Efnisyfirlit
Trisomy 21 (Downs heilkenni)
Trisomy 21, einnig kallað Downs heilkenni, er sjúkdómur sem stafar af óeðlilegri litningu (frumuuppbyggingu sem inniheldur erfðaefni líkamans). Fólk með Downs heilkenni hefur þrjá litninga 21 í stað aðeins eitt par. Þetta ójafnvægi í starfsemi erfðamengisins (allar erfðar upplýsingar sem til staðar eru í frumum manna) og lífverunnar valda varanlegri þroskahömlun og þroska í þroska.
Downs heilkenni getur verið mismunandi að alvarleika. Heilkennið er æ þekktara og snemmtæk íhlutun getur skipt miklu um lífsgæði barna og fullorðinna með sjúkdóminn. Í langflestum tilfellum er þessi sjúkdómur ekki arfgengur, það er að segja að hann berst ekki frá foreldrum til barna sinna.
Mongólismi, Downs heilkenni og trisómía 21 Downs heilkenni á nafn sitt við enska lækninn John Langdon Down sem birti árið 1866 fyrstu lýsinguna á fólki með Downs heilkenni. Fyrir honum höfðu aðrir franskir læknar fylgst með því. Þar sem sjúklingarnir hafa eiginleika sem eru einkennandi fyrir mongóla, það er að segja lítið höfuð, kringlótt og flatt andlit með hallandi og útskornum augum, var þessi sjúkdómur almennt kallaður „mongólísk heimska“ eða mongólismi. Í dag er þessi trúarbrögð frekar pejorative. Árið 1958 greindi franski læknirinn Jérôme Lejeune orsök Down heilkennis, nefnilega viðbótarlitning þann 21.st litningapar. Í fyrsta skipti hefur verið tengt milli þroskahömlunar og litningafráviks. Þessi uppgötvun opnaði nýja möguleika til að skilja og meðhöndla marga geðsjúkdóma af erfðafræðilegum uppruna. |
Orsakirnar
Hver mannfruma inniheldur 46 litninga sem eru skipulögð í 23 pörum sem genin finnast á. Þegar egg og sæði frjóvgast sendir hvert foreldri 23 litninga til barns síns, með öðrum orðum helming erfðafræðilegrar myndunar. Downs heilkenni stafar af því að þriðji litningur 21 er til staðar, sem stafar af fráviki við frumuskiptingu.
Litningur 21 er sá minnsti af litningunum: hann hefur um 300 gen. Í 95% tilfella af Downs heilkenni er þessi umfram litningur að finna í öllum frumum líkamans þeirra sem verða fyrir áhrifum.
Sjaldgæfari Downs heilkenni stafar af öðrum frávikum í frumuskiptingu. Hjá um það bil 2% fólks með Downs heilkenni finnast umfram litningar í aðeins sumum frumum líkamans. Þetta er kallað mósaík trisomy 21. Hjá um 3% fólks með Downs heilkenni er aðeins hluti af litningi 21 umfram. Þetta er trisomy 21 með translocation.
Algengi
Í Frakklandi er trisomy 21 aðalorsök andlegrar fötlunar af erfðafræðilegum uppruna. Það eru um það bil 50 manns með Downs heilkenni. Þessi meinafræði hefur áhrif á 000 í 21 til 1 fæðingu.
Samkvæmt heilbrigðisráðuneyti Quebec hefur Downs heilkenni áhrif á um það bil 21 af hverjum 1 fæðingu. Sérhver kona getur eignast barn með Downs heilkenni, en líkurnar aukast með aldrinum. Á 770 ára aldri væri kona í 21 af 20 hættu á að eignast barn með Downs heilkenni. Á 1 ára aldri er áhættan 1500 á 30. Þessi áhætta myndi minnka úr 1 á 1000 í 1 ár og úr 100 á 40 í 1 ár.
Diagnostic
Greining Downs heilkennis er venjulega gerð eftir fæðingu þegar þú sérð eiginleika barnsins. Hins vegar, til að staðfesta greininguna, er nauðsynlegt að framkvæma krýótýpu (= próf sem leyfir rannsókn á litningum). Sýni af blóði barnsins er tekið til að greina litninga í frumunum.
