Efnisyfirlit
Að tilkynning um Downs heilkenni greining átti sér stað á meðgöngu eða við fæðingu, segja foreldrar barna með Downs-heilkenni oftsömu tilfinningu yfirgefningar og óánægju við tilkynningu um forgjöf. Það eru margar spurningar sem renna í gegnum hausinn á þeim, sérstaklega ef þeir þekkja ekki Downs heilkenni, einnig kallað Downs heilkenni : hvaða fötlun mun barnið mitt hafa? Hvernig lýsir sjúkdómurinn sér dags daglega? Hvaða áhrif hefur það á þroska, tungumál, félagsmótun? Hvaða mannvirki á að leita til til að hjálpa barninu mínu? Hefur Downs heilkenni einhverjar afleiðingar fyrir heilsu barnsins míns?
Börn sem verður að fylgja og styðja meira
Þó að margir með Downs-heilkenni nái ákveðnu sjálfræði á fullorðinsaldri, að því marki að þeir geti stundum búið eitt, þarf barn með Downs-heilkenni sérstaka umönnun, að vera, síðar, eins sjálfstæður og hægt er.
Á læknisfræðilegu stigi, trisomy 21 getur valdið meðfæddum hjartasjúkdómum, eða vansköpun í hjarta, sem og vansköpun í meltingarvegi. Ef ákveðnir sjúkdómar eru sjaldgæfari í þrístæðu 21 (til dæmis: slagæðaháþrýstingur, heila- og æðasjúkdómur eða fast æxli), þessi litningagalli eykur hættuna á öðrum meinafræði eins og skjaldvakabresti, flogaveiki eða kæfisvefnheilkenni. Það þarf því algjört læknisskoðun við fæðingu, til að gera úttekt, en líka oftar á lífsleiðinni.
Varðandi þróun hreyfifærni, tungumáls og samskipta þarf einnig stuðning frá nokkrum sérfræðingum, því það mun örva barnið og hjálpa því að þroskast eins vel og hægt er.
Sálhreyfiþjálfari, sjúkraþjálfari eða talmeinafræðingur eru því sérfræðingar sem barn með Downs-heilkenni gæti þurft að sjá reglulega til að ná framförum.
CAMSP, fyrir vikulegan stuðning
Alls staðar í Frakklandi eru mannvirki sem sérhæfa sig í umönnun barna á aldrinum 0 til 6 ára með fötlun, hvort sem um er að ræða skyn-, hreyfi- eða geðbrest: CAMSPs, eða snemma lækna- og félagsmálamiðstöðvar. Það eru 337 miðstöðvar af þessari gerð í landinu, þar af 13 erlendis. Þessar CAMSP, sem oft eru settar upp í húsnæði sjúkrahúsa eða í miðstöðvar fyrir ung börn, geta verið fjölhæf eða sérhæfð í að styðja börn með sömu fötlun.
CAMSPs bjóða upp á eftirfarandi þjónustu:
- Snemma uppgötvun skynjunar-, hreyfi- eða geðbrests;
- göngudeildarmeðferð og endurhæfing barna með skyn-, hreyfi- eða andlega skerðingu;
- framkvæmd sérhæfðra forvarnaraðgerða;
- leiðsögn fyrir fjölskyldur í þeirri umönnun og sérmenntun sem ástand barnsins krefst í samráði eða heima.
Barnalæknir, sjúkraþjálfari, talmeinafræðingur, geðhreyfiþjálfari, kennarar og sálfræðingar eru hinar mismunandi starfsstéttir sem taka þátt í herbúðum. Markmiðið er að stuðla að félagslegri og uppeldislegri aðlögun barna, hver sem fötlun þeirra er. Í ljósi getu hans getur barn sem fylgt er eftir innan CAMSP verið fellt inn í skólakerfið, eða leikskóla (leikskóla, leikskóla ...) klassískt fullt starf eða hlutastarf. Þegar skólaganga barnsins kemur upp er sett upp Persónulegt skólaverkefni (PPS)., í tengslum við skólann sem barnið mun hugsanlega fara í. Fyrir Auðvelda aðlögun barnsins að skólanum, starfsmaður skólalífs (AVS) getur þurft að aðstoða barnið í daglegu skólalífi.
