Krabbe -sjúkdómur er arfgengur sjúkdómur sem hefur áhrif á taugar taugakerfisins. Það hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 100 einstaklingum og hefur oftast áhrif á börn. Það stafar af bilun ensíms sem leiðir til skemmda á mýelínhúðinni.

skilgreining

Krabbe sjúkdómur er arfgengur sjúkdómur sem eyðileggur slíðrið sem umlykur taugafrumur (myelín) í miðju (heila og mænu) og útlægu taugakerfi.

Í flestum tilfellum þróast merki og einkenni Krabbe sjúkdóms hjá börnum fyrir 6 mánaða aldur, sem venjulega leiðir til dauða eftir 2 ára aldur. Þegar hann þróast hjá eldri börnum og fullorðnum getur gangur sjúkdómsins verið mjög breytilegur.

Það er engin lækning fyrir Krabbe -sjúkdómnum og meðferðin beinist að stuðningsmeðferð. Hins vegar hafa stofnfrumuígræðsluaðferðir sýnt árangur hjá ungbörnum sem eru í meðferð áður en einkenni byrja og hjá sumum eldri börnum og fullorðnum.

Krabbe sjúkdómur hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 100 einstaklingum. Ungbarnaformið er með 000% tilfella hjá íbúum í Norður -Evrópu. Það er einnig þekkt sem hvítfrumnafæð hvítblóðfrumna.

Orsakir Krabbe -sjúkdóms

Krabbe-sjúkdómurinn stafar af stökkbreytingu í tilteknu geni (GALC) sem framleiðir tiltekið ensím (galactocerebrosidasa). Skortur á þessu ensími af völdum stökkbreytingarinnar leiðir til uppsöfnunar afurða (galaktólípíða) sem eyðileggja oligodendrocytes - frumur sem eru við upphaf myndun mýelíns. Eftirfarandi tap á mýelíni (fyrirbæri sem kallast afmýlenun) kemur í veg fyrir að taugafrumur sendi og fái skilaboð.

Hver hefur mest áhrif?

Gen stökkbreytingin sem tengist Krabbe sjúkdómnum veldur sjúkdómnum aðeins ef sjúklingurinn hefur bæði stökkbreytt afrit af erfðavísinum sem erfist frá foreldrunum. Sjúkdómur sem stafar af tveimur stökkbreyttum afritum er kallaður sjálfhverf víkjandi röskun.

Ef hvert foreldri er með stökkbreytt afrit af geninu væri áhættan fyrir barn sem hér segir:

• 25% hætta á að erfa tvö stökkbreytt afrit, sem myndi leiða til sjúkdómsins.
• 50% hætta á að erfa frá einu stökkbreyttu eintaki. Barnið er þá burðarefni stökkbreytingarinnar en þróar ekki sjúkdóminn.
• 25% hætta á að erfa tvö eðlileg afrit af geninu.

Greining á Krabbe sjúkdómi

Í sumum tilfellum er Krabbe sjúkdómur greindur hjá nýburum með skimunarprófum áður en einkenni koma fram. Hins vegar, í flestum tilfellum, koma einkenni fyrst af stað fyrir próf, með síðari könnun á mögulegum orsökum.

Rannsóknarstofupróf

Blóðsýni og vefjasýni (lítið sýnishorn af húð) eru send á rannsóknarstofu til að meta virkni GALC ensímsins. Mjög lágt stig eða núllvirkni getur endurspeglað tilvist Krabbe sjúkdóms.

Þrátt fyrir að niðurstöðurnar hjálpi lækni við greiningu, þá gefa þær ekki vísbendingar um hversu hratt sjúkdómurinn getur þróast. Til dæmis þýðir mjög lítil GALC virkni ekki endilega að sjúkdómurinn muni þróast hratt.

Rafgreining (EEG)

Óeðlilegt EEG getur styrkt tilgátu um sjúkdóm.

