Við frjósemisskoðun hjónanna fer kerfisbundið sæðisgreining hjá manninum. Með því að leggja mat á mismunandi breytur á sæði, gerir þessi líffræðilega rannsókn það mögulegt að uppfæra ýmis sæðisfrávik, svo sem azoospermia, algera fjarveru sæðisfruma.

Azoospermia er óeðlilegt sæði sem einkennist af algjörri fjarveru sæðis í sáðlátinu. Það leiðir augljóslega til ófrjósemi hjá körlum, því að án sæðis getur engin frjóvgun orðið.

Azoospermia hefur áhrif á innan við 1% karla í almenningi eða 5 til 15% ófrjóra karla (1).

Það fer eftir orsökinni, það eru tvær tegundir af azoospermia:

Seytandi azoospermia (eða NOA, fyrir ekki hindrandi azoospermia)

Spermatogenesis er skert eða fjarverandi og eistun framleiða ekki sæði. Orsök þessa sæðisfrumugalla getur verið:

• hormónastarfsemi, með hypogonadism (fjarveru eða frávik í seytingu kynhormóna) sem getur verið meðfætt (til dæmis Kallmann-Morsier heilkenni) eða fengið, einkum vegna æxla í heiladingli sem breytir starfsemi undirstúku-heiladinguls eða eftir meðferð (td krabbameinslyfjameðferð);
• erfðafræði: Klinefelter heilkenni (tilvist auka X litninga), sem hefur áhrif á 1 af hverjum 1200 körlum (2), óeðlileg uppbygging litninga, (örfelling, þ.e. brot á broti, sérstaklega á Y -litningi), flutningur (einn hluti af litningi losnar og festist við annan). Þessar litningabreytingar bera ábyrgð á 5,8% af ófrjósemisvandamálum karla (3);
• tvíhliða dulmálsfræði: eistun tvö hafa ekki lækkað í bursa, sem skerðir ferli sæðisfrumna;
• sýking: blöðruhálskirtilsbólga, bráðabólga.

Hindrun eða útskilnaður azoospermia (OA, obstructive azoospermia)

Eistun framleiða vissulega sæðisfrumur en ekki er hægt að eyða þeim vegna stíflunar á rásum (epididymis, vas deferens eða sáðlát). Orsökin getur verið uppruna:

• meðfæddur: sæðisvegum hefur verið breytt úr fósturmyndun, sem leiðir til þess að vas deferens er ekki til staðar. Hjá körlum með blöðrubólgu getur stökkbreyting í CFTR geninu valdið skorti á vas deferens;
• smitandi: öndunarvegur hefur verið lokaður í kjölfar sýkingar (epididymitis, blöðruhálskirtilsbólga, blöðruhálskirtill).

Aðal einkenni azoospermia er ófrjósemi.

Greining á azoospermia er gerð meðan á ófrjósemissamráði stendur, en hjá körlum er kerfisbundið sæðisgreining. Þessi rannsókn samanstendur af því að greina innihald sáðláts (sæði), meta ýmsar breytur og bera niðurstöðurnar saman við staðla sem WHO hefur sett.

Komi upp azoospermia finnist enginn sæði eftir miðflótta á öllu sáðlátinu. Til að gera greininguna er hins vegar nauðsynlegt að framkvæma eitt, eða jafnvel tvö önnur sæðisgreinar, með þriggja mánaða millibili, vegna þess að sæðismyndun (sæðisframleiðsluhringur) varir í um 3 daga. Ef sæðisfrumuframleiðsla er ekki til staðar í 72 til 2 lotur í röð verður greining á azoospermia gerð.

Ýmsar viðbótarskoðanir verða gerðar til að betrumbæta greininguna og reyna að bera kennsl á orsök þessarar azoospermia:

• klínísk skoðun með þreifingu á eistum, mælingu á eistumagni, þreifingu á húðþekju, á vas deferens;
• sæðislífefnafræði (eða lífefnafræðileg rannsókn á sæði), til að greina ýmis seytingu (sink, sítrat, frúktósa, karnitín, sýrufosfatasa osfrv.) sem er í sæðisplasma og kemur frá mismunandi kirtlum í kynfærum (sæðisblöðru, blöðruhálskirtli , epididymis). Ef leiðin er hindruð getur þessi truflun raskast og lífefnafræðileg greining getur hjálpað til við að finna stig hindrunarinnar;
• hormónamat með blóðprufu, sem einkum felur í sér greiningu á FSH (eggbúsörvandi hormóni). Hátt FSH stig gefur til kynna skemmdir á eistum; lágt FSH stig af mikilli þátttöku (á stigi undirstúku-heiladingulsásar);
• serology með blóðprufu, til að leita að sýkingu, svo sem chlamydiae, sem getur eða getur valdið skemmdum á útskilnaði;
• ómskoðun í eyrum til að athuga eistu og greina frávik í vas deferens eða epididymis;
• blóðkaríótýpu og erfðapróf til að leita að erfðafræðilegu fráviki;
• eistnasýni sem samanstendur af því að safna vefjum innan eistu undir svæfingu;
• stundum er boðið upp á röntgenmyndatöku eða segulómskoðun á heiladingli ef grunur leikur á efri meinafræði.

Komi til seytingar azoospermia af hormóna uppruna í kjölfar breytinga á undirstúku-heiladingulsás (hypogonadotropic hypogonadism) getur verið lagt til hormónameðferð til að endurheimta hormóna seytingu sem nauðsynleg er fyrir sæðismyndun.

Í öðrum tilvikum er hægt að framkvæma skurðaðgerð að sæðisfrumum annaðhvort í eistum meðan á eistu vefjasýni stendur (tækni sem kallast TESE: TEsticular Sperm Extraction) ef það er seytandi azoospermia eða í eistu lífsýni. epididymis (MESA tækni, örsjúkdómshvarf sáðfruma frá sáðfrumum) ef það er hindrandi azoospermia.

Ef sæði er safnað er hægt að nota þau strax eftir vefjasýni (samstillt safn) eða eftir frystingu (ósamstillt söfnun) meðan á IVF (glasafrjóvgun) stendur með ICSI (innanfrumufrumu sprautusprautu). Þessi AMP tækni felur í sér að sprauta beint einu sæði í hverja þroskaða eggfrumu. Þar sem sæði er valið og frjóvgun „þvinguð“, veitir ICSI almennt betri árangur en hefðbundin IVF.

Ef ekki er hægt að safna sæði er hægt að bjóða hjónunum IVF með gjafasæði.