Efnisyfirlit
Hvað er fæðingargreining?
Allar barnshafandi konur hafa aðgang að fæðingarskimun (ómskoðununum þremur + blóðprufu á öðrum þriðjungi meðgöngu). Ef skimun sýnir að hætta sé á vansköpun eða óeðlilegum hætti fyrir barnið eru frekari rannsóknir gerðar með því að framkvæma fæðingargreiningu. Það gerir kleift að taka eftir eða útiloka tiltekna tilvist fósturskemmda eða sjúkdóms. Allt eftir niðurstöðum er lagt til horfur sem getur leitt til læknisfræðilegrar stöðvunar á meðgöngu eða aðgerð á barni við fæðingu.
Hverjir geta hagnast á fæðingargreiningu?
Allar konur sem eiga á hættu að fæða barn með galla.
Í þessu tilviki býðst þeim fyrst læknisráðgjöf vegna erfðaráðgjafar. Í þessu viðtali útskýrum við fyrir verðandi foreldrum áhættuna af greiningarskoðunum og áhrifum vansköpunarinnar á líf barnsins.
Fæðingargreining: hver er áhættan?
Það eru mismunandi aðferðir, þar á meðal ekki ífarandi aðferðir (án áhættu fyrir móður og fóstur eins og ómskoðun) og ífarandi aðferðir (legvatnsástungu, til dæmis). Þetta getur valdið samdrætti eða jafnvel sýkingum og eru því ekki léttvæg. Þeir eru venjulega aðeins gerðir ef sterk viðvörunarmerki eru um fósturskemmdir.
Er fæðingargreining endurgreidd?
DPN er endurgreitt þegar það er ávísað læknisfræðilega. Þannig að ef þú ert 25 ára og vilt gera legvatnsástungu bara af ótta við að fæða barn með Downs heilkenni geturðu ekki krafist endurgreiðslu fyrir legvatnsástungu, til dæmis.
Fæðingargreining vegna líkamlegra vansköpunar
Ómskoðun. Auk skimunarómskoðunanna þriggja eru svokallaðar „viðmiðunar“ skarpar ómskoðanir sem gera kleift að leita að formfræðilegum frávikum: útlimum, hjarta- eða nýrnagöllum. 60% af læknisfræðilegum stöðvun á meðgöngu eru ákveðin í kjölfar þessarar skoðunar.
Fæðingargreining vegna erfðafræðilegra frávika
Legvatnsástungu. Framkvæmt á milli 15. og 19. viku meðgöngu gerir legvatnsástunga kleift að safna legvatni með fínni nál, undir ómskoðun. Við getum þannig leitað að litningagöllum en einnig arfgengum aðstæðum. Um tæknilega skoðun er að ræða og hættan á óhöppum þungunar nálgast 1%. Það er frátekið fyrir konur eldri en 38 ára eða þar sem þungun er talin í hættu (fjölskyldusaga, áhyggjufull skimun, til dæmis). Það er lang útbreiddasta greiningaraðferðin: 10% kvenna í Frakklandi nota hana.
Vefsýni af trophoblast. Þunnt rör er sett í gegnum leghálsinn þar sem chorion villi trophoblast (framtíðarfylgja) eru staðsett. Þetta veitir aðgang að DNA barnsins til að bera kennsl á hugsanlega litningagalla. Þetta próf er gert á milli 10. og 11. viku meðgöngu og hættan á fósturláti er á milli 1 og 2%.
Blóðpróf móðurinnar. Þetta er til að leita að fósturfrumum sem eru í litlu magni í blóði verðandi móður. Með þessum frumum getum við komið á „karyotype“ (erfðafræðilegu korti) af barninu til að greina hugsanlegan litningagalla. Þessi tækni, sem enn er tilraunastarfsemi, gæti í framtíðinni komið í stað legvatnsástungu því hún er án áhættu fyrir fóstrið.
Cordocentesis. Þetta felur í sér að taka blóð úr naflastrengnum. Þökk sé cordocentesis greinast fjöldi sjúkdóma, einkum húð, blóðrauða, rauða hunda eða toxoplasmosis. Þetta sýni fer fram frá 21. viku meðgöngu. Hins vegar er veruleg hætta á fósturmissi og læknar eru líklegri til að framkvæma legvatnsástungu.