Fenýlketónúría er sjúkdómur sem einkennist af því að fenýlalanín er ekki aðlagast (eða ekki umbrotið).

Fenýlalanín er nauðsynleg amínósýra með grundvallarhlutverk í taugakerfinu með því að örva skjaldkirtilinn. Það er einnig vitsmunaleg örvun. Þessi amínósýra myndast ekki af líkamanum og verður því að vera til staðar by matur. Reyndar er fenýlalanín eitt af innihaldsefnum allra matvæla sem eru rík af próteinum úr dýraríkinu og jurtaríkinu: kjöt, fiskur, egg, soja, mjólk, ostur osfrv.

Það er sjaldgæfur erfðafræðilegur og arfgengur sjúkdómur sem hefur áhrif á bæði stúlkur og stráka, án sérstakrar yfirvegunar.

Ef sjúkdómurinn er ekki greindur mjög snemma fyrir skjótan meðferð getur uppsöfnun þessa efnis átt sér stað í líkamanum og þá sérstaklega í taugakerfinu. Of mikið fenýlalanín í heilanum sem er að þróast er eitrað.

Of mikið fenýlalanín sem er til staðar í líkamanum er rýmt af nýrnakerfinu og finnast því í þvagi sjúklingsins, í formi fenýlketóna. (2)

Í Frakklandi er fenýlalanín skimunarpróf kerfisbundið við fæðingu: Guthrie próf.

Algengi (fjöldi fólks með sjúkdóminn í íbúum á tilteknum tíma) fer eftir viðkomandi landi og getur verið breytilegt á milli 1 /25 og 000 /1.

Í Frakklandi er algengi fenýlketónúríu 1 / 17. (000)

Þessi sjúkdómur er meðhöndlaður með próteinskertu fæði til að draga úr magni fenýlalaníns í líkama sjúklingsins og takmarka heilaskaða.

Snemma meðferð sjúkdómsins kemur venjulega í veg fyrir þróun einkenna.

Að auki hefur síð meðferð sem leiðir til uppsöfnunar þessarar sameindar í heilanum sérstakar afleiðingar: (3)

- námserfiðleikar;

- hegðunarvandamál;

- flogaveiki;

- exem.

Sýnt hefur verið fram á þrjú form sjúkdómsins eftir blóðprufur við fæðingu: (2)

- dæmigerð fenýlketónúría: með fenýlalanínhækkun (magn fenýlalaníns í blóði) stærra en 20 mg / dl (eða 1 μmól / l);

-óhefðbundin fenýlketónúría: með magni á milli 10 og 20 mg / dl (eða 600-1 µmól / l);

- Varanleg í meðallagi of mikil fenýlalanínhækkun (HMP) þar sem fenýlalanínhækkun er minni en 10 mg / dl (eða 600 μmól / l). Þetta form sjúkdómsins er ekki alvarlegt og þarf aðeins einfalt eftirlit til að forðast versnun.

Kerfisbundin skimun við fæðingu gerir það í flestum tilfellum mögulegt að takmarka útlit dæmigerðra einkenna sjúkdómsins.

Meðferð sjúkdómsins byggist á mataræði með lítið prótein og eftirlit með fenýlalanínhækkun hjálpar einnig til við að koma í veg fyrir uppsöfnun fenýlalaníns í líkamanum og sérstaklega í heilanum. (2)

Komi til þess að nýburagreiningin er ekki gerð birtast einkenni fenýlketonúríu fljótt eftir fæðingu og geta verið meira eða minna alvarlegar eftir því hvernig sjúkdómurinn er.

Þessi einkenni einkennast af:

- seinkun á andlegri þroska barnsins;

- seinkun á vexti;

- microcephaly (óeðlilega lítil hauskúpa);

- krampar og skjálfti;

- exem;

- uppköst;

- hegðunarraskanir (ofvirkni);

- hreyfitruflanir.

Ef um er að ræða fenýlalanínhækkun eru stökkbreytingar í geninu sem kóðar samþátt til að breyta fenýlalaníni í týrósín (samstuðull BHA) mögulegar. Þessar truflanir á framleiðslu týrósíns leiða til:

- ljós húð;

- ljóst hár.

Fenýlalanín er erfður erfðasjúkdómur. Það leiðir til sjálfhverfrar víkjandi arfleifðar. Þessi flutningsmáti varðar sjálfhverfingu (ekki kynferðislegan litning) og afturhaldsefni leiðir til þess að einstaklingurinn þarf að hafa tvö afrit af stökkbreyttu samsætunni til að þróa sjúka svipgerðina. (4)

Uppruni sjúkdómsins er stökkbreyting á PAH geninu (12q22-q24.2). Þetta gen kóðar fyrir ensím sem leyfir vatnsrof (eyðingu efnis með vatni): fenýlalanínhýdroxýlasa.

