Efnisyfirlit
Hvað er þríhyrningur 21?
Í flokki „litningafrávika“ er þrísóma saga um litninga, með öðrum orðum erfðaefni. Reyndar, hjá einstaklingi án Downs-heilkennis, fara litningarnir í pörum. Það eru 23 pör af litningum í mönnum, eða 46 litningar alls. Við tölum um þrískiptingu þegar að minnsta kosti annað paranna hefur ekki tvo, heldur þrjá litninga. Þetta litningafrávik getur átt sér stað við dreifingu erfðaarfs félaga tveggja, við myndun kynfrumna (eggfruma og sæðisfruma) og síðan við frjóvgun.
Þó að þríhyrningur geti haft áhrif á hvaða litningapar sem er, er sú þekktasta þríhyrningur 21, sem varðar 21. litningapar.
Algengasta og lífvænlegasta þríhyrningurinn, þríhyrningur 21, einnig kallaður Downs heilkenni, sést að meðaltali í 27 meðgöngum af 10. Tíðni þess eykst með aldri móður. Talið er að um 000 manns séu með Downs heilkenni í Frakklandi (um 50 fæðingar á ári í Frakklandi).
Athugaðu að það eru þrír undirflokkar af Downs heilkenni:
- frjáls, heill og einsleit þríhyrningur 21, sem stendur fyrir um það bil 95% tilvika þrístæðu 21:
litningarnir þrír 21 eru aðskildir hver frá öðrum, frávikið varðar allan litning 21 og sást í öllum frumum sem skoðaðar voru (að minnsta kosti þær sem voru greindar á rannsóknarstofu);
- mósaík þrísómía 21:
frumur með 47 litninga (þar af 3 litninga 21) lifa saman við frumur með 46 litninga, þar á meðal 2 litninga 21. Hlutfall þessara tveggja frumuflokka er mismunandi frá einu efni til annars, en einnig frá einu líffæri eða öðru. einn vef í annan í sama einstaklingi;
- þríhyrningur 21 með flutningi:
karyotýpan (þ.e. uppröðun allra litninganna) sýnir að vísu þrjá litninga 21, en ekki allir flokkaðir saman. Einn af þremur litningum 21 getur til dæmis verið með tveimur litningum 14, eða 12 …
Orsakir og áhættuþættir Downs heilkennis
Trisomy 21 stafar af lélegri dreifingu litninga við frumuskiptingu sem á sér stað við frjóvgun. Á þessari stundu er enn óljóst nákvæmlega hvers vegna þetta er að gerast. Á hinn bóginn þekkjum við stóra áhættuþáttinn: aldur framtíðar móður.
Því eldri sem kona er, því meiri líkur eru á að hún fæði barn með þrístæðu, og a fortiori með þrístæðu 21. Frá 1/1 til 500 ára hækka þessar líkur úr 20/1 í 1 ár, síðan 000/30 til 1 ár, og jafnvel frá 100/40 til 1 ár.
Athugaðu að til viðbótar við aldur móður eru tveir aðrir viðurkenndir áhættuþættir þess að eignast barn með Downs heilkenni, þ.e.
- tilvist litningafráviks sem tengist litningi 21 hjá öðru foreldrsins (sem leiðir síðan til þrístæðu með flutningi);
- að hafa þegar fætt barn með Downs heilkenni.
Hver eru einkenni Downs heilkennis?
Til viðbótar við einkennandi útlit höfuðs og andlits (lítið og kringlótt höfuð, örlítið merkt nefrót, augu á sundur, háls lítill og breiður o.s.frv.), eru önnur einkennandi líkamleg einkenni: strabismus, þéttar hendur og stuttir fingur, stuttur vöxtur (sjaldan meira en sex fet hjá fullorðnum), lélegur vöðvaspennu (hypotonia) og stundum meira og minna alvarlegar vansköpun, hjarta, auga, meltingarfæri, bæklunarlækningar.
Einnig sést greindarskerðing af mismiklum styrkleika, sem hefur áhrif á getu til að draga úr virkni. Athugaðu þó að meira eða minna mikilvægi vitsmunaskorts útilokar ekki ákveðið sjálfræði hjá viðkomandi einstaklingum. Allt veltur líka á stuðningi, fræðslu og eftirliti hvers barns með Downs heilkenni.
Hverjar eru afleiðingar og fylgikvillar Downs heilkennis?
Afleiðingar Downs heilkennis eru engin önnur en einkennin sem það veldur og byrjar með þroskahömlun.
En fyrir utan klassísku einkennin, getur þríhyrningur 21 valdið sjúkdómum í hálskirtli, auknu næmi fyrir sýkingum, aukinni hættu á heyrnarleysi vegna tíðra eyrnabólgu, sjónvandamálum (nærsýni, strabismus, snemma drer), flogaveiki, liðskekkju (hryggskekkju). , kyphosis, hyperlordosis, luxable hnéskel, o.s.frv.) sem tengist of slaka liðböndum, meltingarvandamálum, tíðari sjálfsofnæmissjúkdómum eða jafnvel tíðari krabbameinum (hvítblæði barna, eitilæxli á fullorðinsárum sérstaklega) …
Skimun: hvernig gengur Downs-heilkennisprófið?
