Omphalocele og laparoschisis eru meðfædd frávik sem einkennast af galla í lokun kviðvegg fósturs, sem tengist utanaðkomandi (herniation) hluta af kviðarholi þess. Þessar vansköpun krefst sérhæfðrar umönnunar við fæðingu og skurðaðgerð til að sameina innyflin aftur í kviðinn. Horfur eru hagstæðar í flestum tilfellum.

skilgreining

Omphalocele og laparoschisis eru meðfædd frávik sem einkennast af því að ekki tókst að loka kviðvegg fóstursins.

Umphalocele einkennist af meira og minna víðu opi í kviðveggnum, sem miðast við naflastrenginn, þar sem hluti af þörmum og stundum lifrin kemur út úr kviðarholinu og myndar það sem kallað er kviðslit. Þegar gallinn við lokun veggsins er mikilvægur getur þetta kviðslit innihaldið nánast allt meltingarveginn og lifur.

Ytri innyflin eru vernduð af „poka“ sem samanstendur af lag af leghimnu og lagi af kviðhimnu.

Oft er omphalocele tengt öðrum fæðingargöllum:

• oftast hjartagalla,
• frávik í kynfærum eða heila,
• atresia í meltingarvegi (þ.e. hindrun að hluta eða algjörlega) …

Hjá fóstrum með laparoschisis er kviðvegggallinn hægra megin við nafla. Henni fylgir kviðslit í smáþörmum og í sumum tilfellum öðrum innyflum (ristli, magi, sjaldnar þvagblöðru og eggjastokkar).

Þarmurinn, sem er ekki þakinn hlífðarhimnu, flýtur beint í legvatninu, þvaghlutar sem eru í þessum vökva bera ábyrgð á bólguskemmdum. Ýmsar frávik í þörmum geta komið fram: breytingar og þykknun þarmaveggsins, atresíur o.s.frv.

Venjulega eru engar aðrar tengdar vansköpun.

Orsakir

Engin sérstök orsök fyrir gallaðri lokun kviðveggsins er sýnd þegar umphalocele eða laparoschisis koma fram í einangrun.

Hins vegar, í um það bil þriðjungi til helmingi tilfella, er umphalocele hluti af fjölgalla heilkenni, oftast tengt þrístæðu 18 (einn auka litning 18), en einnig við aðra litningagalla eins og þrístæðu 13 eða 21, einstæðu X (a. stakur X-litningur í stað kynlitningapars) eða þrílitningur (til staðar er auka lota af litningum). Um það bil einu sinni af hverjum 10 stafar heilkennið af staðbundnum genagalla (sérstaklega umphalocele sem tengist Wiedemann-Beckwith heilkenni). 

Diagnostic

Hægt er að sýna fram á þessar tvær vansköpun með ómskoðun frá fyrsta þriðjungi meðgöngu, sem gerir almennt kleift að greina meðgöngu.

Einstaklingar sem hafa áhyggjur

Faraldsfræðileg gögn eru mismunandi milli rannsókna.

Samkvæmt Public Health France, í sex frönskum skrám yfir meðfædda frávik, á tímabilinu 2011 – 2015, hafði umphalocele áhrif á milli 3,8 og 6,1 fæðingar af 10 og laparoschisis á milli 000 og 1,7 fæðingar í 3,6.

Áhættuþættir

Seint meðgöngu (eftir 35 ár) eða í gegnum glasafrjóvgun eykur hættuna á umphalocele.

Umhverfisáhættuþættir eins og tóbak eða kókaínneysla móður geta átt þátt í laparoschisis.

Meðferðarviðhorf fyrir fæðingu

Til að koma í veg fyrir of miklar skemmdir í þörmum hjá fóstrum með laparoschisis, er mögulegt að framkvæma legvatnsinnrennsli (gjöf lífeðlisfræðilegs sermis í legvatnsholið) á þriðja þriðjungi meðgöngu.

Fyrir þessar tvær aðstæður verður að skipuleggja sérhæfða umönnun þverfaglegs teymis sem samanstendur af sérfræðingum í barnaskurðlækningum og endurlífgun nýbura frá fæðingu til að forðast mikla smithættu og þjáningar í þörmum, þar með talið niðurstaðan væri banvæn.

Venjulega er framkölluð afhending áætluð til að auðvelda stjórnun. Fyrir omphalocele er fæðing í leggöngum almennt ákjósanleg. Keisaraskurður er oft ákjósanlegur fyrir laparoschisis. 

skurðaðgerð

Skurðaðgerð ungbarna með omphalocele eða laparoschisis miðar að því að sameina líffærin aftur í kviðarholið og loka opinu í veggnum. Það byrjar fljótlega eftir fæðingu. Mismunandi aðferðir eru notaðar til að takmarka hættu á sýkingu.

Kviðarholið sem er tómt á meðgöngu er ekki alltaf nógu stórt til að hýsa kviðslitslíffærin og það getur verið erfitt að loka því, sérstaklega þegar lítið barn er með stórt barn. Þá er nauðsynlegt að halda áfram með hægfara aðlögun sem dreifast yfir nokkra daga, eða jafnvel nokkrar vikur. Tímabundnar lausnir eru notaðar til að vernda innyflin.

Þróun og horfur

Ekki er alltaf hægt að forðast smitandi fylgikvilla og skurðaðgerðir og eru enn áhyggjuefni, sérstaklega ef um langa sjúkrahúslegu er að ræða.

Omphalocèle

Endurlögun í undirstærð kviðarhol af stórum umphalocele getur valdið öndunarerfiðleikum hjá barninu. 

Að öðru leyti eru horfur á einangruðum umphalocele frekar hagstæðar, með hraðri endurtöku á munnfóðrun og lifun í eitt ár hjá mjög miklum meirihluta barna, sem munu vaxa eðlilega. Ef um tengdar vansköpun er að ræða eru horfur mun verri með breytilegri dánartíðni sem nær 100% í vissum heilkennum.

Laparochisis

Í fjarveru fylgikvilla eru horfur á laparoschisis í meginatriðum tengdar virkum gæðum þarma. Það getur tekið nokkrar vikur fyrir hreyfifærni og frásog í þörmum að jafna sig. Því verður að innleiða næringu í æð (með innrennsli). 

Níu af hverjum tíu börnum eru á lífi eftir eitt ár og fyrir langflest mun það ekki hafa neinar afleiðingar í daglegu lífi.