Hugsanlegar prófanir

Læknirinn getur pantað eina eða fleiri myndgreiningarprófanir sem geta greint tap á myelíni á áhrifaríkum svæðum heilans. Þessar prófanir innihalda:

• Segulómun, tækni sem notar útvarpsbylgjur og segulsvið til að framleiða nákvæmar þrívíddarmyndir.
• Tölvusneiðmyndatækni, sérhæfð geislafræðitækni sem framleiðir tvívíðar myndir.
• Rannsókn á taugaleiðni, sem mælir hversu hratt taugar geta sent skilaboð. Þegar myelínið sem umlykur taugarnar er skert er taugaleiðing hægari.

Erfðarannsókn

Hægt er að gera erfðapróf með blóðsýni til að staðfesta greiningu.

Erfðafræðilegar prófanir til að meta hættuna á því að eignast barn með Krabbe -sjúkdóm má íhuga í vissum aðstæðum:

• Ef foreldrarnir eru þekktir burðarefni geta þeir pantað erfðapróf fyrir fæðingu til að komast að því hvort líklegt sé að barn þeirra fái sjúkdóminn.
• Hvort annað eða báðir foreldrar eru líklega burðarefni stökkbreytingar í GALC genum vegna þekktrar fjölskyldusögu um Krabbe sjúkdóm.
• Ef barn greinist með Krabbe -sjúkdóm getur fjölskylda íhugað erfðapróf til að bera kennsl á önnur börn þeirra sem gætu þróað sjúkdóminn síðar á ævinni.
• Þekktir flytjendur, sem nota glasafrjóvgun, geta óskað eftir erfðaprófum fyrir ígræðslu.

Nýfædd skimun

Í sumum ríkjum er próf á Krabbe -sjúkdómi hluti af stöðluðu mati á nýburum. Fyrsta skimunarprófið mælir virkni GALC ensímsins. Ef virkni ensímsins er lítil eru framkvæmdar GALC prófanir og erfðapróf. Notkun skimunarprófa hjá nýburum er tiltölulega ný.

Þróun og fylgikvillar mögulegir

Ýmsir fylgikvillar - þar með talið sýkingar og öndunarerfiðleikar - geta þróast hjá börnum með langt genginn Krabbe -sjúkdóm. Á síðari stigum sjúkdómsins verða börn fötluð, dvelja í rúmum sínum og lenda í gróðri.

Flest börn sem fá Krabbe -sjúkdóm í barnæsku deyja fyrir 2 ára aldur, oftast vegna öndunarbilunar eða fylgikvilla vegna algerrar hreyfihamlunar og verulegrar minnkunar á vöðvaspennu. Börn sem þróa sjúkdóminn síðar í æsku geta haft nokkuð lengri lífslíkur, venjulega á milli tveggja og sjö ára eftir greiningu.

Fyrstu merki og einkenni Krabbe -sjúkdóms í æsku geta líkst nokkrum sjúkdómum eða þroskamálum. Þess vegna er mikilvægt að fá skjótan og nákvæma greiningu ef barnið hefur merki eða einkenni sjúkdómsins.

Merki og einkenni sem oftast eru tengd eldri börnum og fullorðnum eru ekki sértæk fyrir Krabbe -sjúkdóminn og þurfa tímanlega greiningu.

Spurningarnar sem læknirinn mun spyrja um einkennin eru eftirfarandi:

• Hvaða merki eða einkenni hefur þú tekið eftir? Hvenær byrjuðu þeir?
• Hafa þessi merki eða einkenni breyst með tímanum?
• Hefur þú séð breytingar á athygli barnsins þíns?
• Hefur barnið þitt fengið hita?
• Hefur þú tekið eftir óvenjulegum eða of miklum pirringi?
• Hefur þú tekið eftir breytingum á matarvenjum?

