Hirschsprungssjúkdómur (HSCR) einkennist af lömun í endahluta þarmanna.

Þessi meinafræði birtist frá fæðingu og er afleiðing af því að taugagangur (frumur mynda bungu á taugabraut) eru ekki í vegg í þörmum.

Gleypt er mat í gegnum meltingarveginn þar til hún skilst út er að stórum hluta mögulegt að þakka peristalsis í þörmum. Þessi peristalsis er samdráttur í þörmavöðvum sem gerir kleift að fæða bolusinn meðfram meltingarveginum.

Í þessu ástandi þar sem taugagangur er ekki í þörmum, veitir líkaminn ekki lengur peristalsis. Í þessum skilningi myndast útvíkkun í þörmum og aukning á rúmmáli þess.

Tengd einkenni eru þeim mun mikilvægari ef flatarmál taugaganganna er stórt. (1)

Þessi sjúkdómur er því skilgreindur með óhefðbundnum þörmueinkennum: hindrun í þörmum. Það er lokun á flutningi og lofttegundum sem leiða til kviðverkja, krampa (þarmakrampar), ógleði, uppþemba osfrv.

HSCR hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 5 fæðingum á ári. Formið sem hefur áhrif á endahluta ristilsins (þarmþörmum) hefur aðallega áhrif á stráka. (000) Stúlkur verða meira fyrir þróun þessa sjúkdóms í útbreiddari mynd. (2)

Þessi meinafræði hefur aðallega áhrif á börn og ung börn. (3)

Sýnt hefur verið fram á nokkrar tegundir sjúkdómsins (2):

-„klassíska“ lögunin, eða einnig kölluð „stutthlutaform“. Þetta form er algengast hjá sjúklingum með þessa meinafræði, allt að 80%. Þetta form sjúkdómsins hefur áhrif á endahluta ristilsins í endaþarmshluta;

 -„langhluta“ formið, sem nær til sigmoid ristilsins, hefur áhrif á næstum 15% sjúklinga;

- „heildarkólka“ formið, sem hefur áhrif á ristilinn í heild, varðar 5% sjúklinga.

Flutningur á þörmum er stjórnað af taugakerfinu. Taugagangur er því staðsettur í þörmum sem gerir kleift að flytja upplýsingar frá heilanum til að stjórna þörmum í þörmum og þar með framvindu fæðu meðfram meltingarveginum.

Skortur á þessum hnútum, ef um er að ræða Hirschsprung -sjúkdóm, kemur í veg fyrir að upplýsingar berist og hindrar þannig meltingarveg í þörmum. Matur getur ekki lengur farið í gegnum þörmum og endar lokaður í meltingarvegi.

Einkenni þessa sjúkdóms eru venjulega áberandi mjög snemma við fæðingu. Í sumum tilfellum geta þau þó birst eftir eitt eða tvö ár. (3)

Einkenni sem hafa áhrif á nýfædd börn og börn eru aðallega:

- erfiðleikar í flutningi;

- vanhæfni til að hrekja meconium (fyrstu útskot nýburans) fyrstu 48 klukkustundirnar;

- hægðatregða;

- gula;

- uppköst;

- niðurgangur;

- kviðverkir;

- vannæring.

Einkenni sem hafa áhrif á eldri börn eru:

- alvarleg hægðatregða með fylgikvillum (vanþroska í hæð og þyngd);

- léleg næring;

- kviðþensla;

- hiti.

Barnið getur einnig fengið þarmasýkingar, svo sem enterocolitis.

Viðbótarfrávik geta einnig verið sýnileg: heyrnartruflun í heila (Waardenburg-Shah heilkenni), vitsmunalegri fötlun (Mowat-Wilson heilkenni), miðlæga alveolar hypoventilation (Haddad heilkenni), frávik í útlimum (Bardet-heilkenni) Biedl), krabbameini í skjaldkirtli (margfeldi innkirtla) æxli af tegund 2B) eða litningafrávik (Downs heilkenni). (2)

Hirschsprungssjúkdómur stafar af óeðlilegri þróun í taugakerfinu. Það er aganglionosis, þ.e. skortur á taugagöngum (einnig kallaðar „Cajal frumur“) í þörmum. Þessi eitilhalli er nánar tiltekið staðsettur í lokahluta í þörmum (ristli).

