Hemochromatosis (einnig kallað erfðahemochromatosis eða arfgeng hemochromatosis) er erfðafræðilegur og arfgengur sjúkdómur sem ber ábyrgð á of mikið frásog járns gegnum þörmum og hans uppsöfnun í líkamanum.

Orsakir hemochromatosis

Hemochromatosis er erfðasjúkdómur sem tengist a stökkbreyting á einu eða fleiri genum. Þessar stökkbreytingar sjást á mismunandi svæðum í heiminum og hver um sig samsvarar meira eða minna alvarlegri tjáningu sjúkdómsins.

THEblóðkromatósu arfgengur HFE (einnig kallað hemochromatosis af tegund I) er algengasta form sjúkdómsins. Það er tengt stökkbreytingu í HFE geninu sem er staðsett á litningi 6.

Tíðni sjúkdómsins

Hemochromatosis er einn algengasti erfðasjúkdómurinn.

Um 1 af hverjum 300 einstaklingum ber erfðagalla sem gerir það að verkum að sjúkdómurinn byrjar að koma upp¹. En það sem verður að skilja núna er að sjúkdómurinn getur haft klíníska tjáningu af breytilegum styrkleika þannig að alvarlegar tegundir blóðrauða eru sjaldgæfar.

Fólk sem hefur áhrif á sjúkdóminn

The menn eru oftar fyrir áhrifum en konur (3 karlar fyrir 1 konu).

Einkenni koma oftast fram 40 árum á eftir en getur byrjað á milli 5 og 30 ára (unga hemochromatosis).

Sjúkdómurinn sést oftar á ákveðnum svæðum í heiminum, til dæmis í Bandaríkjunum eða í Norður-Evrópu. Það finnst ekki í löndum Suðaustur-Asíu eða í svörtu íbúa.

Í Frakklandi eru sum svæði (Bretagne) fyrir meiri áhrifum.