil. Lyfin eru tekin í langan tíma, læknirinn velur besta skammtinn, sem mun forðast aukaverkanir.

Að auki getur læknirinn notað lyf úr hópi sefandi lyfja, með vöðvastífleika - levodopa eða carbidopa.

Í alvarlegum tilfellum er bent á lifrarígræðslu og ónæmisbælandi meðferð. Það er hægt að nota biohemoperfusion með einangrun af lifandi frumuþáttum milta með lifur.

Að auki er nauðsynlegt að fylgja mataræði að undanskildum matvælum sem innihalda mikið magn af kopar.

Forvarnir gegn Wilson-Konovalov sjúkdómi hjá fullorðnum heima

„Til að koma í veg fyrir meinafræði,“ segir hann. taugalæknirinn Valentina Kuzmina, – Nauðsynlegt er að fylgja mataræði nr. 5 og takmarka koparinntöku við 1 g á dag – útiloka hnetur, þurrkaða ávexti, súkkulaði, krabba, kex, heilhveiti. Einnig er mælt með því að taka lyf af vítamín B6 hópnum, unithiol, trientine.

Vinsælar spurningar og svör

Við ræddum um vandamál Wilson-Konovalovs sjúkdóms, fylgikvilla hans og möguleika á sjálfsmeðferð með taugalæknirinn Valentina Kuzmina.