The vöðvarýrnun samsvara fjölskyldu vöðvasjúkdóma sem einkennast af máttleysi og versnandi vöðvahrörnun: þræðir í vöðvum líkamans hrörna. Vöðvarnir rýrna smám saman, það er að segja, þeir missa rúmmál sitt og þar með styrk.

Þetta er maladies Original erfðaefni sem getur komið fram á hvaða aldri sem er: frá fæðingu, á barnsaldri eða jafnvel á fullorðinsárum. Það eru meira en 30 form sem eru mismunandi hvað varðar upphafsaldur einkenna, eðli vöðva sem verða fyrir áhrifum og alvarleika. Flestar vöðvasjúkdómar versna smám saman. Eins og er er engin lækning ennþá. Þekktasta og algengasta vöðvarýrnun er Duchenne vöðvarýrnun, einnig kallað „Duchenne vöðvarýrnun“.

Í vöðvarýrnun eru vöðvarnir sem verða fyrir áhrifum vöðvarýrnunar aðallega þeir sem leyfa frjálsar hreyfingar, Einkum vöðvar, læri, fætur, handleggi og framhandleggir. Í sumum truflunum geta öndunarvöðvar og hjarta haft áhrif. Fólk með vöðvarýrnun getur smám saman misst hreyfigetu þegar þeir ganga. Önnur einkenni geta tengst vöðvaslappleika, einkum hjarta, meltingarvegi, augnvandamál o.s.frv.

Algengi

The vöðvarýrnun eru meðal sjaldgæfra og munaðarlausra sjúkdóma. Það er erfitt að vita nákvæma tíðni, þar sem það leiðir saman mismunandi sjúkdóma. Sumar rannsóknir áætla að um það bil 1 af hverjum 3 einstaklingum hafi það.

Fyrir exemple:

• La vöðvakvilla duchenne¹ duchenne¹hefur áhrif á um einn af hverjum 3500 drengjum.
• Vöðvarýrnun Beckers hefur áhrif á 1 af hverjum 18 drengjum²,
• Facioscapulohumeral dystrophy hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 20 einstaklingum.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, hefur áhrif á 1 af hverjum 300 einstaklingum og veldur sinum og hjartavöðvaskemmdum

Ákveðnar vöðvarýrnanir eru algengari á ákveðnum svæðum í heiminum. Þar með: 

• Svokallaður Fukuyama meðfæddur vöðvakvilli varðar aðallega Japan.
• Í Quebec er það hins vegar vöðvarýrnun í augnkoki sem er allsráðandi (1 tilfelli á 1 mann), á meðan það er mjög sjaldgæft í heiminum (000 tilfelli á 1 að meðaltali¹) Eins og nafnið gefur til kynna hefur þessi sjúkdómur aðallega áhrif á vöðva í augnlokum og hálsi.
• Fyrir sitt leyti, þá Steinerts sjúkdómur eða „Steinert's myotonia“ er mjög algeng í Saguenay-Lac St-Jean svæðinu, þar sem hún hefur áhrif á um 1 af hverjum 500 manns.
• The sarkóglýkanókvilla eru algengari í Norður-Afríku og hafa áhrif á einn af hverjum 200 íbúum í norðausturhluta Ítalíu.
• Calpainopathies var fyrst lýst í Reunion Island. Einn af hverjum 200 einstaklingum er fyrir áhrifum.

Orsakir

The vöðvarýrnun eru erfðasjúkdóma, það er að segja að þær séu vegna fráviks (eða stökkbreytingar) á geni sem er nauðsynlegt fyrir eðlilega starfsemi vöðva eða þróun þeirra. Þegar þetta gen er stökkbreytt geta vöðvarnir ekki lengur samdráttur eðlilega, þeir missa þrótt sinn og rýrnun.

Nokkrir tugir mismunandi gena taka þátt í vöðvasjúkdómum. Oftast eru þetta gen sem „framleiða“ prótein staðsett í himnu vöðvafrumna.³.

Fyrir exemple:

• Duchenne vöðvarýrnunarvöðvakvilla er tengd við skort á dystrofín, prótein sem er staðsett undir himnu vöðvafrumna og gegnir hlutverki í vöðvasamdrætti.
• Í næstum helmingi meðfæddra vöðvarýrnunar (sem koma fram við fæðingu) er það skortur á merósín, sem er hluti af himnu vöðvafrumna, sem tekur þátt.

