Sá sem segir „þríhyrningur“ þýðir „þríhyrningur 21“ eða Downs heilkenni. Hins vegar er þríhyrningur litningafrávik eða blóðmyndun (afbrigði í fjölda litninga). Það getur því varðað hvaða af 23 litningapörum okkar sem er. Þegar það hefur áhrif á par 21, tölum við um þrístæðu 21, sem er algengasta. Hið síðarnefnda sést að meðaltali á 27 meðgöngum af 10.000, samkvæmt upplýsingum frá Heilbrigðiseftirlitinu. Þegar það varðar par 18, þá er það þríhyrningur 18. Og svo framvegis. Trisomy 22 er afar sjaldgæft. Oftast er það ósjálfbært. Útskýringar með Dr Valérie Malan, frumuerfðafræðingi á vefjafræði-fósturfræði-frumufræðideild Necker-sjúkrahússins fyrir sjúk börn (APHP).

Trisomy 22 er, eins og aðrar þrístæður, hluti af fjölskyldu erfðasjúkdóma.

Talið er að mannslíkaminn hafi á milli 10.000 og 100.000 milljarða frumna. Þessar frumur eru grunneining lífvera. Í hverri frumu, kjarni, sem inniheldur erfðafræðilega arfleifð okkar með 23 pörum af litningum. Það eru samtals 46 litningar. Við tölum um þrískiptingu þegar annað paranna hefur ekki tvo, heldur þrjá litninga.

„Í þrístæðu 22 endum við með karyotýpu með 47 litningum, í stað 46, með 3 eintökum af litningi 22,“ undirstrikar Dr Malan. „Þetta litningafrávik er afar sjaldgæft. Innan við 50 mál hafa verið birt um allan heim. „Þessir litningagallar eru sagðir vera“ einsleitir „þegar þeir eru til staðar í öllum frumum (að minnsta kosti þeim sem greindar eru á rannsóknarstofunni).

Þau eru „mósaík“ þegar þau finnast aðeins í hluta frumanna. Með öðrum orðum, frumur með 47 litninga (þar af 3 litninga 22) lifa saman við frumur með 46 litninga (þar af 2 litninga 22).

„Tíðnin eykst með aldri móður. Þetta er helsti þekkti áhættuþátturinn.

„Í langflestum tilfellum mun þetta leiða til fósturláts,“ útskýrir Dr. Malan. „Litningafrávik eru orsök um það bil 50% sjálfkrafa fósturláta sem eiga sér stað á fyrsta þriðjungi meðgöngu,“ segir Public Health France á vefsíðu sinni Santepubliquefrance.fr. Reyndar enda flestar þrístæður 22 með fósturláti vegna þess að fósturvísirinn er ekki lífvænlegur.

„Einu lífvænlegu þrístæðurnar 22 eru mósaíkmyndirnar. En þessi þríhyrningur hefur mjög alvarlegar afleiðingar. „Veindræn fötlun, fæðingargalla, húðfrávik osfrv.“

„Oftast eru mósaík þrístæður 22 algengustu fyrir utan fósturlát. Þetta þýðir að litningagallinn er aðeins til staðar í hluta frumanna. Alvarleiki sjúkdómsins fer eftir fjölda frumna með Downs heilkenni og hvar þessar frumur eru staðsettar. „Það eru sérstök tilvik um Downs heilkenni sem eru bundin við fylgjuna. Í þessum tilfellum er fóstrið ómeitt vegna þess að frávikið hefur aðeins áhrif á fylgjuna. “

„Svokölluð einsleit þríhyrningur 22 er mun sjaldgæfari. Þetta þýðir að litningagallinn er til staðar í öllum frumum. Í undantekningartilvikum þar sem þungun gengur yfir er lifun fram að fæðingu mjög stutt. “

Mosaic trisomy 22 getur leitt til margra fötlunar. Það er mikill breytileiki í einkennum frá manni til manns.

„Það einkennist af vaxtarskerðingu fyrir og eftir fæðingu, oftast alvarlegum vitsmunalegum skorti, blóðrýrnun, óeðlilegum litarefnum í húð, andlitsörðugleikum og hjartafrávikum,“ segir Orphanet (á Orpha.net) , gátt fyrir sjaldgæfa sjúkdóma og munaðarlaus lyf. „Tilkynnt hefur verið um heyrnarskerðingu og vansköpun í útlimum, sem og frávik í nýrum og kynfærum. “

„Börnin sem málið varðar sjást í erfðafræðilegu samráði. Greiningin er oftast gerð með því að framkvæma karyotype úr vefjasýni úr húð vegna þess að frávikið finnst ekki í blóði. „Trisomy 22 fylgir oft mjög einkennandi litarefnisfrávik. “

Það er engin lækning við þrístæðu 22. En „þverfagleg“ stjórnun bætir lífsgæði og eykur einnig lífslíkur.

„Meðferðin verður sérsniðin eftir því hvaða vansköpun greinist. »Erfðafræðingur, hjartalæknir, taugalæknir, talmeinafræðingur, háls-, nef- og eyrnalæknir, augnlæknir, húðsjúkdómafræðingur... og margir aðrir sérfræðingar munu geta gripið inn í.

„Hvað varðar skólagöngu þá verður það aðlagað. Hugmyndin er að koma á fót stuðningi eins fljótt og auðið er, til að þróa hæfileika þessara barna eins og hægt er. Eins og með venjulegt barn verður barn með Downs heilkenni meira vakandi ef það er meira örvað.