Þegar við hugsum um Downs heilkenni er fyrsta ástandið sem við hugsum um þrískipting 21., eða Downs heilkenni. Svo mikið að þegar við tölum um einstakling með Downs heilkenni, lítum við í raun og veru á að hann sé með Downs heilkenni.
Hins vegar, þríhyrningur skilgreinir fyrst og fremst erfðafræðilegan frávik og getur því tekið mismunandi myndir. Þannig að það eru í raun og veru til nokkrar tegundir af Downs heilkenni.
Hvað er Downs heilkenni?
Downs heilkenni er umfram allt saga um litningar. Við tölum um aneuploidy, eða einfaldlega litningafrávik. Hjá venjulegum einstaklingi, sem þjáist ekki af Downs heilkenni, fara litningarnir í pörum. Það eru 23 pör af litningum í mönnum, eða 46 litninga alls. Við tölum um þríhyrninga þegar að minnsta kosti annað paranna hefur ekki tvö, en þrír litningar.
Þetta litningafrávik getur átt sér stað við dreifingu erfðaarfs beggja samstarfsaðila við myndun kynfrumna (eggfrumu og sáðfrumu), síðan við frjóvgun.
Downs heilkenni getur haft áhrif hvaða litningapar sem er, þekktust er það sem varðar 21. litningapar. Í raun og veru geta þrístæður verið jafn margar og litningapör. Aðeins hjá mönnum, flestar þrístæður enda með fósturláti, vegna þess að fósturvísirinn er ekki lífvænlegur. Þetta á sérstaklega við um þrístæðu 16 og þrístæðu 8.
Hverjar eru algengustu tegundir Downs heilkennis?
- Trisomy 21, eða Downs heilkenni
Trisomy 21 er sem stendur fyrsta greind orsök erfðafræðilegs geðskorts. Það er líka algengasta og lífvænlegasta þríhyrningurinn. Það sést að meðaltali á 27 meðgöngum af 10 og tíðni þess eykst með aldri móður. Það eru um 000 fæðingar barna með Downs heilkenni á ári í Frakklandi, samkvæmt Lejeune Institute, sem býður upp á læknis- og sálfræðiaðstoð til þeirra sem verða fyrir áhrifum.
Í þrístæðu 21 er litningur 21 í þríriti í stað tveggja. En það eru „undirflokkar“ til að nefna þrístæðu 21:
- frjáls, heill og einsleit þríhyrningur 21, sem táknar um það bil 95% tilvika þrístæðu 21: litningarnir þrír 21 eru aðskildir hver frá öðrum og frávikið sást í öllum frumum sem skoðaðar voru (að minnsta kosti þær sem greindar voru á rannsóknarstofunni);
- mósaík þríhliða 21 : frumur með 47 litninga (þar á meðal 3 litninga 21) lifa saman við frumur með 46 litninga þar á meðal 2 litninga 21. Hlutfall þessara tveggja frumuflokka er breytilegt frá einu efni til annars og hjá sama einstaklingi frá einum einstaklingi til annars. líffæri eða vef í vef;
- þrístæðu 21 með flutningi : erfðamengisfjarlægðin sýnir að vísu þrjá litninga 21, en ekki allir flokkaðir saman. Einn af þremur litningum 21 getur til dæmis verið með tveimur litningum 14, eða 12 …
Helstu einkenni Downs heilkennis
« Hver einstaklingur með Downs heilkenni er fyrst og fremst hann sjálfur, einstakur, með fullkominn erfðaarfleifð og sína frumlegu leið til að styðja við þetta ofgnótt af genum. », Upplýsingar um Lejeune Institute. Þó að það sé mikill breytileiki í einkennum frá einum einstaklingi með Downs heilkenni til annars, þá eru nokkur algeng líkamleg og andleg einkenni.
Greindarskerðing er stöðug, jafnvel þótt hún sé meira og minna áberandi frá einum einstaklingi til annars. Það eru líka einkennandi líkamleg einkenni: lítið og kringlótt höfuð, lítill og breiður háls, opin augu, strabismus, ógreinileg nefrót, þéttar hendur og stuttir fingur... meðfæddir fylgikvillar getur stundum bæst við þessi einkenni og krefst víðtæks lækniseftirlits: hjarta, auga, meltingarfæra, bæklunarvandamál ...
