Mergmisþroska er sjúkdómur í blóði. Þessi meinafræði veldur lækkun á fjölda blóðfrumna í blóðrásinni. Þetta heilkenni er einnig kallað: mergmisþroski.

Í „heilbrigðri“ lífveru framleiðir beinmergurinn mismunandi tegundir blóðkorna:

- rauð blóðkorn, sem gerir allan líkamann kleift að veita súrefni;

- hvít blóðkorn sem gera líkamanum kleift að berjast gegn utanaðkomandi efnum og forðast þannig hættu á sýkingu;

- blóðflögur, sem gera blóðtappa kleift að myndast og koma við sögu í storknunarferlinu.

Þegar um er að ræða sjúklinga með mergheilkenni er beinmergurinn ekki lengur fær um að framleiða þessi rauðu blóðkorn, hvít blóðkorn og blóðflögur venjulega. Blóðfrumur eru framleiddar á óeðlilegan hátt sem leiðir til ófullkomins þroska þeirra. Við þessar þróunaraðstæður inniheldur beinmergurinn safn af óeðlilegum blóðfrumum sem síðan dreifast um allan blóðrásina.

Þessi tegund af heilkenni getur annað hvort þróast hægt eða þróast árásargjarnari.

 Það eru nokkrar tegundir sjúkdómsins: (2)

• óþolandi blóðleysi, í þessu tilfelli hefur aðeins áhrif á framleiðslu rauðra blóðkorna;
• eldföst frumufæð, þar sem allar frumur (rauð blóðkorn, hvít blóðkorn og blóðflögur) verða fyrir áhrifum;
• óþolandi blóðleysi með umfram blástur, sem hefur einnig áhrif á rauð blóðkorn, hvít blóðkorn og blóðflögur og leiðir til aukinnar hættu á að fá bráðahvítblæði.

Mergmisþroska getur haft áhrif á fólk á öllum aldri. Hins vegar eru þeir einstaklingar sem hafa oftast áhrif á milli 65 og 70 ára. Aðeins einn af hverjum fimm sjúklingum undir 50 ára aldri myndi verða fyrir áhrifum af þessu heilkenni. (2)

Flestir með sjúkdóminn eru með væg til væg einkenni í fyrstu. Þessar klínísku einkenni eru síðan flóknar.

Einkenni sjúkdómsins tengjast mismunandi gerðum blóðfrumna sem verða fyrir áhrifum.

Ef rauð blóðkorn verða fyrir áhrifum eru tengd einkenni:

• þreyta;
• veikleikar;
• öndunarerfiðleikar.

Ef um hvítu blóðkornin er að ræða, leiða klínísk einkenni til:

• aukin hætta á sýkingum sem tengjast tilvist sýkla (vírusa, baktería, sníkjudýra osfrv.).

Þegar um þróun blóðflagna er að ræða tökum við almennt eftir:

• meiri blæðingar og marblettir án undirliggjandi ástæðna.

Sumar tegundir mergmisþroska eru svipaðar klínískum einkennum sem þróast hraðar en aðrar.

Að auki geta sumir sjúklingar ekki verið með einkennandi einkenni. Sjúkdómsgreiningin er því gerð eftir blóðprufu sem sýnir óeðlilega lágt magn blóðfrumna í blóðrás og vansköpun þeirra.

Einkenni sjúkdómsins eru í beinum tengslum við tegund hans. Reyndar, ef um þolanlegt blóðleysi er að ræða, verða einkennin sem þróast í meginatriðum þreyta, máttleysistilfinning sem og möguleiki á öndunarerfiðleikum. (2)

Sumt fólk með mergmisþroska getur fengið bráða mergfrumuhvítblæði. Það er krabbamein í hvítu blóðkornunum.

Nákvæm uppruni mergheilkennis er ekki enn að fullu þekkt.

Hins vegar hefur verið sett fram orsök og afleiðingartengsl fyrir útsetningu fyrir tilteknum efnasamböndum, svo sem benseni, og þróun meinafræðinnar. Þetta efnafræðilega efni, flokkað sem krabbameinsvaldandi fyrir menn, er víða að finna í iðnaði til framleiðslu á plasti, gúmmíi eða í jarðolíuiðnaði.

Í sjaldgæfari tilfellum getur þróun þessarar meinafræði tengst geislameðferð eða krabbameinslyfjameðferð. Þetta eru tvær aðferðir sem eru mikið notaðar við krabbameinsmeðferð. (2)

Áhættuþættir sjúkdómsins eru:

- útsetning fyrir tilteknum efnum, svo sem benseni;

– frummeðferð með lyfjameðferð og/eða geislameðferð.

Greining á mergheilkenni hefst með blóðprufu sem og greiningu á beinmergssýnum. Þessar prófanir hjálpa til við að ákvarða fjölda eðlilegra og óeðlilegra blóðkorna.

Beinmergsgreining er gerð undir staðdeyfingu. Sýni af því er venjulega tekið úr mjöðm einstaklingsins og greint í smásjá á rannsóknarstofu.

Meðferð sjúkdómsins fer beint eftir tegund sjúkdómsins og aðstæðum einstaklingsins.

Markmið meðferðar er að endurheimta eðlilegt magn blóðfrumna í blóðrásinni og lögun þeirra.

Í samhengi þar sem sjúklingurinn sýnir sjúkdómsform með litla hættu á að breytast í krabbamein, mun ávísun tiltekinnar meðferðar ekki endilega skila árangri heldur þarf aðeins reglulegt eftirlit með blóðprufum.

 Meðferð við lengra komnum tegundum sjúkdómsins eru:

• blóðgjöf;
• lyf til að stjórna járni í blóði, venjulega eftir að blóðgjöf hefur verið gerð;
• sprauta vaxtarþáttum, eins og rauðkornavaka eða G-CSF, til að auka vöxt blóðfrumna og hjálpa beinmerg að framleiða blóðfrumur;
• sýklalyf, við meðhöndlun sýkinga af völdum skorts á hvítum blóðkornum.

Að auki draga lyf af gerðinni: and-thymocyte immúnóglóbúlín (ATG) eða cyclosporine, úr virkni ónæmiskerfisins sem gerir beinmergnum kleift að framleiða blóðfrumur.

Fyrir einstaklinga sem eru í verulegri hættu á að fá krabbamein má ávísa lyfjameðferð eða jafnvel stofnfrumuígræðslu.

Lyfjameðferð eyðir óþroskuðum blóðkornum með því að stöðva vöxt þeirra. Það má ávísa því til inntöku (töflur) eða í bláæð.

Þessi meðferð er oft tengd við:

- cýtarabín;

- flúdarabín;

- daunorubicine;

- clofarabine;

— L'azasitidín.

Stofnfrumuígræðsla er notuð í alvarlegu formi sjúkdómsins. Í þessu samhengi er ígræðsla stofnfrumna helst framkvæmd í ungum einstaklingum.

Þessi meðferð er venjulega samsett með krabbameinslyfjameðferð og/eða snemma geislameðferð. Eftir eyðingu blóðkorna sem hafa áhrif á heilkennið getur ígræðsla heilbrigðra frumna verið árangursrík. (2)