Dreyrasýki er erfðafræðilegur blæðingarsjúkdómur sem kemur í veg fyrir að blóð storknist, sem veldur óvenjulega löngum blæðingum þegar hann slasast og stundum án meiðsla. Það stafar af erfðafræðilegri stökkbreytingu sem veldur skorti eða skorti á storknandi próteinum sem koma í veg fyrir að blóðtappa myndist nógu sterkur til að stöðva blæðinguna.

Dreyrasýki er talin sjúkdómur hjá drengjum og hefur áhrif á 1 af hverjum 5000 fæðingum drengja. Hins vegar geta stúlkur borið erfðastökkbreytinguna og þróað með sér minniháttar form sjúkdómsins. Í heildarþýðinu er 1 af hverjum 12 einstaklingum með dreyrasýki. (000) Það eru tvær ríkjandi tegundir sjúkdómsins: dreyrasýki A og B. Algengi dreyrasýki A er hærra en dreyrasýki B (1/1 karldýr á móti 6/000). (1).

Dreyrasýki var enn mjög lamandi og banvæn sjúkdómur fyrir nokkrum áratugum frá barnæsku og unglingsaldri. Í dag gera árangursríkar en takmarkandi meðferðir það mögulegt að hefta blæðingar og takmarka líkamstjón og fötlun hjá fólki með dreyrasýki.

barnið. Langvarandi blæðingar eiga sér stað í kjölfar meiðsla eða jafnvel minniháttar áverka. Þeir geta verið sjálfkrafa (því grípa inn í ef ekki er um áverka að ræða) í alvarlegum formum sjúkdómsins. Blæðingar geta verið innri eða ytri. Athugaðu að blæðing hjá einstaklingi með dreyrasýki er ekki ákafari, heldur er hún lengri. Blæðingar í vöðvum (marbletti) og í liðum (blæðingur), aðallega í ökklum, hnjám og mjöðmum, geta með tímanum valdið stirðleika og hamlandi vansköpun sem getur leitt til lömuna.

Sjúkdómurinn er þeim mun alvarlegri þegar magn storkuþátta í blóði er lítið (1):

• Alvarlegt form: sjálfsprottnar og tíðar blæðingar (50% tilvika);
• Í meðallagi form: óeðlilega langar blæðingar eftir minniháttar áverka og sjaldgæfar sjálfsprottnar blæðingar (10 til 20% tilvika);
• Minniháttar form: óeðlilega langar blæðingar en engin sjálfsprottnar blæðingar (30 til 40% tilvika).

Blóðið inniheldur prótein, sem kallast storkuþættir, sem gera blóðtappa kleift að myndast og stöðva því blæðingar. Erfðabreytingar koma í veg fyrir framleiðslu þessara próteina. Ef einkennin sem tengjast dreyrasýki A og B eru mjög svipuð hafa þessar tvær tegundir sjúkdómsins engu að síður mismunandi erfðafræðilegan uppruna: dreyrasýki A stafar af stökkbreytingum í F8 geninu (Xq28) sem kóðar storkuþátt VIII og l dreyrasýki B af stökkbreytingum í F9 geninu (Xq27) sem kóðar storkuþáttinn IX.

Dreyrasýki stafar af genum á X-litningi. Það er erfðasjúkdómur sem kallast „X-tengd víkjandi erfðir“. Þetta þýðir að veikur maður sendir breytta genið aðeins til dætra sinna, sem geta borið það, með 50% áhættu, til dætra sinna og drengja. Þess vegna herjar sjúkdómurinn nær eingöngu á körlum en konur eru smitberar. Um 70% dreyrasýki eru með fjölskyldusögu. (1) (3)

Meðferðir gera nú mögulegt að koma í veg fyrir og hemja blæðingar. Þau felast í því að gefa dreyrasýkisþátt í bláæð: storkuþáttur VIII fyrir dreyrasjúklinga A og storkuþátt IX fyrir dreyrasjúklinga B. Þessi dreyrasýkilyf eru framleidd úr afurðum úr blóði (af plasmauppruna), eða framleidd með verkfræði. erfðafræði (raðbrigðaefni). Þau eru gefin með reglubundnum og kerfisbundnum inndælingum til að koma í veg fyrir blæðingar eða í kjölfar blæðingar. Sjúkraþjálfun gerir fólki með dreyrasýki kleift að viðhalda sveigjanleika vöðva og hreyfanleika liða sem hafa fengið endurteknar blæðingar.