Pompe sjúkdómur er almennt nafnið „glýkógenósa af tegund II (GSD II)“.

Þessi meinafræði einkennist af óeðlilegri uppsöfnun glýkógens í vefjum.

Þetta glýkógen er fjölliða af glúkósa. Það er kolvetni sem myndast úr löngum keðjum glúkósa sameinda, myndar aðal glúkósa geymslu í líkamanum og er þannig mikilvæg orkugjafi fyrir menn.

Mismunandi gerðir sjúkdómsins eru til eftir einkennum og efnasameindum sem finnast í vefjum. Ákveðin ensím eru talin bera ábyrgð á þessari óeðlilegu uppsöfnun glýkógens. Þar á meðal eru glúkósi 6-fosfatasi, Íamylo-(1-6) -glúkósíðasa en umfram allt fráα-1-4-glúkósídasi. (1)

Þetta er vegna þess að síðarnefnda ensímið finnst í súrri mynd í líkamanum og er fær um að vatnsrofna (eyðileggja efni með vatni) glýkógen í glúkósaeiningar. Þessi sameindavirkni leiðir því til innköllunar (innanfrumu frumu í heilkjörnungum) safnast upp glýkógen.

Þessi α-1,4-glúkósídasa skortur er aðeins tjáður af ákveðnum líffærum, og þá sérstaklega hjarta og beinagrindavöðvum. (2)

Pompe sjúkdómur veldur skemmdum á beinagrind og öndunarfærum. Háþrýstingur hjartasjúkdómur (þykknun hjartabyggingar) tengist því oft.

Þessi sjúkdómur hefur meiri áhrif á fullorðna. Hins vegar eru einkennin sem tengjast fullorðinsforminu frábrugðin einkennunum sem tengjast ungbarnaforminu. (2)

Það er arfgengur sjúkdómur með sjálfhverfri víkjandi smit.

Genið sem kóðar α-1,4-glúkósídasa ensímið er borið af sjálfhverfu (ekki kynferðislegum litningi) og víkjandi einstaklingurinn verður að hafa tvær sams konar samsætur til að tjá svipgerðareinkenni sjúkdómsins.

Pompe -sjúkdómur einkennist því af uppsöfnun glýkógens í lýsósómum beinagrindavöðva og hjarta. Hins vegar getur þessi meinafræði einnig haft áhrif á önnur svæði líkamans: lifur, heila eða mænu.

Einkennin eru einnig mismunandi eftir því hvaða sjúkdómsgrein er fyrir áhrifum.

- Formið sem hefur áhrif á nýfætt barn einkennist aðallega af háþrýstingi hjartasjúkdóma. Það er hjartaáfall með þykknun á uppbyggingu vöðva.

- Ungbarnaformið birtist yfirleitt á milli 3 og 24 mánaða. Þetta form er einkum skilgreint af öndunarfærasjúkdómum eða jafnvel öndunarbilun.

- Fullorðinsformið, fyrir sitt leyti, kemur fram með framsækinni þátttöku hjarta. (3)

Helstu einkenni glýkógenósu af tegund II eru:

- þreyta í vöðvum í formi vöðvakvilla (slappleiki og hrörnun trefja í vöðvum sem missa rúmmál) eða vöðvakvilla (mengi sjúkdóma sem hafa áhrif á vöðvana), sem leiðir til langvarandi þreytu, sársauka og slappleika vöðva. Vöðvarnir sem verða fyrir áhrifum af þessum sjúkdómi eru bæði hreyfi-, öndunar- og hjartavöðvar.

- vanhæfni lífverunnar til að brjóta niður glýkógenið sem safnast upp í lýsósómnum. (4)

Pompe sjúkdómur er arfgengur sjúkdómur. Flutningur þessarar meinafræði er sjálfhverfur víkjandi. Það er því sending stökkbreytts gena (GAA), sem er staðsett á sjálfhverfingu (ekki kynferðislegum litningi) sem er staðsett á litningi 17q23. Að auki verður víkjandi einstaklingurinn að innihalda stökkbreytt gen í tvíriti til að þróa svipgerð sem tengist þessum sjúkdómi. (2)

Erfðafræðileg sending þessa stökkbreyttu genar leiðir til skorts á ensíminu α-1,4-glúkósídasa. Þessum glúkósídasa er ábótavant, þannig að ekki er hægt að brjóta niður glýkógen og safnast síðan upp í vefjum.

Áhættuþættir til að þróa Pompe -sjúkdóm liggja eingöngu í arfgerð foreldra. Reyndar, uppruni þessarar meinafræði er sjálfhverf víkjandi erfð, það krefst þess að báðir foreldrar beri stökkbreytt gen sem kóðar fyrir ensímskort og að hvert þessara gena finnist í frumum nýfædds svo að sjúkdómurinn brjótist út.

Fæðingargreiningin er því áhugaverð að vita hvaða hættur eru á því að barnið þrói með sér slíkan sjúkdóm.

Greining á Pompe -sjúkdómi ætti að vera gerð eins fljótt og auðið er.

Snemma ungbarnaformið er fljótt greinanlegt með verulegri stækkun hjartavöðva. Greiningin á þessari tegund sjúkdómsins verður því að vera brýn og koma á meðferð eins fljótt og auðið er. Reyndar, í þessu samhengi, eru mikilvægar horfur barnsins fljótar virkar.

Í „seint“ formi æsku og fullorðinna, eiga sjúklingar á hættu að verða háðir (hjólastóll, öndunaraðstoð osfrv.) Ef meðferð er ekki fyrir hendi. (4)

Greining byggist aðallega á blóðprufu og sérstöku erfðaprófi fyrir sjúkdómnum.

Líffræðileg skimun felst í því að sýna fram á ensímhalla.

Greining fyrir fæðingu er einnig möguleg. Það er mælikvarði á ensímvirkni innan ramma trophoblast lífsýni (frumulag sem samanstendur af trefjablöðrum sem veldur fylgju á þriðja mánuði meðgöngu). Eða með því að bera kennsl á sérstakar stökkbreytingar í fósturfrumum hjá viðkomandi einstaklingi. (2)

Hægt er að ávísa ensímmeðferð fyrir einstakling með Pompe -sjúkdóm. Þetta er alglucosidase-α. Þessi raðbrigða ensímmeðferð er áhrifarík fyrir snemma formið en hefur þó ekki verið sannað að hún gagnist í síðari myndunum. (2)