Sjaldgæfur erfðasjúkdómur, Teacher-Collins heilkenni, einkennist af þróun fæðingargalla í höfuðkúpu og andliti meðan á fósturlífi stendur, sem leiðir til vansköpunar í andliti, eyrum og augum. Fagurfræðilegar og hagnýtar afleiðingar eru meira og minna alvarlegar og í sumum tilfellum er þörf á fjölmörgum skurðaðgerðum. Hins vegar, í flestum tilfellum, gerir það að verkum að ákveðin lífsgæði eru varðveitt.

Treacher-Collins heilkenni (sem nefnt er eftir Edward Treacher Collins, sem lýsti því fyrst árið 1900) er sjaldgæfur meðfæddur sjúkdómur sem lýsir sér frá fæðingu með meira og minna alvarlegum vansköpunum á neðri hluta líkamans. andlit, augu og eyru. Árásirnar eru tvíhliða og samhverfar.

Þetta heilkenni er einnig kallað Franceschetti-Klein heilkenni eða mandibulo-facial dysostosis án endaafbrigðileika.

Orsakir

Þrjú gen hafa hingað til verið þekkt fyrir að taka þátt í þessu heilkenni:

• TCOF1 genið, staðsett á litningi 5,
• POLR1C og POLR1D genin, staðsett á litningum 6 og 13 í sömu röð.

Þessi gen stýra framleiðslu próteina sem gegna lykilhlutverki í fósturþroska andlitsbygginga. Breyting þeirra vegna stökkbreytinga truflar þróun beinabygginga (aðallega þeirra í neðri og efri kjálka og kinnbeinum) og mjúkvefjum (vöðvum og húð) í neðri hluta andlitsins á öðrum mánuði meðgöngu. The pinna, eyrnagangur sem og uppbyggingu miðeyra (sveifla og / eða hljóðhimnu) eru einnig fyrir áhrifum.

Diagnostic

Grunur leikur á vansköpun í andliti vegna ómskoðunar á öðrum þriðjungi meðgöngu, sérstaklega ef um verulegar eyrnavandamál er að ræða. Í þessu tilviki verður fæðingargreiningin ákvörðuð af þverfaglegu teymi frá segulómun (MRI) fósturs, sem gerir kleift að sjá vansköpunina með meiri nákvæmni.

Oftast er greiningin gerð með líkamsskoðun sem gerð er við fæðingu eða skömmu síðar. Vegna mikils breytileika vansköpunar þarf að staðfesta það á sérhæfðri stöð. Hægt er að panta erfðapróf á blóðsýni til að leita að erfðafræðilegum frávikum sem um er að ræða.

Sum væg form fara óséð eða uppgötvast tilviljun seint, til dæmis eftir að nýtt tilfelli kemur upp í fjölskyldunni.

Þegar greiningin hefur verið gerð fer barnið í röð viðbótarskoðana:

• andlitsmyndataka (röntgenmynd, tölvusneiðmynd og segulómun),
• eyrnapróf og heyrnarpróf,
• sjónmat,
• leitaðu að kæfisvefn (polysomnography) …

Fólkið sem málið varðar

Talið er að Treacher-Collins heilkenni hafi áhrif á einn af hverjum 50 nýburum, bæði stúlkur og drengi. Talið er að um 000 ný tilfelli komi upp á hverju ári í Frakklandi.

Áhættuþættir

Mælt er með erfðaráðgjöf á tilvísunarstöð til að meta hættu á erfðasmiti.

Um 60% tilvika koma fram í einangrun: barnið er fyrsti sjúklingurinn í fjölskyldunni. Vansköpun á sér stað í kjölfar erfðaslyss sem hafði áhrif á eina eða aðra æxlunarfrumurnar sem taka þátt í frjóvgun („de novo“ stökkbreyting). Stökkbreytta genið mun síðan berast til afkomenda hans, en það er engin sérstök áhætta fyrir systkini hans. Hins vegar ætti að athuga hvort annað foreldri hans þjáist í raun og veru ekki af minniháttar tegund heilkennisins og beri stökkbreytinguna án þess að vita af því.

