Efnisyfirlit
Í samræmi við hlutverk sitt leggur ritnefnd MedTvoiLokony allt kapp á að útvega áreiðanlegt læknisfræðilegt efni stutt af nýjustu vísindalegri þekkingu. Viðbótarfáninn „Athugað efni“ gefur til kynna að greinin hafi verið skoðuð af lækni eða skrifuð beint af henni. Þessi tveggja þrepa staðfesting: læknablaðamaður og læknir gerir okkur kleift að veita efni í hæsta gæðaflokki í samræmi við núverandi læknisfræðilega þekkingu.
Skuldbinding okkar á þessu sviði hefur meðal annars verið metin af Félagi blaðamanna um heilbrigðismál, sem veitti ritnefnd MedTvoiLokony heiðursnafnbótina mikli fræðari.
Klinefelter-heilkenni (einnig þekkt sem 47, XXY eða hypergonadotrophic hypogonadism) er arfgengur sjúkdómur sem kemur fram hjá körlum sem hafa erfðaefni með auka X-litningi í öllum eða aðeins sumum frumum líkamans. Í stað þess að vera með 2 kynlitninga – einn X og einn Y litning, eins og raunin er hjá heilbrigðum karlmönnum, hefur fólk með Klinefelter heilkenni þrjá kynlitninga – 2 X litninga og einn Y litning. Vísindamenn telja að 47, XXY heilkenni sé ein algengasta sjúkdómurinn í litningabreytingum sem eiga sér stað hjá mönnum. Undirliggjandi orsök einkenna þessa sjúkdóms er lágt testósterónmagn í blóði, samfara miklu magni gónadótrópína (aðallega FSH).
Jafnvel þó að allir karlmenn sem verða fyrir áhrifum af þessu heilkenni hafi auka X-litning, eru ekki allir með öll einkennin sem talin eru upp hér að neðan. Þar að auki fer alvarleiki þessara einkenna eftir fjölda frumna með óeðlilegan fjölda litninga, magni testósteróns í líkamanum og aldri sem sjúkdómurinn er greindur á.
Einkenni Klinefelters heilkennis varða þrjú grundvallarþroskasvið:
- Líkamlegt,
- Ræða,
- Félagsleg.
Klinefelter heilkenni - Líkamlegur þroski
Í æsku minnkar vöðvaspenna og styrkur oft. Börn sem verða fyrir áhrifum geta byrjað að skríða, setjast niður og ganga sjálfstætt seinna en heilbrigð börn. Eftir 4 ára aldur hafa strákar með Klinefelter heilkenni tilhneigingu til að vera hærri og hafa oft lélega samhæfingu. Þegar þeir verða kynþroska framleiðir líkami þeirra ekki eins mikið testósterón og heilbrigt fólk. Þetta getur leitt til veikari vöðva, minna andlits- og líkamshár. Á unglingsárum geta drengir einnig verið með stækkuð brjóst (gynecomastia) og aukið beinbrot.
Þegar þeir ná fullorðinsaldri geta karlmenn með heilkennið verið svipaðir heilbrigðum einstaklingum, þó þeir séu oft hærri en aðrir. Auk þess eru þeir líklegri til að fá sjálfsofnæmissjúkdóma, brjóstakrabbamein, bláæðasjúkdóma, beinþynningu og tannskemmdir.
Eftir kynþroska eru algengustu einkenni fólks sem hefur áhrif á Klinefelter heilkenni:
- mikill vöxtur,
- föl húð,
- illa þróaðir vöðvar (svokölluð eunuchoid líkamsbygging),
- lítið líkamshár: veikt hár í andliti, kynhár af kvenkynsgerð í kringum ytri kynfæri,
- lítil eistu með rétta typpið uppbyggingu,
- minnkuð kynhvöt,
- tvíhliða gynecomastia.
Karlar með Klinefelter heilkenni geta lifað eðlilegu kynlífi. Hins vegar, vegna þess að líkami þeirra getur aðeins framleitt lítið sem ekkert sæði, eru 95 til 99% þeirra dauðhreinsuð.
Klinefelter heilkenni - Tal
Á unglingsárunum eru 25 til 85% fólks með Klinefelter heilkenni með talvandamál. Þeir byrja að segja fyrstu orðin seinna en jafnaldrar þeirra, eiga í vandræðum með að tjá þarfir sínar og hugsanir munnlega, auk þess að lesa og vinna úr þeim upplýsingum sem þeir heyra. Sem fullorðnir eiga þeir erfiðara með að klára lestrar- og ritunarverkefni en flestir vinna og ná árangri í starfi sínu.
Klinefelter heilkenni - Félagslíf
Í æsku eru börn með Klinefelter heilkenni venjulega róleg og gleypa ekki athygli fólks í kringum þau. Síðar geta þeir verið minna sjálfsöruggir og virkir og sýnt meiri vilja til að hjálpa og hlýða en jafnaldrar þeirra.
Á unglingsárum eru strákar feimnir og rólegir og þess vegna geta þeir oft átt í erfiðleikum með að „passa“ inn í jafnaldrahópinn.
Þegar þau ná fullorðinsaldri lifa þau eðlilegu lífi, stofna fjölskyldur og eiga vini. Þeir eru færir um að komast í eðlileg félagsleg samskipti.
Klinefelters heilkenni - Er hægt að meðhöndla þennan sjúkdóm?
Klinefelters heilkenni er meðfætt og því ekki hægt að lækna það. Hins vegar er hægt að draga úr einkennum þess. Í þessu skyni eru fjölmargar meðferðir notaðar, þar á meðal líkamleg, munnleg, atferlismeðferð, sálfræðimeðferð og fjölskyldumeðferð. Stundum hjálpa þeir til við að draga úr einkennum eins og veiklaðri vöðvaspennu, talvandamálum eða lágt sjálfsálit. Lyfjameðferð minnkar niður í notkun testósterónuppbótarmeðferðar (TRT). Það gerir þér kleift að endurheimta magn þessa hormóns í blóði í eðlilegt gildi, sem aftur gerir kleift að þróa vöðva, lækka röddina og þróa meira hár.
Einn mikilvægasti þátturinn sem ákvarðar árangur meðferðar er upphaf hennar.
Veistu það:
Ef þáttur sem skaðar sæðismyndun (ferlið við sæðismyndun) virkar á eistum fædds drengs, hið svokallaða meinta Klinefelter heilkenni. Einkennin eru eins og hið sanna Klinefelter heilkenni sem fjallað er um hér að ofan, en karyotype prófið sýnir ekki tilvist auka X kynlitninga.
Texti: læknir Matylda Mazur
Innihaldi medTvoiLokony vefsíðunnar er ætlað að bæta, ekki koma í stað, sambandið milli notanda vefsíðunnar og læknis hans. Vefsíðan er eingöngu ætluð til upplýsinga og fræðslu. Áður en þú fylgir sérfræðiþekkingu, einkum læknisráðgjöf, sem er að finna á vefsíðu okkar, verður þú að hafa samband við lækni. Stjórnandinn ber engar afleiðingar af notkun upplýsinga sem eru á vefsíðunni.