La sigðfrumublóðleysi, Einnig kallað sigðfrumublóðleysi, er arfgengur blóðsjúkdómur (nánar tiltekið hemóglóbín) sem er algengasti erfðasjúkdómurinn í Frakklandi og Quebec.

Ile-de-France er það svæði sem hefur mest áhrif (að undanskildum DOM-TOM) með um 1/700 nýbura fyrir áhrifum. Alls í Frakklandi er talið að um 10 manns þjáist af sigðfrumusjúkdómi.

Þessi sjúkdómur hefur aðallega áhrif á íbúa af Miðjarðarhafi, Afríku og Karíbahafi. Talið er að um 312 nýburar séu fyrir áhrifum um allan heim, aðallega í Afríku sunnan Sahara.

Því fyrr sem þessi sjúkdómur greinist, því betri er umönnunin og líkurnar á að barnið lifi af.

Í Frakklandi, a nýburaskimun er því skipulega boðið nýburum sem eiga foreldra frá hættusvæðum. Það er framkvæmt hjá öllum nýburum í erlendum deildum.

Í Quebec er skimun hvorki kerfisbundin né almenn: síðan í nóvember 2013 hafa börn fædd á sjúkrahúsum og fæðingarstöðvum í Montreal og Laval héruðunum aðeins aðgang að skimunarprófi fyrir sigðfrumublóðleysi.

Prófið á skimun miðar að því að varpa ljósi á nærveru óeðlileg rauð blóðkorn einkenni sjúkdómsins, í laginu eins og „sigð“. Einnig kallað sigð klefi, þeir hafa ílanga lögun sem hægt er að sjá í smásjá (með blóðstroki). Einnig er hægt að gera erfðapróf til að greina stökkbreytta genið.

Í reynd byggist nýburaskimun á greiningu á blóðrauða eftir rafgreining, greiningaraðferð sem getur greint tilvist óeðlilegs blóðrauða, sem „hreyfast“ hægar en venjulegt blóðrauða þegar það er flutt á sérstökum miðli.

Þessi tækni er hægt að gera á þurrkað blóð, sem er raunin við nýburaskimun.

Prófið er því gert sem hluti af skimun fyrir ýmsum sjaldgæfum sjúkdómum hjá 72st líftíma hjá nýburum, úr blóðsýni sem tekið var með því að stinga í hælinn. Enginn undirbúningur er nauðsynlegur.

Niðurstaðan úr einni prófun er ófullnægjandi til að staðfesta greininguna. Ef vafi leikur á verður haft samband við foreldra viðkomandi nýbura og frekari rannsóknir gerðar til að staðfesta greininguna og skipuleggja meðferð.

Að auki gerir prófið mögulegt að greina börn sem þjást af sjúkdómnum, en einnig börn sem eru ekki fyrir áhrifum en bera stökkbreytt gen. Þessi börn verða ekki veik, en þau eiga á hættu að bera sjúkdóminn yfir á sín eigin börn. Þeir eru nefndir „heilbrigðir burðarberar“ eða arfblendnir fyrir sigðfrumugenið.

Einnig verða foreldrar upplýstir um að hætta sé á sjúkdómum fyrir önnur börn þeirra og þeim boðið upp á erfðafræðilega eftirfylgni.