Achondroplasia er í raun sérstök tegund chondrodyplasia, annaðhvort er form þrengingar og / eða lengingar á útlimum. Þessi sjúkdómur einkennist af:

- rhizomelia: sem hefur áhrif á rót útlimum, annaðhvort læri eða handleggjum;

-hyper-lordosis: áhersla á beygjuhneigð;

- brachydactyly: óeðlilega lítil stærð á fingrum og / eða tám;

- macrocephaly: óeðlilega stór stærð höfuðkúpu;

- lágvöxtur: seinkun á vexti vefja og / eða líffæris.

Þjóðfræðilega þýðir achondroplasia „án myndunar brjósks“. Þessi brjósk er harður en sveigjanlegur vefur sem er hluti af samsetningu beinagrindarinnar. Engu að síður, í þessari meinafræði er ekki verið að tala um slæma myndun á stigi brjósksins heldur vandamál í beinmyndun (myndun beina). Þetta á meira við um löng bein, svo sem handleggi og fótleggjum.

Einstaklingar sem hafa orðið fyrir áhrifum af achondroplasia bera vitni um lítil bygging. Meðalhæð karlmanns með achondroplasia er 1,31 m og veik konu er 1,24 m.

Sérkennileg einkenni sjúkdómsins hafa í för með sér stóra stærð skottinu en óeðlilega litla stærð handleggja og fótleggja. Hins vegar er macrocephaly almennt tengt, sem er skilgreint með stækkun á höfuðkúpu, einkum enni. Fingrar þessara sjúklinga eru venjulega litlir með sýnilegri fráviki á miðfingri, sem leiðir til lögunar þríhendisins.

Það eru ákveðin heilsufarsvandamál sem geta tengst achondroplasia. Þetta á einkum við um öndunarfærasjúkdóma við öndun sem virðist hægja á með sprungum með öndunarstopp. Að auki tengjast offita og eyrnabólga oft sjúkdómnum. Stillingarvandamál eru einnig sýnileg (hyper-lordosis).

Hugsanlegir fylgikvillar geta komið upp, svo sem þrengsli í mænu eða þrenging á mænugöngum. Þetta leiðir til þjöppunar á mænu. Þessir fylgikvillar eru venjulega merki um verki, máttleysi í fótleggjum og náladofi.

Í minni tíðni er útlit hydrocephalus (alvarlegt taugafræðilegt frávik) mögulegt. (2)

Þetta er sjaldgæfur sjúkdómur, en algengi hans (fjöldi tilfella í tilteknum hópi á hverjum tíma) er 1 af hverjum 15 fæðingum. (000)

Klínísk einkenni achondroplasia koma fram við fæðingu með:

- óeðlilega lítil stærð útlimum með rhizomelia (skemmdir á rótum útlima);

- óeðlilega stór stærð skottinu;

- óeðlilega stór stærð höfuðkúpuhimnu: macrocephaly;

- lágvöxtur: seinkun á vexti vefja og / eða líffæris.

Seinkun á hreyfifærni er einnig mikilvæg fyrir meinafræðina.

Aðrar afleiðingar geta verið tengdar, svo sem svefnhimnubólga, endurteknar eyra sýkingar, heyrnartruflanir, tannskörun, brjóstahimnubólga (aflögun hryggs).

Í alvarlegustu tilfellum sjúkdómsins getur þjöppun mænunnar tengst því að það veldur kæfisvefni, seinkun á þroska og pýramídamerki (allar truflanir á hreyfifærni). Að auki er hydrocephalus einnig trúlegt sem leiðir til taugasjúkdóma og hjarta- og æðasjúkdóma.

Fólk með sjúkdóminn hefur meðalhæð 1,31 m fyrir karla og 1,24 m fyrir konur.

Að auki er offita víða að finna hjá þessum sjúklingum. (1)

Uppruni achondroplasia er erfðafræðilegur.

Reyndar stafar þróun þessa sjúkdóms af stökkbreytingum innan FGFR3 gensins. Þetta gen gerir myndun próteins sem tekur þátt í þróun og stjórnun bein- og heilavefs.

Það eru tvær sérstakar stökkbreytingar í þessu geni. Samkvæmt vísindamönnunum valda þessar stökkbreytingar sem um ræðir of mikla virkjun próteinsins, trufla þróun beinagrindarinnar og leiða til vansköpunar í beinum. (2)

Sjúkdómurinn berst með sjálfhverfu ríkjandi ferli. Eða að aðeins eitt af tveimur afritunum af stökkbreyttu geninu sem vekur áhuga er nægjanlegt til að viðfangsefnið þrói tilheyrandi veika svipgerð. Sjúklingar með achondroplasíu erfa síðan afrit af stökkbreyttu FGFR3 geninu frá einu af tveimur veikum foreldrum.

Með þessari flutningsmáta er því 50% hætta á að smitið berist afkvæmum. (1)

Einstaklingar sem erfa bæði stökkbreytt afrit af áhuga geninu þróa með sér alvarlegt form sjúkdómsins sem leiðir til alvarlegrar útlimar og beinþrengingar. Þessir sjúklingar eru venjulega fæddir fyrir tímann og deyja fljótlega eftir fæðingu úr öndunarbilun. (2)

Áhættuþættir sjúkdómsins eru erfðafræðilegir.

Í raun er sjúkdómurinn sendur með sjálfhverfri ríkjandi flutningi sem tengist FGFR3 geninu.

Þessi miðlunarregla endurspeglar að einstakt tilvist eins eintaks af stökkbreyttu geninu er nægjanlegt til að þróa sjúkdóminn.

Í þessum skilningi er einstaklingur með annað tveggja foreldra sinna sem þjást af þessari meinafræði í 50% hættu á að erfa stökkbreytta genið og þannig einnig þróa sjúkdóminn.

Greining sjúkdómsins er fyrst og fremst mismunur. Í ljósi ýmissa tengdra líkamlegra eiginleika: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia o.fl.

Í tengslum við þessa fyrstu greiningu gera erfðafræðilegar prófanir kleift að benda á mögulega tilvist stökkbreytts FGFR3 gen.

Meðferð sjúkdómsins hefst með afleiðingum forvarna. Þetta hjálpar til við að koma í veg fyrir þróun fylgikvilla, sem geta verið banvænir, hjá sjúklingum með achondroplasia.

Skurðaðgerð vegna hydrocephalus er oft nauðsynleg hjá nýburum. Að auki er hægt að framkvæma aðrar skurðaðgerðir til að lengja útlimina.

Eyrnabólga, eyrnabólga, heyrnartruflanir osfrv eru meðhöndluð með fullnægjandi lyfjum.

Að ávísa námskeiðum í talþjálfun getur verið gagnlegt fyrir ákveðna sjúklinga.

Adenotonsillectomy (fjarlægja tonsils og adenoids) má framkvæma við meðferð á kæfisvefn.

Bætt við þessar meðferðir og skurðaðgerðir er almennt mælt með næringareftirliti og mataræði fyrir veik börn.

Lífslíkur sjúkra eru aðeins lægri en lífslíkur almennings. Að auki getur þróun fylgikvilla, einkum hjarta- og æðasjúkdóma, haft neikvæðar afleiðingar á lífsspá sjúklinga. (1)