Efnisyfirlit
Hvað er þrístæðu 18 eða Edwards heilkenni?
Við frjóvgun sameinast eggfruma og sáðfruma og mynda eina og sömu frumuna, eggfrumu. Þessi er venjulega búinn 23 litningum (stuðningur við erfðafræðilegan arf) sem koma frá móðurinni og 23 litningum frá föðurnum. Við fáum þá 23 pör af litningum, eða 46 alls. Hins vegar gerist það að frávik í dreifingu erfðaarfsins verður og að þrínungur litninga myndast í stað pars. Þá er talað um þrístæðu.
Edwards heilkenni (sem nefnt er eftir erfðafræðingnum sem uppgötvaði það árið 1960) hefur áhrif á par 18. Einstaklingur með þrístæðu 18 hefur þannig þrjá litninga 18 í stað tveggja.
Tíðni þrístæðu 18 hefur áhyggjur á milli ein af hverjum 6 fæðingum og ein af hverjum 000 fæðingum, á móti 1 af hverjum 400 að meðaltali fyrir þrístæðu 21. Ólíkt Down-heilkenni (þríhóma 21), þríhyrningur 18 leiðir til dauða í móðurkviði í 95% tilvika, að minnsta kosti samkvæmt vefgáttinni fyrir sjaldgæfa sjúkdóma Munaðarlaus.
Einkenni og horfur þrístæðu 18
Trisomy 18 er alvarleg þríhyrningur, vegna einkennanna sem hún veldur. Nýburar með þrístæðu 18 eru með lélegan vöðvaspennu (bólga, sem síðan þróast yfir í háþrýsting), vansvörun, sjúgerfiðleika, langa fingur sem skarast, uppbeitt nef, lítinn munn. Venjulega kemur fram vaxtarskerðing í legi og eftir fæðingu, svo og smáhöfuð (lágt höfuðummál), þroskahömlun og hreyfivandamál. Vansköpunin er fjölmörg og tíð: augu, hjarta, meltingarfæri, kjálka, nýru og þvagfæri... Af öðrum hugsanlegum heilsufarslegum áhyggjum má nefna skarð í vör, kylfufætur í ísöxi, eyru lágt stillt, illa hömluð og hyrnd („dýralíf“), hryggjarliður. (óeðlilegt við lokun taugaslöngunnar) eða þröngt mjaðmagrind.
Vegna alvarlegra vansköpunar í hjarta, taugakerfi, meltingarfærum eða nýrum, nýburar með þrístæðu 18 deyja venjulega á fyrsta æviári sínu. Þegar um er að ræða „mósaík“ eða „flutning“ þrístæðu 18 (sjá hér að neðan) eru lífslíkur lengri, en ekki meiri en fullorðinsár.
Vegna allra þessara heilsufarsvandamála sem tengjast litningafrávikum eru horfur fyrir þrístæðu 18 mjög óhagstæðar: Mikill meirihluti sýktra barna (90%) deyja áður en þau ná eins árs aldri, vegna fylgikvilla.
Athugið samt aðlangvarandi lifun er stundum möguleg, sérstaklega þegar þríhyrningurinn er að hluta, þ.e. þegar frumur með 47 litninga (þar með talið 3 litninga 18) eru samhliða frumum með 46 litningum, þar á meðal 2 litninga 18 (mósaík þríhyrningur), eða þegar litningur 18 að auki er tengdur öðru pari en pari 18 (flutningstrísóma). En fólk sem nær fullorðinsaldri er þá alvarlega fatlað og getur hvorki talað né gengið.
Hvernig á að greina þrístæðu 18?
Oft er grunur um þrístæðu 18 í ómskoðun, að meðaltali í kringum 17. viku tíðablæðingar (eða 15. viku meðgöngu), vegna vansköpunar fósturs (sérstaklega í hjarta og heila), of þykkt hálfgagnsæi, vaxtarskerðing … Athugið að sermi merki sem notuð eru til að skima fyrir þrístæðu 21 eru stundum óeðlileg, en það er ekki alltaf raunin. Ómskoðun er því hagstæðari til að gera greiningu á þrístæðu 18. Fósturkarýgerð (fyrirkomulag allra litninga) gerir síðan mögulegt að staðfesta eða ekki Edwards heilkenni.
Trisomy 18: hvaða meðferð? Hvaða stuðning?
Því miður, það er engin meðferð til þessa til að lækna trisomy 18. Samkvæmt síðunni Munaðarlaus, skurðaðgerð á vansköpun breytir ekki horfum verulega. Auk þess eru sumar vansköpun slíkar að ekki er hægt að gera þær upp.
Stjórnun þrístæðu 18 felst því umfram allt í stuðnings- og þægindahjálp. Markmiðið er að bæta líf þeirra barna sem verða fyrir áhrifum eins mikið og mögulegt er, með sjúkraþjálfun til dæmis. Hægt er að setja gervi loftræstingu og magaslöngu fyrir betri næringu og súrefnisgjöf. Stjórnun fer fram af þverfaglegu læknateymi.