Efnisyfirlit
Af hverju erfðafræðileg samráð?
Erfðafræðilega samráðið felst í því að meta líkurnar á því að hjón smiti erfðasjúkdóm til framtíðarbarns síns. Spurningin vaknar oftast vegna alvarlegra sjúkdóma, ss blöðrubólga, vöðvakvilla , blóðfíkil, þroskahömlun, meðfæddan vansköpun eða jafnvel litningagalla, eins og þrístæðu 21.
Við getum því talað um „forspárlækningar“, þar sem þessi læknisaðgerð er tilraun til að spá fyrir um framtíðina og varðar einnig manneskju sem er ekki enn til (framtíðarbarnið þitt).
Pör í hættu
Fyrstu pörin sem málið varðar eru þau þar sem annað hjónanna er sjálfur með þekktan erfðasjúkdóm, eins og dreyrasýki, eða þjáist af hugsanlega arfgengum vandamálum, svo sem ákveðnum vansköpunum eða vaxtarskerðingu. Foreldrar fyrsta barns með þessa tegund sjúkdóms eru einnig líklegri til að senda erfðasjúkdóm til barnsins. Þú ættir líka að spyrja sjálfan þig þessarar spurningar ef það er einn eða fleiri einstaklingar sem verða fyrir áhrifum í fjölskyldu þinni eða félaga þínum.
Jafnvel þótt æskilegt sé að íhuga það áður en þú skipuleggur barn, er erfðafræðilegt samráð á meðgöngu nauðsynleg ef þú ert einn af þeim sem eru í hættu. Oftast mun það gera þér kleift að fullvissa þig um að barnið þitt sé við góða heilsu og, ef nauðsyn krefur, að skoða mismunandi möguleg viðhorf.
Þegar frávik greinist
Jafnvel þótt parið hafi enga sérstaka sögu, getur það gerst að frávik greinist við ómskoðun, blóðsýni móður eða legvatnsástungu. Í þessu tilviki gerir erfðafræðileg samráð mögulegt að greina umrædd frávik, til að ákvarða hvort þau séu af fjölskylduuppruna og síðan að huga að fæðingar- og eftirburðarmeðferð, eða jafnvel hugsanlega beiðni um læknisfræðilega slit á meðgöngu. . Þessari síðustu spurningu er aðeins hægt að spyrja um alvarlega og ólæknandi sjúkdóma við greiningu, svo sem slímseigjusjúkdóm, vöðvakvilla, þroskahömlun, meðfædda vansköpun eða jafnvel litningafrávik, eins og þrístæðu 21.
Fjölskyldukönnunin
Frá upphafi samráðs við erfðafræðinginn mun sá síðarnefndi spyrja þig um persónulega sögu þína, en einnig um fjölskyldu þína og félaga þinn. Þannig leitast hann við að komast að því hvort það séu nokkur tilfelli af sama sjúkdómi í fjölskyldum þínum, þar á meðal fjarskylda ættingja eða hins látna. Þetta stig getur verið frekar illa lifað, því það gerir stundum uppgröft fjölskyldusögur af veikum eða látnum börnum álitnar bannorð, en það reynist afgerandi. Allar þessar spurningar munu gera erfðafræðingnum kleift að koma á fót ættfræðitré sem sýnir dreifingu sjúkdómsins í fjölskyldunni og smitleið hans.
Erfðarannsóknir
Eftir að hafa ákvarðað hvaða erfðasjúkdóm þú ert líklegur til að bera, ætti erfðafræðingurinn að ræða við þig um meira eða minna hamlandi eðli þessa sjúkdóms, mikilvægar horfur, núverandi og framtíðarmöguleika til lækninga, áreiðanleika prófanna. litið á tilvist fæðingargreiningar á meðgöngu og afleiðingar hennar ef jákvæð greining er.
Þú gætir þá verið beðinn um að skrifa undir upplýst samþykki sem gerir kleift að framkvæma erfðarannsóknir.. Þessar prófanir, sem eru mjög lögbundnar, eru gerðar úr einföldu blóðsýni til að rannsaka litningana eða til að draga út DNA fyrir sameindapróf. Þökk sé þeim mun erfðafræðingurinn geta staðfest með vissu líkurnar á því að þú sendir tiltekinn erfðasjúkdóm til framtíðar barns.
Ákvörðun í samráði við lækna
Hlutverk erfðafræðingsins felst oft í því að hughreysta pör sem hafa komið til samráðs. Að öðrum kosti getur læknirinn veitt þér hlutlægar upplýsingar um þann sjúkdóm sem barnið þitt þjáist af, til að gera þér fulla grein fyrir ástandinu og gera þér þannig kleift að taka þær ákvarðanir sem þér þykja bestar.
Allt þetta er oft erfitt að tileinka sér og krefst oftast frekara samráðs, auk stuðnings sálfræðings. Engu að síður, hafðu í huga að í gegnum þetta ferli mun erfðafræðingurinn ekki geta íhugað að framkvæma prófin án þíns samþykkis og að allar ákvarðanir verða teknar sameiginlega.
Sérstakt tilvik: Greining fyrir ígræðslu
Ef erfðafræðileg samráð leiðir í ljós að þú sért með arfgengt frávik getur það stundum leitt til þess að erfðafræðingurinn býður þér PGD. Þessi aðferð gerir það mögulegt að leita að þessu fráviki á fósturvísum sem fást með glasafrjóvgun. (IVF), það er áður en þau þróast í leginu. Fósturvísar sem ekki bera frávikið geta þannig verið fluttir í legið á meðan sýktum fósturvísum er eytt. Í Frakklandi hafa aðeins þrjár miðstöðvar heimild til að bjóða upp á PGD.
Sjá skrána okkar " 10 spurningar um PGD »