La  blöðrubólga, er hér erfðasjúkdómur sú tíðasta. Helstu birtingarmyndirnar varða öndunarfæri og meltingarveg en nær öll líffæri geta haft áhrif. Einkenni koma oft fram snemma á barnsaldri og eru mismunandi eftir alvarleika frá einstaklingi til manns. Þessi sjúkdómur veldur a þykknun slím sem seytt er frá slímhúð í skútabólgu, berkjum, þörmum, brisi, lifur og æxlunarfæri (sjá skýringarmynd).

The lungum eru oft verst settir. The þykk seigfljótandi seyting hindra berkjurnar, sem gerir það erfitt að anda. Að auki stuðlar slímið sem safnast upp í lungunum til vaxtar sýkla. Fólk með blöðrubólgu er því í meiri hættu á að þjást af tíð og hugsanlega alvarlegri öndunarfærasýkingu.

La blöðrubólga snertir einnig meltingarfæra. Slím hefur tilhneigingu til að loka á þunnar rásir brisi, koma í veg fyrir að meltingarensím sem brisi framleiða komist inn í þörmum og framkvæma virkni þeirra. Þar sem matur meltist aðeins að hluta, sérstaklega fitu og tiltekin vítamín, koma verulegir annmarkar fram. Þeir geta gefið tilefni til a vaxtarskerðingu.

Sjúkdómurinn hefur einnig mikil áhrif á lifur og æxlunarfæri, sem leiðir oft til ófrjósemi hjá konum og ófrjósemi hjá körlum sem verða fyrir áhrifum.

Þökk sé a fyrri greining og betri umönnun,lífslíkur og lífsgæði þeirra sem verða fyrir áhrifum hafa haldið áfram að batna undanfarna áratugi, sérstaklega þar sem nýjar meðferðir, sem miða að erfðafræðilegu fráviki, eru að byrja að koma fram og munu breyta stjórnun sjúklinga til meðallangs tíma. .

Algengi

La blöðrubólga er  erfðasjúkdómur algengast í Frakklandi með næstum 6000 manns fyrir áhrifum¹.. Fjórða hver nýburi er fyrir áhrifum af þessum sjúkdómi. Það er mun sjaldgæfara meðal svartra (4 í 000) og Austurlandabúa (1 í 13). Það hefur áhrif bæði á karla og konur. Íbúar í Vestur -Frakklandi hafa orðið verst úti.

La blöðrubólga er erfðasjúkdómur algengasti alvarlegi sjúkdómurinn í Kanada. Einn af hverjum þremur nýburum er fyrir áhrifum¹. Blöðrubólga er nokkuð algengari hjá Quebec en í restinni af Kanada: 3 Kanadamenn verða fyrir áhrifum, þar af 500 Quebecers.

Orsakir

La blöðrubólga var fyrst lýst árið 1936 af D^r Guido Fanconi, svissneskur barnalæknir. Ábyrgðargenið, sem heitir CFTR (fyrir „Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator“), var ekki greint fyrr en 1989 af kanadískum vísindamönnum. Hjá veikum einstaklingum, þetta gen is óeðlileg (við segjum að hann sé fluttur). Það er ábyrgt fyrir myndun klórgangs sem gerir kleift að stjórna vökva slímsins. Komi fram óeðlilegt í CFTR geninu, þá slím varan er of þykk og tæmist ekki venjulega. Fleiri en 1 mismunandi stökkbreyting í CFTR geninu sem tekur þátt í slímseigjusjúkdómi hefur verið greind^{2, 3,4.} Þeim er skipt í 6 flokka eftir mismunandi gerðum vanstarfsemi²Af þessum mörgum stökkbreytingum er Delta F508 stökkbreytingin, sem finnst hjá 81% fólks sem hefur áhrif á Frakkland, algengust.

Blöðrubólga er ekki smitandi sjúkdómur. Fólk sem á sjúkdómsvaldandi stökkbreytingar af CFTR geninu þróa sjúkdóminn fyrr eða síðar en mismikill alvarleiki.

Diagnostic

Venjulega er slímseigjusjúkdómur greindur strax á fyrsta lífsári vegna öndunarfæraeinkenni birtast mjög snemma. Í 90% tilfella greinist sjúkdómurinn fyrir 10 ára aldur.

Til að staðfesta greininguna framkvæmir læknirinn a svitapróf (eða svitapróf). Reyndar er sviti fólks með blöðrubólgu miklu meiri einbeitt í salti (2 til 5 sinnum meira en venjulega). The erfðarannsóknir  leyfa nákvæma greiningu á frávikum í CFTR geninu. Þau eru nauðsynleg til að íhuga markvissa meðferð.

Í Frakklandi hefur blöðrubólga verið skimuð kerfisbundið hjá öllum nýburum síðan 2002⁵. Það hefur verið sýnt fram á að snemmkomin skimun bætir lífsgæði og lífslíkur þeirra sem verða fyrir áhrifum. Nýburar eru teknir úr sýni 3 daga lífs eftir samþykki foreldra, fyrir útskrift. mæðra. Prófið gefur ekki ákveðna greiningu en verður staðfest eða ógilt með sérstökum viðbótarrannsóknum (svitapróf, erfðarannsókn).

Í Quebec er nr kerfisbundin skimun þessa sjúkdóms. Hins vegar hefur Canadian Cystic Fibrosis Foundation, studd af nokkrum læknum, hvatt til að innleiða skimun nýbura í nokkur ár. Sýnt hefur verið fram á að snemmgreining bætir lífsgæði og lífslíkur barna sem verða fyrir áhrifum.

Lífslíkur

Í 1960s, thelífslíkur barna með blöðrubólgu var ekki lengri en 5 ár. Nú á dögum, samkvæmt nýjustu tölfræði, er miðgildislífaldur 47 ár¹.  öndunarfærasýkingar áfram algengasta dánarorsökin.

Tíð fylgikvillar

Blöðrubólga er sjúkdómur sem skaðar smám saman lungu, brisi og lifur. hinn eftirlit læknis Hins vegar hjálpar það til við að draga úr alvarleika og tíðni fylgikvilla.

The fylgikvillar öndunar eru algengust, þar með talið útvíkkun berkjanna, sem veldur berkjubólgu, lungnabólgu með endurtekningum. Stundum versna einkenni frá öndunarfærum, þegar sjúklingar eru mjög „þrengdir“, anda meira, léttast, oft vegna sýkingar. Öndunartjón getur verið lífshættulegt.

Að því er varðar meltingarfæra, hindrun á gallrásum sem leyfa galli að flæða inn í meltingarveginn getur leitt til skorpulifrar. Hindrun og stigvaxandi sclerosis í brisi, getur valdið frásogi næringarefna og þróun sykursýki. Þessar truflanir leiða oft til næringarskortur alvarlegur og langvarandi niðurgangur. Almennt er hægt að leiðrétta galla með sérstöku mataræði. Aftur á móti getur veruleg hægðatregða, eða jafnvel hindrun í þörmum, einnig komið fram.

Venjulega kemur kynþroska seinna fram hjá drengjum og stúlkum með slímseigjusjúkdóm. Að lokum, frjósemi er minnkað, sérstaklega hjá körlum sem eru nánast allir (95%) ófrjóir vegna hindrunar á vas deferens. Þessar rásir flytja sæði frá eistum til sáðkorna. Hjá konum hægir aukin seigja í slímhúð í leggöngum hreyfingu sæðis. Sjúkdómurinn getur einnig haft áhrif á regluleika og tíðni egglos. Frjósemi minnkar en meðganga er samt alveg möguleg.