Hjá þeim einstaklingum sem verða fyrir áhrifum af þessari meinafræði er þessi hluti þörmanna því í róandi og varanlegum samdrætti. Þetta ástand leiðir til hindrunar í þörmum. (2)

Bæði erfða- og umhverfisþættir hafa haft áhrif á þróun Hirschsprungs sjúkdóms. (2)

Reyndar hefur verið sýnt fram á ákveðin gen við þróun þessarar meingerðar. Það er fjölmyndunarfræðilegur sjúkdómur sem einkum varðar genin:

- Proco-oncogen ret (RET);

-daufkyrningafræðilega genið (GDNF) sem myndast af glial cell frumunni;

- endótelín viðtaka gen af ​​gerð B (EDNRB);

- endothelin 3 genið (EDN3);

- genið fyrir endótelin 1 umbreytandi ensím 1 (ECE1);

- genið fyrir frumuviðloðunarsameindina L1 (L1CAM).

Eins og áður sagði er Hirschsprungssjúkdómurinn afleiðing þess að taugagangur er ekki til staðar í þörmum upp að endaþarmsopi, kemur í veg fyrir þarmasjúkdóma og þar með hækkandi fæðu upp á þetta stig.

Þessi halli á Cajal frumum (taugagangur) er afleiðing af halla á vexti þessara frumna við þroska fósturs. Orsakir þessa skorts á frumuvöxt fyrir fæðingu eru ekki enn þekktar. Engu að síður hefur verið bent á möguleikann á sambandi milli almennrar heilsu móður á meðgöngu hennar og fjarveru þessarar frumu í fóstri.

Mörg gen hafa verið sýnd í þróun sjúkdómsins. Tilvist þessara gena getur verið tíð innan sömu fjölskyldu. Hluti af erfðum væri þá upphafið að þróun þessa sjúkdóms.

Að auki geta ákveðnar sjúkdómar einnig verið viðbótaráhættuþáttur hvað varðar þróun Hirschsprungs sjúkdóms. Þetta á sérstaklega við um Downs heilkenni. (3)

Mismunagreiningin er gerð í samræmi við einkennandi einkenni sjúkdómsins sem einstaklingurinn sýnir: þarmatálma, þrengsli í anorectal, grindaræxli osfrv. (2)

Greiningin sem oftast er tengd sjúkdómnum er gerð í gegnum endaþarmssýni. Þessi vefjasýni sýnir tilvist eða fjarveru taugaganga í þörmum. Að auki, of -tjáning á asetýlkólínesterasa (ensím sem gerir vatnsrof hægt að asetýlkólíni í ediksýru og kólín). (2)

Einnig er hægt að framkvæma baríumglögg (röntgenrannsókn til að sjá fyrir þörmum) við greiningu á þessari meinafræði. Þessi aðferð gerir það mögulegt að sjá tímabundið svæði fjarveru taugafrumna, sem gefur til kynna þróun Hischsprungs sjúkdóms. Hins vegar er þessi greiningartækni ekki 100% áreiðanleg. Reyndar myndu 10 til 15% tilfella af Hirschsprung sjúkdómi ekki greinast eftir þessa greiningartilraun. (4)

Mikilvægasta meðferðin við sjúkdómnum er skurðaðgerð. Það gerir kleift að eyða hluta þörmunnar sem skortir taugafrumur. (4)

Ef um heildarskemmdir á ristli er að ræða, getur verið þörf á ristilígræðslu. (2)

Í kjölfarið er hægt að framkvæma stomí (skurðaðgerð sem gerir kleift að tengja milli tveggja líffæra) til að tengja starfandi hluta þörmunnar við endaþarmsopið eða efri hluta þörmunnar. Þessi stóma getur verið annaðhvort varanleg eða tímabundin eftir aðstæðum. (4)

Skurðaðgerð hjálpar til við að draga úr einkennum sjúkdómsins. Hins vegar eru horfur ekki fullkomnar og bólgusjúkdómar geta birst og verið banvænir.