Til að takast betur á við þessa fylgikvilla og takmarka líkamlega og andlega fötlun, þverfagleg umönnun fyrir fólk með Downs heilkenni : erfðafræðingar, geðhreyfingaþjálfarar, sjúkraþjálfarar, talmeinafræðingar ...
- Trisomy 13, eða Patau heilkenni
Trisomy 13 er vegna nærveru þriðja 13. litningur. Bandaríski erfðafræðingurinn Klaus Patau var fyrstur til að lýsa því, árið 1960. Tíðni þess er áætluð á milli 1/8 og 000/1 fæðingar. Þetta erfðafræðilega frávik hefur því miður alvarlegar afleiðingar fyrir sýkt fóstrið: alvarlegar vansköpun í heila og hjarta, augnafbrigði, vansköpun á beinagrind og meltingarfærum…. Mikill meirihluti (u.þ.b. 15-000%) sýktra fóstra deyja í móðurkviði. Og jafnvel þótt hann lifi af hefur barn með Downs heilkenni mjög lágar lífslíkur, nokkra mánuði til nokkurra ára eftir vansköpunum, og sérstaklega ef um mósaík er að ræða (mismunandi arfgerðir til staðar).
- Trisomy 18, eða Edwards heilkenni
Trisomy 18 gefur til kynna, eins og nafnið gefur til kynna, tilvist 18 auka litninga. Þessu erfðafráviki var fyrst lýst árið 1960 af enska erfðafræðingnum John H. Edwards. Tíðni þessarar þrístæðu er metin við 1/6 til 000/1 fæðingu. Í 18% tilvika leiðir þrísóma 95 til dauði í móðurkviði, tryggir Orphanet síðuna, gátt fyrir sjaldgæfa sjúkdóma. Vegna alvarlegra vansköpunar í hjarta, taugakerfi, meltingarfærum eða jafnvel nýrna, deyja nýburar með þrístæðu 18 venjulega á fyrsta æviári sínu. Með mósaík eða translocation trisomy 18, lífslíkur eru meiri, en fer ekki yfir fullorðinsár.
- Downs heilkenni sem hefur áhrif á kynlitninga
Þar sem þríhyrningur er skilgreindur af nærveru aukalitninga í karýógerðinni geta allir litningar tekið þátt, þar á meðal kynlitningar. Einnig eru þrísómar sem hafa áhrif á par af X eða XY litningum. Helsta afleiðing þessara þrísóma er að hafa áhrif á starfsemi sem tengist kynlitningunum, einkum magn kynhormóna og æxlunarfærin.
Það eru þrjár gerðir af þrístæðu kynlitninga:
- þríhyrningur X, eða þrefaldur X heilkenni, þegar einstaklingurinn hefur þrjá X-litninga. Barnið með þessa þrístæðu er kvenkyns og hefur ekki alvarleg heilsufarsvandamál. Þetta erfðafræðilega frávik er oft uppgötvað á fullorðinsaldri, við ítarlegar rannsóknir.
- Klinefelter heilkenni, eða XXY þríhyrningur : einstaklingurinn hefur tvo X litninga og einn Y litning. Einstaklingurinn er almennt karlkyns, og ófrjó. Þessi þríhyrningur veldur heilsufarsvandamálum, en engum meiriháttar vansköpun.
- Jakobs heilkenni, eða þrístæðu 47-XYY : tilvist tveggja Y litninga og eins X litninga. Einstaklingurinn er karlkyns. Þetta erfðafræðilega frávik veldur ekki engin einkennandi einkenni meiriháttar, sést það oft á fullorðinsaldri, meðan á karyotype er framkvæmd í öðrum tilgangi.
Lítið einkennandi, þessar erfðafræðilegu frávik varðandi X og Y litningana eru sjaldan greind. í legi.
Á hinn bóginn, allar aðrar þrístæður (þríhyrningur 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), ef þau leiða ekki náttúrulega til sjálfkrafa fósturláts, eru venjulega grunaðir um ómskoðun, með vaxtarskerðingu, með því að nota kjarnagagnsæismælingu, trophoblast vefjasýni eða legvatnsástungu, til að framkvæma karyotype ef grunur leikur á að þrístæður sé um að ræða. Ef sannað er að þrenningur er hamlandi, er læknisfræðilega stöðvun á meðgöngu lagt til af læknateyminu.