Eins og margir erfðasjúkdóma, vöðvarýrnun er oftast send af foreldrum til barna sinna. Sjaldnar geta þeir líka „birst“ af sjálfu sér þegar gen stökkbreytist óvart. Í þessu tilviki er sjúka genið ekki til staðar hjá foreldrum eða öðrum fjölskyldumeðlimum.

Oftast er það vöðvarýrnun er sent á einhvern hátt víkjandi. Með öðrum orðum, til þess að sjúkdómurinn sé tjáður, verða báðir foreldrar að vera arfberar og senda óeðlilega genið til barnsins. En sjúkdómurinn lýsir sér ekki hjá foreldrum, þar sem hver ber aðeins eitt óeðlilegt foreldragen en ekki tvö óeðlileg foreldragen. Hins vegar er eitt eðlilegt gen nóg til að vöðvarnir virki eðlilega.

Að auki hafa sumir truflanir aðeins áhrif á garçons : þetta er tilfellið með Duchenne vöðvarýrnun og Beckers vöðvarýrnun. Í báðum tilfellum er genið sem tekur þátt í þessum tveimur sjúkdómum staðsett á X-litningnum sem er til í einu eintaki hjá körlum.

Tvær stórar fjölskyldur

Það eru almennt tvær helstu fjölskyldur vöðvarýrnunar:

- að vöðvarýrnun segja meðfæddur (DMC), sem birtast á fyrstu 6 mánuðum lífsins. Það eru um það bil tíu tegundir af því, af mismunandi alvarleika, þar á meðal CMD með aðal merósínskorti, Ullrich's CMD, stífa hryggheilkenni og Walker-Warburg heilkenni;

- að vöðvarýrnun birtast seinna á barnsaldri eða fullorðinsárum, sem dæmi³ :

• Duchenne vöðvarýrnun
• Beckers vöðvakvilla
• Emery-Dreyfuss vöðvakvilla (það eru til nokkrar gerðir)
• Facioscapulo-humeral vöðvakvilli, einnig kallaður Landouzy-Déjerine vöðvakvilli
• Vöðvakvillar belta, svo nefndir, vegna þess að þær hafa aðallega áhrif á vöðvana sem eru staðsettir í kringum axlir og mjaðmir.
• Myotonic dystrophies (tegund I og II), þar á meðal Steinertssjúkdómur. Þau einkennast af a vöðvaspennu, það er að vöðvarnir slaka ekki á eðlilega eftir samdrátt.
• Vöðvakvilla í augnkoki

Evolution

Þróunin vöðvarýrnun er mjög breytilegt frá einu formi til annars, en einnig frá einni manneskju til annarrar. Sum form þróast hratt, sem leiðir til snemma taps á hreyfigetu og göngulagi og stundum banvænum fylgikvillum í hjarta eða öndunarfærum, á meðan önnur þróast mjög hægt yfir áratugi. Flestar meðfæddar vöðvarýrnanir, til dæmis, hafa litlar sem engar framfarir, þó að einkennin geti verið alvarleg strax.³.

Fylgikvillar

Fylgikvillar eru mjög mismunandi eftir því hvers konar vöðvarýrnun er. Sumar truflanir geta haft áhrif á öndunarvöðva eða hjarta, stundum með mjög alvarlegum afleiðingum.

Þannig hjartavandamál eru nokkuð algengar, sérstaklega hjá drengjum með Duchenne vöðvarýrnun.

Þar að auki er vöðvahrörnun veldur því að líkaminn og liðirnir afmyndast smátt og smátt: þeir sem þjást geta þjáðst af hryggskekkju. Oft sést stytting á vöðvum og sinum, sem leiðir til vöðvasamdráttur (eða sinar). Þessar ýmsu árásir leiða til vansköpunar í liðum: fætur og hendur eru snúnar inn á við og niður, hné eða olnbogar afmyndast ...

Að lokum er algengt að sjúkdómnum fylgi kvíða eða þunglyndi sem þarf að sjá um.