La blöðrubólga, Einnig kallað blöðrubólga, er erfðasjúkdómur sem lýsir sér aðallega með einkenni frá öndunarfærum og meltingarvegi.

Það er algengasti erfðasjúkdómurinn í þýðum af hvítum uppruna (tíðni um það bil 1/2500).

Cystic fibrosis stafar af stökkbreytingu í geni, the CFTR gen, sem veldur truflun á virkni próteins CFTR, sem tekur þátt í stjórnun jónaskipta (klóríðs og natríums) milli frumna, einkum á vettvangi berkju, briskirtils, þarma, sæðisröra og svitakirtla. . Oftast eru alvarlegustu einkenni öndunarfæra (sýkingar, öndunarerfiðleikar, of mikil slímmynduno.s.frv.), brisi og þarma. Því miður er ekki til nein læknandi meðferð eins og er, en snemmtæk meðferð bætir lífsgæði (öndunar- og næringarþjónustu) og varðveitir líffærastarfsemi eins og hægt er.

Þessi sjúkdómur er hugsanlega alvarlegur frá barnæsku og krefst snemma meðferðar. Það er af þessari ástæðu að í Frakklandi njóta allir nýbura meðal annars af skimun fyrir slímseigjusjúkdómum. Í Kanada er þetta próf aðeins boðið í Ontario og Alberta. Quebec hefur ekki innleitt kerfisbundna skimun.

Prófið er gert sem hluti af skimun fyrir ýmsum sjaldgæfum sjúkdómum hjá 72st líftíma hjá nýburum, úr blóðsýni sem tekið var með því að stinga í hælinn (Guthrie próf). Enginn undirbúningur er nauðsynlegur.

Blóðdropinn er settur á sérstakan síupappír og þurrkaður áður en hann er sendur á skimunarstofu. Á rannsóknarstofunni er ónæmisvirkt trypsín (TIR) ​​próf gerð. Þessi sameind er framleidd úr trypsínógeni sem sjálft er myndað af brisi. Einu sinni í smáþörmum er trypsínógen umbreytt í virkt trypsín, ensím sem gegnir hlutverki í meltingu próteina.

Hjá nýburum með blöðrubólga, trypsínógen á erfitt með að ná í þörmum vegna þess að það er stíflað í brisi vegna nærveru óeðlilega þykks slíms. Niðurstaða: það berst út í blóðið, þar sem það breytist í „ónæmisvirkt“ trypsín, sem síðan er til staðar í óeðlilega miklu magni.

Það er þessi sameind sem greinist við Guthrie prófið.

Ef prófið sýnir að óeðlilegt magn af ónæmisvirkt trypsín í blóði verður haft samband við foreldra til að láta nýfædda barnið gangast undir frekari rannsóknir til að staðfesta greiningu slímseigjusjúkdóms. Það er þá spurning um að greina stökkbreytingu(r) gensins CFTR.

Einnig er hægt að framkvæma svokallað „svita“ próf til að greina háan styrk klórs í svitanum, einkennandi fyrir sjúkdóminn.