Spurningar, sérstaklega fyrir eldri börn eða fullorðna, geta verið:

• Hefur barnið þitt upplifað einhverjar breytingar á námsárangri?
• Áttu erfitt með venjuleg verkefni eða vinnutengd verkefni?
• Er verið að meðhöndla barnið þitt vegna annarra læknisfræðilegra vandamála?
• Hefur barnið þitt nýlega byrjað á nýrri meðferð?

Í flestum tilfellum koma einkenni Krabbe -sjúkdóms fram fyrstu mánuðina eftir fæðingu. Þeir byrja smám saman og versna smám saman.

Merki og einkenni sem eru algeng við upphaf sjúkdómsins (milli tveggja og sex mánaða lífs) eru eftirfarandi:

• Fóðrunarkvillar
• Óútskýrð öskur
• Mikill pirringur
• Hiti án merkja um sýkingu
• Minnkuð árvekni
• Tafir á þróunarstigum
• Vöðvakrampar
• Léleg höfuðstjórn
• Tíð uppköst

Eftir því sem sjúkdómurinn þróast verða merki og einkenni alvarlegri. Þeir geta innihaldið:

• Óeðlileg þróun
• Framsækið tap á heyrn og sjón
• Stífir og þéttir vöðvar
• Smám saman missir hæfni til að kyngja og anda

Þegar Krabbe -sjúkdómur þróast síðar á barnsaldri (1 til 8 ára) eða fram á fullorðinsár (eftir 8 ár) geta einkenni verið mjög mismunandi og innihaldið:

• Framsækið sjóntap með eða án útlægrar taugakvilla
• Erfiðleikar við gang (ataxia)
• Deyfing með brennandi tilfinningu
• Tap á handlagni
• Vöðvaslappleiki

Að jafnaði, því fyrr sem Krabbe -sjúkdómurinn byrjar, því hraðar þróast sjúkdómurinn.

Sumir sem greinast á unglingsárum eða á fullorðinsárum geta haft alvarlegri einkenni þar sem vöðvaslappleiki er aðalástand. Þeir mega ekki hafa neina breytingu á vitsmunalegum hæfileikum sínum.

Það er mikilvægt að láta barnið fylgja eftir til að fylgjast með þroska þess, einkum:

• vöxt hans
• Vöðvastónn hans
• Vöðvastyrkur hans
• Samhæfing þess
• Staða hans
• Skynfærni þeirra (sjón, heyrn og snerting)
• Mataræði hans

Fyrir ungbörn sem hafa þegar fengið einkenni Krabbe -sjúkdóms, er engin meðferð sem getur breytt gangi sjúkdómsins. Meðferð beinist því að því að stjórna einkennum og veita stuðningsmeðferð.

Meðal inngripa eru:

• krampalyf til að stjórna krampa;
• lyf til að draga úr vöðvakippi og pirringi;
• sjúkraþjálfun til að lágmarka versnun vöðvaspennu;
• framboð næringarefna, til dæmis með því að nota magaslöngu til að skila vökva og næringarefnum beint í magann.

Íhlutun fyrir eldri börn eða fullorðna með vægari sjúkdóma getur verið:

• sjúkraþjálfun til að lágmarka versnun vöðvaspennu;
• iðjuþjálfun til að ná eins miklu sjálfstæði og mögulegt er með daglegu starfi;
• ígræðslu blóðmyndandi stofnfrumna sem geta viðhaldið myelíni með því að framleiða GALC ensím. Þeir koma frá naflastrengsblóði, beinmerg gjafa eða stofnfrumum blóðs í blóðrás.

Þessi meðferð getur bætt árangur hjá ungbörnum ef meðferð er hafin áður en einkenni byrja, það er þegar greining er gerð eftir að nýfæddur skjár er prófaður. Ungbörn sem hafa ekki enn fengið einkenni og fá stofnfrumuígræðslu hafa hægari gang sjúkdómsins. Hins vegar eiga þeir enn verulega erfitt með að tala, ganga og aðra hreyfifærni.

Eldri börn og fullorðnir með væg einkenni geta einnig notið góðs af þessari meðferð.