Próf fyrir fæðingu
Það eru tvær gerðir af fæðingarprófum sem geta greint trisomy 21 fyrir fæðingu.
The skimunarpróf sem ætlaðar eru öllum barnshafandi konum, meta hvort líkur eða áhætta fyrir því að barnið fái trisomy 21 sé lág eða mikil. Þessi rannsókn samanstendur af blóðsýni og síðan greiningu á hálfgagnsæi, það er að segja bilið milli húðar á hálsi og hrygg fósturs. Þetta próf fer fram á ómskoðun milli 11 og 13 vikna meðgöngu. Það er öruggt fyrir fóstrið.
The greiningarpróf sem eru ætlaðar konum í mikilli áhættu, gefa til kynna hvort fóstrið sé með sjúkdóminn. Þessar prófanir eru venjulega gerðar á milli 15st og 20st viku meðgöngu. Nákvæmni þessara aðferða við skimun fyrir Downs heilkenni er um það bil 98% til 99%. Niðurstöður prófa liggja fyrir eftir 2-3 vikur. Áður en þunguð kona og maki hennar fara í þessar prófanir er einnig bent á að funda með erfðaráðgjafa til að ræða áhættu og ávinning sem fylgir þessum inngripum.
Legvatnsástunga
THElegvatnsástunga getur ákveðið með vissu hvort fóstrið er með Downs heilkenni. Þessi prófun er venjulega gerð á milli 21st og 22st viku meðgöngu. Sýni af legvatni úr legi barnshafandi konu er tekið með þunnri nál sem stungið er í kviðinn. Legvatnsábyrgð hefur í för með sér ákveðna hættu á fylgikvillum, sem geta náð eins langt og fósturmissi (1 af hverjum 200 konum er fyrir áhrifum). Prófið er fyrst og fremst boðið konum sem eru í mikilli áhættu byggðar á skimunarprófum.
Sýni úr chorionic villus.
Sýnataka (eða vefjasýni) chorionic villi (PVC) gerir það mögulegt að ákvarða hvort fóstrið hafi litningafrávik eins og trisomy 21. Tæknin felst í því að fjarlægja brot af fylgju sem kallast chorionic villi. Sýnið er tekið í gegnum kviðvegginn eða leggöngin milli 11st og 13st viku meðgöngu. Þessi aðferð hefur í för með sér 0,5-1%hættu á fósturláti.
Núverandi fréttir um Passeport Santé, lofandi nýtt próf til að greina Downs heilkenni https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Aðrar þríhyrningar Hugtakið trisomy vísar til þess að heil litningur eða brot af litningi er táknaður í þríriti í stað tveggja. Meðal 23 litningaparanna sem eru til staðar í frumum manna geta aðrir orðið fyrir heilu eða hálfu þrístungu. Hins vegar deyja meira en 95% af fóstrum sem verða fyrir áhrifum fyrir fæðingu eða eftir aðeins nokkrar vikur af lífi. La þrískipting 18. (eða Edwards heilkenni) er litningafrávik sem stafar af tilvist auka litnings 18. Tíðni er metin á 1 af hverjum 6000 til 8000 fæðingum. La þrískipting 13. er litningafrávik sem stafar af tilvist 13 auka litninga. Það veldur skemmdum á heila, líffærum og augum, svo og heyrnarleysi. Tíðni þess er metin á 1 af hverjum 8000 til 15000 fæðingum. |
Áhrif á fjölskylduna
Tilkoma í fjölskyldu barns með Downs heilkenni getur þurft aðlögunartíma. Þessi börn þurfa sérstaka umönnun og sérstaka athygli. Gefðu þér tíma til að kynnast barninu þínu og búðu til stað fyrir það í fjölskyldunni. Hvert barn með Downs heilkenni hefur sinn einstaka persónuleika og þarfnast eins mikillar ástar og stuðnings og önnur.