The beinbrot sést við beinmyndun imperfecta eiga sér stað á löngum beinum (sérstaklega neðri útlimum) og flötum beinum (rifjum, hryggjarliðum). Oftast eru brot á lærlegg. Þessar beinbrot eru oft láréttar, örlítið tilfærðar og þéttast innan sama tíma og beinbrot eiga sér stað í venjulegum beinum. Tilvik þessara brota minnka með aldri, sérstaklega hjá konum frá kynþroska til tíðahvörf þökk sé framleiðslu estrógens.

The bein vansköpun (lærleggur, sköflungur, rifbein, grindarbotn) koma af sjálfu sér eða tengjast grimmum köllum. Hryggþjöppun getur verið orsök tíðrar vansköpunar á hrygg (hryggskekkja).

Hreyfing afturhálsa foramen upp á við (opnun við grunn höfuðkúpu sem gerir mænunni kleift að fara í gegnum) einkennir kransæðabreytingar (einnig kallað „basilar far“). Höfuðverkur (höfuðverkur), beittir beinþynningarviðbragð með slappleika í neðri útlimum eða skemmdir á taugakerfinu (þríhyrningtaug) eru fylgikvillar þessara kransæðagalla og réttlæta framkvæmd kjarna segulómun (MRI). ). Að lokum getur andlitið verið svolítið vansköpað (þríhyrningslagað útlit með lítilli höku). Röntgengeislar á höfuðkúpunni gera það mögulegt að auðkenna ormabein (líkjast ofurtölubeinum og tengjast galla í beinmyndun).

Stutt vexti sést oft í osteogenesis imperfecta.

Að lokum eru aðrar birtingarmyndir mögulegar:

- aðaugnskaða (sclera) með bláleitri áferð hvítra augans.

- Ofslægð liðbands, sem er til staðar hjá meira en tveimur þriðju sjúklinga, getur borið ábyrgð á flatfótum.

- heyrnarleysi sem getur komið fram í æsku er algengt á fullorðinsárum. Það er aldrei djúpt. Heyrnarskerðing tengist skemmdum á innra eða miða eyra. Þessar frávik eru tengdar lélegri beinmyndun, þráláti brjósks á venjulega beinum svæðum og óeðlilegum kalsíumútfellingum.

- blóðnasir og mar (sérstaklega hjá börnum) bera vitni um viðkvæmni húðarinnar og háræðanna.

- tannskemmdir kallaðar dentinogenesis imperfecta. Það hefur áhrif á bæði mjólkur tennur (sem eru minni en venjulega) og varanlegar tennur (bjöllulaga útlit, mjókkað við botn þeirra) og samsvarar viðkvæmni dentins. Enamelið klofnar auðveldlega og skilur eftir sig dentínið. Þessar tennur slitna mjög snemma og ígerð getur þróast. Það gefur tennurnar gulan lit og gerir þær kúlulaga. Ákveðnar fjölskyldur hafa erfðabreytta tanngalla, alveg eins, án þess að vísbendingar séu um osteogenesis imperfecta.

- að lokum hefur verið greint frá frávikum í hjarta og æðum hjá fullorðnum: ósæðaruppblástur, hrörnun hvatbera, skortur á heilahimnu, útvíkkun, slagæð eða rof í hjartaholi, ósæð eða æðar í heila.

Breytileg alvarleiki

Sjúkdómurinn er misjafnlega alvarlegur frá sjúklingi til sjúklings og öll einkennin sem lýst er eru sjaldan til staðar hjá sama sjúklingnum. Vegna þessa mikla klíníska breytileika (misleitni), flokkun á formum sjúkdómsins (Hljóðarflokkun) er notað og inniheldur fjórar gerðir:

- Le tegund I : algengustu miðlungsformin (fá brot og aflögun). Brot sjást venjulega eftir fæðingu. Stærðin er nálægt eðlilegu. Sclera eru blá á litinn. Dentinogenesis imperfecta sést í tegund IA en er ekki til staðar í I. B. Röntgengeislar á höfuðkúpu sýna flekkótt útlit (eyjar óreglulegrar beinmyndunar)

- gerð II : alvarleg form, ósamrýmanleg lífi (banvænt) vegna öndunarbilunar. Röntgengeislar sýna löng, krumpuð bein (harmónikku lærleggur) og rifbein rifbeina

- tegund III : alvarleg en ekki banvæn form. Brot sjást snemma og nokkuð oft fyrir fæðingu; Einkennin fela í sér vansköpun á hryggnum (kyphoscoliosis) og stuttri vexti. Húðin er breytileg á litinn. Það getur verið ófullkomin tannmyndun.

- gerð IV : af miðlungs alvarleika milli tegundar I og tegundar III, einkennist hún af hvítum slímhúð, aflögun langbeina, hauskúpu og hryggjarliðum (fletir hryggjarliðir: platyspondyly). Tannmyndun ófullkomin er óstöðug.