Frá mjög ungum aldri hefur barn með Downs heilkenni einkennandi líkamlega eiginleika:

• „Flattur“ snið.
• Hallandi augu.
• Epicanthus (= húðfellingar fyrir ofan efra augnlok).
• Flat nefbrú.
• Ofvöxtur og útskot á tungu (tungan er óeðlilega háþróuð fram).
• Lítið höfuð og lítil eyru.
• Stuttur háls.
• Ein brot í lófum, kölluð ein þverbrot á lófa.
• Smæð útlima og bols.
• Vöðvaskortur (= allir vöðvar eru mjúkir) og óeðlilega sveigjanlegir liðir (= of slaka).
• Hægt að vaxa og almennt minni á hæð en börn á sama aldri.
• Hjá börnum, seinkun á námi eins og að snúa, sitja og skríða vegna lélegs vöðvaspennu. Þetta nám fer almennt fram á tvöföldum aldri barna án Downs-heilkennis.
• Væg til miðlungs þroskaheft.

Fylgikvillar

Börn með Downs heilkenni þjást stundum af ákveðnum sérstökum fylgikvillum:

• Hjartagallar. Samkvæmt Canadian Down Syndrome Society (SCSD) eru meira en 40% barna með heilkennið með meðfæddan hjartagalla frá fæðingu.
• A lokun (eða loka) ef ske kynni þarfnast skurðaðgerðar. Það hefur áhrif á um 10% nýbura með Downs heilkenni.
• A heyrnarskertra.
• A næmi fyrir sýkingum eins og til dæmis lungnabólga, vegna minnkunar á ónæmi.
• Aukin hætta á vanstarfsemi skjaldkirtils (lágt skjaldkirtilshormón), hvítblæði eða krampa.
• Un tungumála seinkun, stundum versnað vegna heyrnarskerðingar.
• Hagur augn- og sjónvandamál (drer, strabismus, nærsýni eða nærsýni eru algengari).
• Aukin hætta á kæfisvefn.
• Tilhneiging til offitu.
• Hjá sjúkum körlum, ófrjósemi. Meðganga er þó möguleg hjá flestum konum.
• Fullorðnir með sjúkdóminn eru einnig líklegri til að byrja snemma á Alzheimer-sjúkdómnum.