Júní 17, 2011

NEW YORK - Konur á barneignaraldri ættu að vera ánægðar með fréttirnar: Bandarísk fyrirtæki vinna að því að þróa blóðprufu fyrir Downs heilkenni sem er nákvæmari en þær sem eru í boði eins fljótt og auðið er. Þetta próf gæti bjargað mörgum konum frá legvatnsástungu.

Prófið gerir það mögulegt að endurheimta fóstur DNA í móðurblóði, á níu vikna meðgöngu, áður en það er augljóst fyrir þá sem eru í kringum hann. Þangað til þá væri hægt að framkvæma legvatnsleit, próf sem felur í sér að fjarlægja legvatn með því að stinga sprautu í móðurlíf, aðeins á fjórum mánuðum meðgöngu, eða jafnvel meira.

Downs heilkenni er erfðasjúkdómur sem veldur hægari andlegum og líkamlegum þroska. Þeir sem þjást af því eru með flatt andlit, stuttan háls og minni hendur og fætur. Þeir hafa verulega hættu á fylgikvillum, sérstaklega hjarta eða heyrn. Lífslíkur þeirra eru um 21 ár.

Í flestum tilfellum greinist trisomy 21 eftir fæðingu, en ef þessi nýja blóðprufa er alhæfð gæti það verið löngu áður. Jafnvel þó að greining fyrir fæðingu geti verið erfitt mál fyrir pör sem verða að ákveða hvort þau hætta fóstur eða ekki. Vegna þess að foreldrar barna með Downs heilkenni eiga í erfiðleikum bæði á sviði menntunar og umönnunar barnsins sem er orðið fullorðið, erfitt tímabil aldraðra foreldra, sagði læknirinn. Mary Norton, prófessor í fæðingar- og kvensjúkdómalækningum við Stanford háskóla.

Brian Skotko, sérfræðingur í Downs heilkenni á Boston barnasjúkrahúsinu, telur fyrir sitt leyti að „mikill meirihluti barna með Downs heilkenni og fjölskyldur þeirra segja að þetta líf sé mjög dýrmætt. Hann er höfundur vísindagreinar um notkun lækna og varðar tilkynningu um greiningu á þrístæðu.

Upphaflega héldu læknar að áskilja þetta próf fyrir konur í áhættuhópi, sérstaklega þær eldri en 35 ára. Að lokum gæti það komið í stað venjubundinna prófa sem öllum barnshafandi konum býðst. Vegna þess að það gefur færri rangar viðvaranir en núverandi prófanir, mun færri konum verða boðin óþarfa legvatnsleit, segja sérfræðingar. Og þar sem hættan á fósturláti er núll, er hægt að bjóða auknum fjölda kvenna að bjóða sig fram við hana. Þess vegna gæti konum fjölgað sem vita að þær eru barnshafandi með barn með Downs heilkenni.

Tvö Kalifornísk fyrirtæki, Sequenom og Verinata Health, vonast til að bjóða bandarískum læknum prófið í apríl næstkomandi. Þessi fyrirtæki búast við útgáfu á fyrsta ársfjórðungi 2012, Sequemon gildir frá 10 vikna meðgöngu, en Verinata, frá átta vikum. Niðurstöðurnar munu liggja fyrir sjö til tíu dögum síðar. Fyrir sitt leyti, LifeCodexx AG, þýskt fyrirtæki, lýsir því yfir að það vilji gera prófanir sínar aðgengilegar fyrir Evrópumarkað frá lokum 2011, prófunum sem hægt er að framkvæma á milli 12^e og 14^e vika. Ekkert þessara fyrirtækja nefndi verð.

Vegna þess að prófið veitir svörun mjög snemma, áður en meðgöngu verður vart eða móðirin finnur fyrir hreyfingu barnsins, getur það leyft frjálsa lokun meðgöngu fyrir lok fyrsta þriðjungs. „Enginn þarf að vita að þú ert barnshafandi,“ bætti Brian Skotko við. Kannski sagðirðu ekki einu sinni við manninn þinn “.

Nancy McCrea Iannone frá New Jersey eignaðist stúlku með Downs heilkenni fyrir sex árum. „Ég hefði í raun kosið að gera ekki ífarandi próf fram yfir vandræðaganginn um hvort ég ætti að fara í legvatnstöku eða ekki,“ segir hún. Þrátt fyrir ótta við fósturlát og „nál í magann“ samþykkti hún loks að gangast undir þessa skoðun. Hún ráðleggur nú verðandi mæðrum barna með Downs heilkenni og fullyrðir að nauðsynlegt sé að þekkja greininguna fyrir fæðingu til að búa sig undir hana.

Fréttir frá © The Canadian Press, 2011.