Í öðrum tilvikum er sjúkdómurinn arfgengur. Oftast er hættan á smiti einn af hverjum tveimur með hverri meðgöngu, en eftir stökkbreytingunum sem um er að ræða eru aðrir smithættir. 

Andlitsdrættir þeirra sem verða fyrir áhrifum eru oft einkennandi, með rýrnun og víkjandi höku, kinnbein sem ekki eru til, augu halla niður í átt að musterunum, eyru með litlum og illa falda skála, eða jafnvel alveg fjarverandi ...

Helstu einkennin tengjast vansköpun í háls- og hálsi:

Öndunarerfiðleikar

Mörg börn fæðast með þrönga efri öndunarvegi og þröngan munn, með lítið munnhol sem er að mestu lokað af tungunni. Þess vegna verulegir öndunarerfiðleikar, sérstaklega hjá nýburum og ungbörnum, sem koma fram með hrjóti, kæfisvefn og of veikum öndun.

Erfiðleikar við að borða

Hjá ungbörnum getur brjóstagjöf verið hamlað vegna öndunarerfiðleika og afbrigðileika í gómi og mjúkum gómi, stundum klofnum. Fóðrun er auðveldari eftir innleiðingu á fastri fæðu, en tygging getur verið erfið og tannvandamál algeng.

Heyrnarleysi

Heyrnaróþægindi vegna vansköpunar á ytra eyra eða miðeyra er til staðar í 30 til 50% tilvika. 

Sjóntruflanir

Þriðjungur barna þjáist af strabismus. Sumir geta einnig verið nærsýnir, ofsjónir eða astigmatic.

Náms- og samskiptaörðugleikar

Treacher-Collins heilkenni veldur ekki vitsmunalegum skorti, en heyrnarleysi, sjóntruflanir, talerfiðleikar, sálrænar afleiðingar sjúkdómsins sem og truflanir af völdum oft mjög þungrar læknishjálpar geta valdið seinkun. tungumál og erfiðleikar í samskiptum.

Ungbarnavinnsla

Öndunarstuðningur og/eða sonur getur verið nauðsynlegur til að auðvelda öndun og fæða barnið, stundum frá fæðingu. Þegar viðhalda þarf öndunaraðstoð með tímanum er gerð barkaskurður (lítið op í barka, við háls) til að setja inn holnál sem tryggir beint loftflæði í öndunarvegi.

Skurðaðgerð á vansköpun

Hægt er að leggja til meira eða minna flóknar og fjölmargar skurðaðgerðir, sem tengjast mjúkum gómi, kjálkum, höku, eyrum, augnlokum og nefi til að auðvelda át, öndun eða heyrn, en einnig til að draga úr fagurfræðilegu áhrifum vansköpunar.

Til marks um að rifum á mjúka gómi er lokað fyrir 6 mánaða aldur, fyrstu snyrtiaðgerðir á augnlokum og kinnbeinum frá 2 ára, lenging á neðri kjálka (truflun í kjálka) í átt að 6 eða 7 ára, endurfesting á eyrnapinna um það bil 8 ára, stækkun á heyrnargöngum og/eða skurðaðgerð á beinbeinum um 10 til 12 ára… Aðrar fegrunaraðgerðir er enn hægt að framkvæma á unglingsárum…

Heyrnatæki

Heyrnartæki eru stundum möguleg frá 3 eða 4 mánaða aldri þegar heyrnarleysi hefur áhrif á bæði eyru. Mismunandi gervigerðir eru fáanlegar eftir eðli tjónsins, með góðri skilvirkni.

Læknisfræðileg og sjúkraþjálfun

Til að takmarka og koma í veg fyrir fötlun er reglulegt eftirlit þverfaglegt og kallar á ýmsa sérfræðinga:

• ENT (mikil hætta á sýkingu)
• Augnlæknir (leiðrétting á sjóntruflunum) og bæklunarlæknir (augendurhæfing)
• Tannlæknir og tannréttingafræðingur
• Talmeinafræðingur…

Sálfræðilegur og menntaður stuðningur er oft nauðsynlegur.