Trisomy 18 einkennist af tilvist aukalega 18 litninga, innan ákveðinna frumna líkamans eða í hverri þessara frumna. Tvær tegundir sjúkdómsins eru þekktar og fer alvarleiki Downs heilkennis eftir því.

Trisomy 18, einnig kallað „Edwards heilkenni“ er sjúkdómur sem stafar af litningafrávikum. Það er skilgreint með frávikum á mismunandi hlutum líkamans.

Sjúklingar með Trisomy 18 hafa venjulega vaxtartruflanir fyrir fæðingu (vaxtarskerðing í legi). auk óeðlilega lítillar þyngdar. Önnur merki geta einnig tengst sjúkdómnum: hjartaáföll, skortur á öðrum líffærum o.s.frv.

Trisomy 18 inniheldur einnig önnur einkenni: óeðlilega lögun höfuðkúpu barnsins, lítinn kjálka og mjóan munn, eða jafnvel innstungu úlnliða og skarast fingur.

Þessar mismunandi árásir geta verið mikilvægar fyrir barnið. Í flestum tilfellum deyr barn með þrístæðu 18 fyrir fæðingu eða fyrir fyrsta mánuðinn.

Einstaklingar sem lifa af eftir fyrsta mánuðinn eru venjulega með verulega vitsmunalega fötlun.

Hættan á Downs heilkenni er tengd meðgöngu hjá konu á öllum aldri. Að auki er þessi áhætta aukin í tengslum við síðbúna meðgöngu.

Tvennum sérstökum tegundum sjúkdómsins hefur verið lýst:

• la fullt form : sem varðar næstum 94% barna með Downs heilkenni. Þetta form einkennist af því að til staðar er þrefalt eintak (í stað tveggja) af litningi 18, í hverri frumu líkamans. Flest börn með þetta form deyja áður en meðgöngu lýkur.
• la mósaík lögun, sem hefur áhrif á næstum 5% barna með þrístæðu 18. Í þessu samhengi er þrefalda afrit litnings 18 aðeins að hluta sýnilegt innan líkamans (aðeins í ákveðnum frumum). Þetta form er minna alvarlegt en fullt form.

Alvarleiki sjúkdómsins fer því eftir tegund þrístæðu 18 sem og fjölda frumna sem innihalda afrit af litningi 18, Í hennar.

Meirihluti tilfella af Trisomy 18 stafar af því að til staðar er þrefalt eintak af litningi 18, innan hverrar frumu líkamans (í stað tveggja eintaka).

Aðeins 5% einstaklinga með Trisomy 18 hafa einn of marga, aðeins í ákveðnum frumum. Þessi minnihluti sjúklinga hefur einkum minni tilhneigingu til að deyja fyrir fæðingu eða fyrir fyrsta mánuð barnsins.

Sjaldgæfara er að langur armur litnings 18 getur fest (translocate) sig við annan litning við æxlun frumna eða við fósturþroska. Þetta leiðir til þess að tvöfalt eintak af litningi 18 er til staðar, ásamt tilvist viðbótar litnings 18, og því til 3 litninga 18. Sjúklingar með þessa tilteknu mynd af trisomy 18 sýna einkenni að hluta.

Hættan á Trisomy 18 varðar alla meðgöngu. Ennfremur er þessi áhætta aukin eftir því sem aldur barnshafandi konu eykst.

Í flestum tilfellum Trisomy 18 tengist dauða barnsins fyrir fæðingu eða fyrsta mánuðinn. Ef barnið lifir af geta afleiðingar verið sýnilegar: seinkun á þroska í tilteknum útlimum og / eða líffærum, vitsmunalegri fötlun o.s.frv.

Klínísk merki og almenn einkenni geta líkst Trisomy 18:

• haus minni en meðaltal
• holar kinnar og mjór munnur
• langir fingur sem skarast
• stór eyru sett mjög lágt
• vansköpun í klofinni vörinni

Aðrir eiginleikar sjúkdómsins geta verið sýnilegir:

• nýrna- og hjartaskemmdir
• synjun á fóðri, sem leiðir til annmarka á þroska barnsins
• öndunarörðugleikar
• tilvist herni í maganum
• frávik í stoðkerfinu og þá sérstaklega í hryggnum
• verulegir námserfiðleikar.

Áhættuþátturinn fyrir þróun Trisomy 18 er erfðafræði.

Reyndar getur þrívídd afrit af litningi 18, aðeins innan ákveðinna frumna eða jafnvel í hverri frumu lífverunnar, leitt til þróunar slíkrar meinafræði.

Engin meðferð við Trisomy 18 er þekkt sem stendur. Meðhöndlun þessa sjúkdóms er áhrifarík af þverfaglegu heilbrigðisteymi.

Engu að síður er hægt að ávísa meðferðum, og þetta í tengslum við hjartaáföll, sýkingar eða átröskun.

La sjúkraþjálfun Einnig er hægt að meðhöndla fyrir Trisomy 18, sérstaklega ef vöðva- og beinakerfi hafa áhrif.