Mosaic trisomy 8, einnig kallað Warkany heilkenni, er litningafrávik þar sem það er 8 auka litningur í ákveðnum frumum líkamans. Einkenni, orsakir, tíðni, skimun ... Allt sem þú þarft að vita um trisomy 8.

Trisomy er litningafrávik sem einkennist af tilvist auka litnings í litningapörum. Reyndar, hjá mönnum, samanstendur venjuleg krýótýpa (allir litningar frumu) af 23 litningapörum: 22 litningapör og eitt par af kynlitningum (XX hjá stúlkum og XY hjá drengjum).

Litningafrávik myndast við frjóvgun. Flest þeirra leiða til sjálfkrafa fóstureyðingar á meðgöngu vegna þess að fóstrið er ekki lífvænlegt. En í sumum þrígangi er fóstrið lífvænlegt og meðgangan heldur áfram þar til barnið fæðist. Algengustu þríhyrningarnir við fæðingu eru þrístundir 21, 18 og 13 og mósaík þríhyrningur 8. Kynlitningar eru einnig mjög algengar með nokkrum mögulegum samsetningum:

• Trisomy X eða triple X heilkenni (XXX);
• Klinefelter heilkenni (XXY);
• Jakobs heilkenni (XYY).

Mosaic trisomy 8 hefur áhrif á milli 1 af hverjum 25 og 000 í 1 fæðingu. Það hefur meiri áhrif á stráka en stúlkur (50 sinnum meira). Þessi litningafrávik koma fram hjá börnum með miðlungs þroskahömlun (í sumum tilfellum) sem tengist vansköpunum í andliti (dysmorphia andlits) og beinfrávikum.

Þroskahömlun birtist með hægfara hegðun hjá börnum með mósaíkþrígang 8.

Dysmorphia í andliti einkennist af:

• hátt og áberandi enni;
• lengja andlitið;
• breitt, snúið nef;
• stór munnur með sérkennilegri neðri vör, holdugur og boginn út á við;
• hengjandi augnlok og augnaskekkja;
• lítil innfelld haka merkt með láréttri gryfju;
• eyru með stórum skála;
• breiður háls og þröngar axlir.

Frávik í útlimum eru einnig tíð hjá þessum börnum (kylfufætur, hallux valgus, beygingarsamdráttur, djúp lófa og plantarfellingar). Í 40% tilfella koma fram frávik í þvagfærum og í 25% tilfella með frávik í hjarta og stórum æðum.

Fólk með mósaík trisomy 8 hefur eðlilega lífslíkur án alvarlegra vansköpunar. Hins vegar virðist þessi litningafrávik hafa tilhneigingu til að bera burð til Wilms æxla (illkynja nýrnaæxli hjá börnum), mergæxlunar (beinmergs sjúkdóms) og mergfrumukrabbameins (blóðkrabbameini).

Umönnunin er þverfagleg, hvert barn á við sérstök vandamál að stríða. Hjartaskurðaðgerðir geta komið til greina ef hjartasjúkdómar eru starfhæfir.

Burtséð frá trisomy 21, er hægt að skima fyrir fæðingu með því að framkvæma fósturlækni. Þetta verður alltaf að gera í samráði við foreldra eftir læknisráðgjöf vegna erfðaráðgjafar. Þetta próf er boðið pörum í mikilli hættu á þessum frávikum:

• annaðhvort er áhættan fyrirsjáanleg fyrir upphaf meðgöngu vegna þess að fjölskyldusaga er um litningafrávik;
• annaðhvort er áhættan ófyrirsjáanleg en litningaskimun fyrir fæðingu (boðin öllum barnshafandi konum) leiddi í ljós að meðgangan var í áhættuhópi eða að önnur óeðlileg greining kom fram við ómskoðun.

Hægt er að átta sig á karyotypi fóstursins:

• eða með því að taka legvatn um legvatn frá 15 vikna meðgöngu;
• eða með því að framkvæma choriocentesis sem einnig er kölluð trophoblast vefjasýni (fjarlægja forveravef fylgjunnar) á milli 13 og 15 vikna meðgöngu.