Eins og er í Frakklandi er skimunarpróf fyrir þrístæðu 21 kerfisbundið boðið þunguðum konum. Það samanstendur í fyrsta lagi af blóðprufu ásamt ómskoðun, sem á sér stað á milli 11 og 13 vikna tíðablæðingar, en er möguleg í allt að 18 vikur af tíðateppum.
Greining á sermismerkjum (próteinum) í blóði móður, ásamt ómskoðunarmælingum (sérstaklega gegnsæi í nefi) og á aldri framtíðarmóður, gerir kleift að reikna út hættu á að fæða barn með Downs-heilkenni.
Athugið að þetta eru líkur en ekki vissa. Ef áhættan er yfir 1/250 er hún talin „há“.
Ef reiknuð áhætta er yfir 1/250 er boðið upp á viðbótarrannsóknir: óífarandi fæðingarskimun eða legvatnsástungu.
Trisomy 21: hvaða meðferð?
Sem stendur er engin meðferð til til að „lækna“ þrístæðu 21. Þú ert burðarberi þessa litningafráviks alla ævi.
Hins vegar er verið að kanna leiðir til rannsókna, einkum með það að markmiði, ekki að fjarlægja umfram litninginn, heldur að hætta við áhrif hans. En þó þessi litningur sé minnstur af þessum, þá inniheldur hann yfir 250 gen. Að eyða henni alveg, eða jafnvel þagga niður í því, gæti haft neikvæðar afleiðingar.
Önnur nálgun sem verið er að rannsaka felst í því að miða á ákveðna sértæka gena af litningi 21 í umframmagn, til að bregðast við þeim. Þetta eru gen sem hafa náin tengsl við náms-, minnis- eða vitsmunaerfiðleika hjá fólki með Downs heilkenni.
Trisomy 21: stjórnun þess
Til þess að barn með Downs-heilkenni nái ákveðnu sjálfræði á fullorðinsaldri og þjáist ekki af of miklum fylgikvillum hvað varðar heilsu, er læknisfræðileg eftirfylgni meira en ráðlagt.
Vegna þess að auk hugsanlegrar meðfæddrar vansköpunar eykur þrístæðu 21 hættuna á öðrum meinafræði eins og skjaldvakabresti, flogaveiki eða kæfisvefnheilkenni. Því er þörf á algjörri læknisskoðun við fæðingu. til að gera úttekt, en líka reglulega á lífsleiðinni.
Hvað varðar hreyfifærni, tungumál, samskipti, er stuðningur frá nokkrum sérfræðingum nauðsynlegur til að hjálpa börnum með Downs heilkenni að þróa hæfileika sína sem mest. Þar með, geðhreyfingaþjálfara, sjúkraþjálfara eða talmeinafræðinga eru sérfræðingar sem barn með Downs-heilkenni þarf að hitta reglulega til að ná framförum.
Dreifðar um allt meginland Frakklands og erlendis eru CAMSPs, eða snemma lækna- og félagsmálamiðstöðvar, fræðilega færar um að sjá um börn með Downs heilkenni. Öll inngrip sem framkvæmd er af CAMSPs falla undir sjúkratryggingar. CAMSPs eru 80% fjármögnuð af Sjúkratryggingasjóði og 20% af aðalráði sem þeir eru háðir.
Þú ættir heldur ekki að hika við að hringja í hin ýmsu félög sem eru til í kringum Downs heilkenni, því þau geta vísað foreldrum á fagfólk og stofnanir sem geta annast barnið þeirra.
Alþjóðlegur dagur Downs heilkennis
Á hverju ári, 21. mars er alþjóðlegi Downs-heilkennisdagurinn. Þessi dagsetning var ekki valin af tilviljun, þar sem hún er 21/21, eða 03/3 á ensku, sem endurómar tilvist þriggja litninga 21.
Þessi dagur, sem haldinn var í fyrsta sinn árið 2005, miðar að því að gera almenning betur meðvitaða um þessa meinafræði, sem nú er helsta orsök þroskaskerðingar hjá fólki með þroskahömlun. Hugmyndin er bæði að vekja athygli á þessu ástandi fyrir betri aðlögun fólks með sjúkdóminn inn í samfélagið og halda áfram rannsóknum til að sinna þeim betur bæði á læknis- og menntunarstigi.
Misjafnir sokkar til að vekja athygli á Downs heilkenni
Aðgerðin # socksbatlle2015Ds (Socks battle for Down Syndrom) hófst árið 21 af samtökunum „Down Syndrome International“ (DSI) og flutt af Trisomy 4 France, og samanstendur af því að klæðast ósamræmdum sokkum fyrir alþjóðlega Downs-heilkennisdaginn, 21. mars. Markmiðið: að stuðla að fjölbreytileika og mismun en einnig að kynna líf fólks með Downs heilkenni og þau félög sem vinna að því.