Allir foreldrar með barn undir 6 ára með fötlun hafa beinan aðgang að CAMSP, án þess að þurfa að sanna fötlun barnsins, og geta því hafa beint samband við mannvirkið sem er næst þeim.
Öll inngrip á vegum CAMSPs falla undir sjúkratryggingar. BÆRIÐIN eru að 80% fjármögnuð af Sjúkratryggingasjóði og 20% af allsherjarráði sem þær eru háðar.
Annar valkostur fyrir vikulega eftirfylgni barns með Downs heilkenni er að nota frjálsa sérfræðinga, sem er stundum dýrt val sjálfgefið fyrir foreldra, vegna plássleysis eða CAMSPs í nágrenninu. Ekki hika við að kalla á hin ýmsu samtök sem eru til í kringum þrístæðu 21, vegna þess að þeir geta vísað foreldrum til mismunandi sérfræðinga á sínu svæði.
Nákvæmt og sérhæft ævilöng vöktun í boði Lejeune-stofnunarinnar
Fyrir utan vikulega umönnun getur víðtækari umönnun sérfræðinga í Downs-heilkenni verið skynsamleg, til að metið fötlun barnsins nánar, til að fá nákvæmari greiningu. Í Frakklandi, Lejeune stofnuninni er helsta starfsstöðin sem býður upp á alhliða umönnun fyrir fólk með Downs heilkenni og þetta frá fæðingu til lífslokaBy þverfaglegt og sérhæft læknateymi, allt frá barnalækni til öldrunarlæknis í gegnum erfðafræðingurinn og barnalæknirinn. Stundum er skipulögð krosssamráð við mismunandi sérfræðinga til að fullkomna greininguna eins og hægt er.
Vegna þess að ef allt fólk með Downs heilkenni deilir „of miklu geni“. hver hefur sína leið til að styðja við þetta erfðafræðilega frávik, og það er mikill breytileiki í einkennum frá einstaklingi til einstaklings.
« Umfram reglubundna læknisfræðilega eftirfylgni getur skipt máli á ákveðnum stigum lífsins að hafa fullkomið mat, þ.m.t. tungumál og sálfræðiþættir », Getum við lesið á síðu Lejeune-stofnunarinnar. ” Þetta mat, sem að jafnaði er unnið í nánu samstarfi við talmeinafræðing, taugasálfræðing og lækni, getur verið gagnlegt fyrir greina þá stefnumörkun sem hentar einstaklingi með þroskahömlun best á þeim tíma sem hann er á lykilskeiðum lífs hans : innganga í leikskóla, val á skólastefnu, innganga á fullorðinsár, fagleg stefnumörkun, val á hentugum stað til að búa á, öldrun … ”The með taugasálfræði hentar því sérstaklega vel til að aðstoða foreldra við að velja rétt varðandi menntun barns síns.
« Hvert samráð tekur eina klukkustund, fyrir raunverulegt samtal við fjölskylduna og að temja sjúklinga sem eru stundum mjög kvíðnir ", útskýrir Véronique Bourgninaud, samskiptafulltrúi hjá Lejeune Institute, og bætir við að" þetta er tíminn sem þarf til að gera góða greiningu, til að dýpka fyrirspurnir og klíníska skoðun, meta þarfir og finna áþreifanlegar lausnir fyrir góða daglega umönnun. Einnig er félagsráðgjafi til staðar til að styðja foreldra barna með Downs heilkenni í ýmsum aðgerðum. Fyrir Véronique Bourgninaud, þessi læknisfræðilega nálgun er viðbót við svæðisbundna eftirfylgni með CAMSP, og skráir sig fyrir lífstíð, sem gefur stofnuninni sérfræðingum a alheimsþekking á fólki og heilkenni þess : Barnalæknirinn veit hvað verður um börnin sem hann hefur fylgt eftir, öldrunarlæknirinn veit alla sögu þess sem hann tekur á móti.
Jérôme Lejeune stofnunin er einkarekin stofnun sem ekki er rekin í hagnaðarskyni. Fyrir sjúklinga er samráð því tryggt af Sjúkratryggingum eins og á spítalanum.
Heimildir og viðbótarupplýsingar:
- http://annuaire.action-sociale.org/etablissements/jeunes-handicapes/centre-action-medico-sociale-precoce—c-a-m-s-p—190.html
- http://www.institutlejeune.org
- https://www.fondationlejeune.org/trisomie-21/