Telethon 2014: barátta fjölskyldna í sviðsljósinu

Viðtal við Laurence Tiennot-Herment, forseta AFM-Téléthon

Í tilefni af Telethon 2014 svarar Laurence Tiennot-Herment spurningum okkar.

28. útgáfa Telethon fer fram um helgina, hvert er þema nýju átaksins?

Laurence Tiennot-Herment: þessi nýja útgáfa leggur áherslu á um daglega baráttu fjölskyldna og barna sem verða fyrir barðinu á sjaldgæfum sjúkdómi. Í ár eru fjórar sendiherrafjölskyldur í sviðsljósinu og í gegnum þær eru fjórir sjaldgæfir sjúkdómar kynntir almenningi.

Við munum segja söguna af Juliette, 2 ára, þjáist af Fanconi blóðleysi, sjaldgæfur sjúkdómur sem einkennist af hættu á bráðu hvítblæði og krabbameini 5 sinnum meiri en hjá heilbrigðum einstaklingi. Þetta verður tækifæri til að ræða um sjúkdómsgreininguna og allt sem gerist áður en þessi tilkynning til fjölskyldunnar kemur.

Þú munt uppgötva Lubin, 7 ára, þjáist af vöðvarýrnun í hrygg, lamandi og versnandi tauga- og vöðvasjúkdóm sem veldur vöðvarýrnun. AFM mun útskýra sérstaklega hvernig Telethon framlögin draga úr og styðja við daglega erfiðleika fjölskyldunnar.

Til Ilan, 3 ára, er aftur eitthvað annað. Hann er með Sanfilippos sjúkdóm, sjaldgæfan sjúkdóm í miðtaugakerfinu. Hann gæti smám saman tapað gangandi, hreinleika og tali ef ekki er haft í huga. Í þessu sérstaka tilviki, svo sjaldgæft, er genameðferð eina lausnin. AFM aðstoðaði við rannsóknir með framlagi upp á 7 milljónir evra og í fyrsta sinn, 15. október 2013, gat Ilan notið góðs af genameðferð. Þetta er fyrsta genameðferðarrannsókn sinnar tegundar á barni.

Síðast en ekki síst, Mouna, sem er 25 ára núna, er með sjaldgæfan sjónröskun, Leber's Amaurosis. Sjónsvið hans er mjög þröngt. Telethon framlög gerðu það enn og aftur mögulegt að fjármagna genameðferðarrannsóknina sem Mouna tók þátt í á háskólasjúkrahúsinu í Nantes.

Hvert er mat þitt á liðnu ári?

LTH: Árangur ársins er mjög jákvæður. Það eru fleiri og fleiri rannsóknir í genameðferð hjá mönnum. Vonin er raunveruleg. Árið 2014 munum við fagna 15 ára farsælli genameðferð þróuð þökk sé Telethon. Tugir barna hafa verið meðhöndlaðir með þessari meðferð og þeim vegnar vel. Það er líka mikil von fyrir læknisfræðilegar rannsóknir.

Tæplega 100 milljónir evra safnast á hverju ári meðan á Telethon stendur. Hvernig eru þessir peningar í raun notaðir til að hjálpa fjölskyldum?

LTH: Fyrst og fremst gerir AFM Telethon það mögulegt að fjármagna og flýta rannsóknum og setja nafn á hundruð sjaldgæfra sjúkdóma. Vísindaframfarir eru gagnlegar fyrir flesta, jafnt fyrir erfðasjúkdóma sem fyrir sjúkdóma almennt. Árleg fjárveiting sem varið er til að aðstoða og styðja sjúklinga og fjölskyldur er metin á 35 milljónir evra. Alls hafa tæplega 25 svæðisþjónustur verið opnaðar og eru þær háðar beint af Telethon-sjóðum. Þökk sé framlögum er hægt að fjármagna ákveðnar þarfir fjölskyldna eins og hjólastól eða aðgengi fatlaðra í daglegu lífi.

Önnur mikilvæg fjárfesting, byggingu tveggja "Fjölskyldufrí" þorpa í Frakklandi, sem gera umönnunaraðilum kleift að anda. Alls hafa átta gistirými verið opnuð í Anger og 18 í Jura. Í París gerði söfnunarféð mögulegt að opna móttökuskrifstofur og símakerfi.

Hverjir verða atburðir þessarar nýju útgáfu?

TRIAL : Þetta ár, Garou er bakhjarl aðgerðarinnar sem er skipulögð í París, beint frá Champs de Mars, og samtímis á sjónvarpsstöðvum Frakklands og um allt Frakkland. Annar stórviðburður, föstudaginn 5. desember: Grand Relais, frá Méribel til Eiffelturnsins, meistarar í fótbolta, skíðaskotfimi, Ólympíuleikum fatlaðra... Fyrir hverja niðurgöngu verður 1 evra greidd til Telethon. Að lokum, lifandi frá Norður-Frakklandi að þessu sinni, Leiðin risanna mun leiða saman ferðahjólhýsi, France Télévisions myndavélar um borð, sem fara frá Coudekerque-Branche í norðri og koma til Parísar laugardaginn 6. desember kl. 18. Markmiðið er að safna aftur 30 milljónum evra af framlögum eins og í fyrra.