Rett heilkenni

Rett heilkenni

Rett heilkenni er a sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem truflar þróun og þroska heilans. Það birtist í börn og smábörn, nær eingöngu meðal stelpur.

Barn með Rett heilkenni sýnir eðlilegan þroska snemma á ævinni. Fyrstu einkenni koma fram á milli 6 og 18 mánuðir. Börn með sjúkdóminn eiga smám saman í vandræðum með hreyfingar, samhæfingu og samskipti sem hafa áhrif á hæfni þeirra til að tala, ganga og nota hendurnar. Við tölum þá um fjölfötlun.

Ný flokkun fyrir yfirgripsmikla þroskaraskanir (PDD).

Þó Rett heilkenni sé a erfðasjúkdómur, það er hluti af yfirgripsmiklum þroskaröskunum (PDD). Í næstu útgáfu (væntanleg 2013) af Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-V), leggur American Psychiatric Association (APA) til nýja flokkun fyrir PDD. Hinar ýmsu gerðir einhverfu verða flokkaðar í einn flokk sem kallast „Einhverfurófsröskun“. Rett heilkenni verður því talinn sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem er algjörlega aðskilinn.

Skildu eftir skilaboð