Stökkbreytta genið veldur því minnkun á virkni fenýlalanínhýdroxýlasa og því er fenýlalanín úr fæðu ekki unnið á áhrifaríkan hátt af líkamanum. Magn þessarar amínósýru í blóði viðkomandi einstaklings er því aukið. Eftir að magn fenýlalaníns í líkamanum hefur aukist mun geymsla þess fara fram í mismunandi líffærum og / eða vefjum, sérstaklega í heilanum. (4)

Sýnt hefur verið fram á aðrar stökkbreytingar í tengslum við sjúkdóminn. Þetta eru breytingar á stigi genanna sem kóða BHA (samþáttur fyrir umbreytingu fenýlalaníns í týrósín) og varða sérstaklega form hyperfenýlalanínhækkunar. (1)

Áhættuþættirnir sem tengjast sjúkdómnum eru erfðafræðilegir. Í raun, smit þessa sjúkdóms á sér stað með sjálfhverfri víkjandi flutningi. Annaðhvort að nærvera tveggja samsætna stökkbreytt fyrir genið verður að vera til staðar hjá einstaklingnum til að þróa sjúkdóminn.

Í þessum skilningi verður hvert foreldri hins sjúka einstakling að hafa afrit af stökkbreyttu geninu. Vegna þess að það er víkjandi form, sýna foreldrar með aðeins eitt afrit af stökkbreyttu geninu ekki einkenni sjúkdómsins. Engu að síður er þeim krafist, allt að 50% hver, að hver sendi stökkbreytt gen til afkvæma. Ef faðir og móðir barnsins senda hvert um sig stökkbreytt gen mun einstaklingurinn því hafa stökkbreyttu samsæturnar tvær og þróa síðan sjúka svipgerðina. (4)

Greining phenylketonuria er aðallega gerð í gegnum fæðingarskimunaráætlunina: kerfisbundin nýfætt skimun. Þetta er Guthrie prófið.

 Þetta próf er talið jákvætt ef magn fenýlalaníns í blóði er hærra en 3 mg / dl (eða 180 µmól / l). Í tengslum við of mikla fenýlalanínhækkun er önnur blóðprufa gerð á sérhæfðu miðstöð til að staðfesta eða ekki að fenýlketónúría sé til staðar. Ef magn fenýlalaníns er enn hærra en 3 mg / dl í seinni skammtinum og enginn annar hugsanlega ábyrgur sjúkdómur hefur verið greindur, þá er greiningin gerð. (2)

Greina skal þennan sjúkdóm frá BH4 skorti. Reyndar er hið síðarnefnda einkennandi fyrir hyperfenylalaninemia og þarf aðeins einfalt eftirlit. Þó að uppgötvun á tilvist fenýlketónúríu í ​​viðfangsefninu krefst sérstakrar meðferðar og próteinríms mataræði. (1)

Aðalmeðferðin við fenýlketónúríu er því mataræði sem er lítið af fenýlalaníni, þ.e. minnkun próteinneyslu í mat. Þetta próteinlítið mataræði verður að innleiða um leið og nýfædd skimun er framkvæmd. Það verður að fylgja því alla ævi og getur verið meira eða minna strangt eftir efni og formi sjúkdómsins. (2)

Til viðbótar við þetta mataræði sem er tæmt í fenýlalaníni er hægt að ávísa sapropterin díhýdróklóríði fyrir sjúklinginn þannig að mataræði hans sé minna strangt, eða jafnvel að mataræði hans haldist eðlilegt. (2)

Að auki er hægt að mæla með fæðubótarefnum sem eru rík af amínósýrum (að undanskildu fenýlalaníni), vítamínum og steinefnum til að endurheimta ójafnvægi í þessum inntökum vegna þessa mataræðis. (3)

Forðast skal algerlega neyslu aspartams (gervisætuefni sem er notað í mörgum vörum eins og iðnaðardrykkjum, matvælum osfrv.) fyrir fólk með fenýlketónmigu. Reyndar, þegar það hefur frásogast, breytist aspartam í líkamanum í fenýlalanín. Í þessum skilningi eykur það hættuna á uppsöfnun þessarar sameindar í líkamanum og á hættu að vera eitrað fyrir veika einstaklinginn. Aspartam er einnig í mörgum lyfjum, sérstaka athygli sjúklinga er nauðsynleg þegar ákveðin lyf eru tekin.

Hvað varðar forvarnir, þar sem smit sjúkdómsins er arfgengt, geta fjölskyldur sem veikjast af sjúkdómnum fengið erfðafræðilega aðstoð og ráðgjöf.

Horfur eru mismunandi eftir sjúklingi og formi sjúkdómsins.