Einkennin tengjast járnútfellingum á ýmsum líffærum eins og húð, hjarta, innkirtla og lifur.

Þróun sjúkdómseinkenna

– Á milli 0 og 20 ára safnast járn smám saman fyrir í líkamanum án þess að valda einkennum.

– Á milli 20 og 40 ára kemur fram járnofhleðsla sem enn gefur engin einkenni.

– Um miðjan fjórða áratug hjá körlum (og síðar hjá konum) koma fyrstu klínísku einkenni sjúkdómsins fram: þreyta varanleg liðverkir (litlir liðir á fingrum, úlnliðum eða mjöðmum), brúnun á húðinni sortuhúð), „gráleitt, málmkennt“ útlit húðar í andliti, stórir liðir og kynfæri, húðrýrnun (húðin þynnist), hreistur eða fiskahreistur (þetta er kallað ichthyosis) í húð og þynning hár og kynhár

- Þegar sjúkdómsgreining hefur ekki verið gerð koma fram fylgikvillar sem hafa áhrif á sjúkdóminn lifur, Hjarta og innkirtla.

Lifrarskemmdir : Við klíníska skoðun gæti læknirinn tekið eftir aukinni lifrarstærð, sem veldur kviðverkjum. Skorpulifur og upphaf lifrarkrabbameins eru alvarlegustu fylgikvillar sjúkdómsins.

Þátttaka innkirtla : sjúkdómsferlið getur einkennst af sykursýki (skemmdir á brisi) og getuleysi hjá körlum (skemmdir á eistum).

Hjartaskemmdir : Útfelling járns á hjartað veldur aukningu á rúmmáli þess og einkennum um hjartabilun.

Þannig að ef sjúkdómurinn greinist aðeins seint (tilfelli enn óvenjuleg í dag), er hægt að fylgjast með tengslum hjartabilunar, sykursýki og skorpulifur. og brúnleit aflitun á húðinni.

Því fyrr sem sjúkdómurinn er greindur (fyrir 40 ára aldur), því betri svörun við meðferð og hagstæðar horfur sjúkdómsins.. Á hinn bóginn, þegar fylgikvillarnir sem lýst er hér að ofan koma fram, dragast þeir lítið aftur úr við meðferð. Ef sjúklingur er meðhöndlaður áður en skorpulifur hefst eru lífslíkur hans eins og hjá almenningi.