Achromatopsia, einnig kallað achromatia, er sjaldgæft ástand augans sem kemur í veg fyrir að þú sjáir liti. Það hefur erfðafræðilegan uppruna í flestum tilfellum, en getur einnig stafað af heilaskaða. Sjúklingar sem verða fyrir áhrifum sjá heiminn svart á hvítu.

Achromatopsia vísar til vanhæfni einstaklings til að sjá liti. Það eru nokkur form:

Algjör meðfædd achromatopsia

Vegna erfðabreytinga í einu eða fleiri genum sem taka þátt í litasjón, skortir sjónhimnuna sem lýsir aftan á auganu svokallaðar „keilu“ ljósviðtakafrumur sem aðgreina liti og smáatriði í ljósi. Niðurstaða: sjúklingar sem verða fyrir áhrifum sjást í gráum tónum. 

Auk þess hafa þeir mikið ljósnæmni og mjög litla sjónskerpu. Allt þetta frá fæðingu. Þessi litblinda tengist víkjandi genum og á aðeins við um fólk sem hefur tvo foreldra sem bera sömu stökkbreytinguna og hafa smitast á hana. Þess vegna er algengi þess lágt, af stærðargráðunni 1 tilfelli á hverjar 30 til 000 fæðingar um allan heim;

Meðfædd achromatopsi að hluta eða ófullkomin

Þetta form er einnig erfðafræðilegt, en ólíkt því fyrra er það tengt stökkbreytingu á X-litningi og hefur ekki áhrif á allar keilur sjónhimnunnar. Það skilur þá sem eru viðkvæmir fyrir bláu. Þetta er ástæðan fyrir því að þessi meinafræði er einnig kölluð „blár keilueinlitning“. 

Sjúklingar með það sjá ekki rautt og grænt, en skynja blátt. Vegna skorts á nægilegum keilum er sjónskerpa þeirra engu að síður mjög léleg og þær þola ekki ljós. Þar sem ófullkomin litningamyndun er tengd víkjandi stökkbreytingu sem tengist X-litningi, hefur hún aðallega áhrif á drengi, sem hafa aðeins eitt eintak af þessum litningi (23. litningapar þeirra samanstendur af X og Y ). Þar sem stúlkur eru með tvo X-litninga hljóta þær að hafa erft stökkbreytinguna frá báðum foreldrum til að vera litningar, sem er mun sjaldgæfara;

Akromatopsia í heila 

Það er ekki af erfðafræðilegum uppruna. Það kemur fram í kjölfar heilaskaða eða heilaæðaslyss (heilaslag) sem hefur áhrif á sjónberki. Sjúklingar sem hafa eðlilega sjónhimnu og hafa séð liti mjög vel fram að þessum tímapunkti missa þessa hæfileika annað hvort að öllu leyti eða að hluta. Heili þeirra getur ekki lengur unnið úr þessari tegund upplýsinga.

Meðfædd achromatopsia er erfðasjúkdómur. Nokkur gen geta tekið þátt: 

• GNAT2 (litningur 1);
• CNGA3 (litningur 2);
• CNGB3 (litningur 8);
• PDE6C (litningur 10);
• PDE6H (litningur 12);
• og, ef um er að ræða einlita keilu, OPN1LW og OPN1MW (X-litning). 

Þó að meðfædd achromatopsia komi fram frá fæðingu, þá eru nokkur tilfelli af áunnum achromatopsia. Þau eru af völdum heilaskemmda: áverka eða heilablóðfalls sem hefur áhrif á sjónberki.

Hjá sjúklingum með stökkbreytingar í einu eða fleiri af þessum genum skortir sjónhimnuna keilur sem gera okkur kleift að sjá liti og smáatriði. Þeir hafa aðeins frumur í „stöngum“, sem bera frekar ábyrgð á nætursjón, í gráum tónum.

Meðfædd achromatopsia einkennist af:

• litblinda : þetta er algert í heilum achromats, sem sjá heiminn svart á hvítu, eða næstum alger í einlita, sem enn ná að greina bláan;
• veruleg ljósfælni, það er ofnæmi fyrir ljósi;
• minnkuð sjónskerpa, á milli 1/10 og 2/10;
• un Nystagmus, þ.e. ósjálfráð, rykkótt sveifla augnhnöttsins, sérstaklega í nærveru björtu ljósi. Þetta einkenni getur dofnað með aldrinum;
• miðlæg petit scotome, það er einn eða fleiri litlir blettir í miðju sjónsviðsins.

Þessi skortur er til staðar frá unga aldri, en það er andúðin á ljósi og óeðlilegar hreyfingar augna barnsins sem gera foreldra fyrst viðvart, sérstaklega ef önnur tilvik eru í fjölskyldunni. Þegar barnið er orðið nógu gamalt til að tjá sig er hægt að gera litapróf en það er ekki nóg þar sem sumir einlita litir ná að aðlagast að því marki að geta nefnt ákveðna liti. Aðeins rafsjónurit (ERG), sem mælir rafvirkni ljósnema í sjónhimnu, getur staðfest greininguna. Erfðagreining gerir síðan kleift að tilgreina viðkomandi stökkbreytingu.

Meðfædd achromatopsia er stöðug meinafræði. Hins vegar getur versnandi hrörnun á macula, það er svæði í miðju sjónhimnu, birst hjá sumum sjúklingum, sérstaklega þegar þeir eldast. 

Heilahimnubólga er aðeins skyndilegt tap á litasýn eftir höfuðáverka eða heilablóðfall. 

Sem stendur er engin meðferð við þessari meinafræði, aðeins lausnir til að létta einkennin. Ljósfælni og næmni fyrir andstæðum sérstaklega er hægt að bæta með því að nota gleraugu eða augnlinsur sem eru rauðar eða brúnar, þekktar sem „litninga“. Stækkunargleraugu með mikilli stækkun geta auðveldað lestur. Einnig eru önnur hjálpartæki til að efla sjálfræði sjúklinga: þjálfun í hreyfingu, aðlögun tíma til að taka háskólapróf o.s.frv.

Já. Þar sem achromatopsia er hamlandi erfðasjúkdómur, er hægt að bjóða fæðingargreiningu fyrir pör í áhættuhópi, það er að segja pörum þar sem báðir aðilar eru burðarberar stökkbreytinga sem tengjast þessari meinafræði. Ef um sömu stökkbreytinguna er að ræða eru 25% líkur á því að þær fæðist akkrómatískt barn.

Þegar um er að ræða einlita, getur aðeins móðirin sent genið sem vantar er til afkvæma sinna. Ef það er strákur verður hann litríkur. Ef það er stúlka mun hún bera stökkbreytinguna, eins og móðir hennar.