Recklinghausens sjúkdómur er einnig kallaður neurofibromatosis type I.

Hugtakið „neurofibromatosis“ felur í sér fjölda erfðasjúkdóma sem hafa áhrif á frumuþroska taugavefja. Það eru tvær tegundir af taugatrefjatrefjum: tegund I og tegund II. Þessi tvö form hafa hins vegar svipuð einkenni og stafa af stökkbreytingum í mismunandi genum.

Tegund I neurofibromatosis er taugahúðdysplasia, óeðlilegt í þróun taugavefs. Þessari meinafræði var fyrst lýst árið 1882 af Friederich Daniel Von Recklinghausen, þess vegna er núverandi nafn þessarar meinafræði.

Breytingar á taugafrumum koma fram vegna fósturþroska.

Tegund I neurofibromatosis er algengasta form taugatrefjabólgu þar sem 90% tilfella eru af tegund I. Það er einnig einn af algengustu erfðasjúkdómum manna með algengi (fjöldi tilfella í tilteknu þýði, í einu) sem nemur 1/ 3 fæðingar. Þar að auki kom ekki fram nein yfirgangur á milli karla og kvenna. (000)

Recklinghausens sjúkdómur er arfgengur erfðasjúkdómur þar sem smitleiðin er sjálfsfrumna ríkjandi. Eða, sem hefur áhrif á ókynhneigðan litning og þar sem tilvist aðeins annars af tveimur eintökum stökkbreytta gensins nægir til að einstaklingurinn fái sjúkdóminn. Þessi sjúkdómur er afleiðing breytinga á NF1 geninu sem staðsett er á litningi 17q11.2.

Einkenni sjúkdómsins eru skilgreind með: (2)

- „café-au-lait“ litaðir hnappar;

- sjóntruflanir (æxli á hæð augntaugaróta);

- Lish hnúðar (blóðæxli sem litar lithimnu augnanna);

- taugatrefja í mænu og úttaugum;

- taugafræðileg og/eða vitsmunaleg skerðing;

- hryggskekkju;

- frávik í andliti;

- illkynja æxli í taugaslíðri;

- pheochromocytoma (illkynja æxli staðsett í nýrum);

- beinskemmdir.

Recklinghausens sjúkdómur hefur áhrif á húðina og miðtaugakerfið og úttaugakerfið. Aðal tengd einkenni koma venjulega fram í æsku og geta haft áhrif á húðina sem hér segir: (4)

– „café au lait“ litaðir húðblettir, af mismunandi stærðum, mismunandi lögun og sem finnast á hvaða stigi líkamans sem er;

- freknur myndast undir handleggjum og í handarkrika;

- þróun æxla í úttaugum;

- þróun æxla í taugakerfinu.

Önnur merki og einkenni geta einnig verið mikilvæg fyrir sjúkdóminn, þar á meðal:

- Lish hnúðar: vöxtur sem hefur áhrif á augun;

- Pheochromocytoma: æxli í nýrnahettum, þar af eru tíu prósent þessara æxla krabbamein;

- stækkun á lifur;

- glioma: æxli í sjóntaug.

Áhrif sjúkdómsins á beinþroska eru meðal annars stuttbygging, vansköpun í beinum og hryggskekkju. (4)

Recklinghausens sjúkdómur er arfgengur erfðasjúkdómur af sjálfsfrumna ríkjandi formi. Annaðhvort sem varðar ókynhneigðan litning og þar sem tilvist aðeins annars af tveimur eintökum stökkbreytta gensins nægir fyrir þróun sjúkdómsins.

Sjúkdómurinn stafar af fjölda stökkbreytinga í NF1 geninu sem staðsett er á litningi 17q11.2. Það er ein algengasta sjálfkrafa stökkbreytingin meðal allra erfðasjúkdóma í mönnum.

Aðeins 50% sjúklinga með stökkbreytta NF1 genið hafa fjölskyldusögu um smit. Hinn hluti viðkomandi sjúklinga er með sjálfsprottnar stökkbreytingar í þessu geni.

Tjáning sjúkdómsins er mjög breytileg frá einum einstaklingi til annars með fjölda klínískra einkenna sem geta verið allt frá vægum til mun alvarlegri fylgikvillum. (2)

Áhættuþættirnir fyrir þróun sjúkdómsins eru erfðafræðilegir.

Reyndar er sjúkdómurinn sendur með flutningi á stökkbreytta NF1 geninu í samræmi við sjálfsfrumna ríkjandi hátt.

Annað hvort varðar stökkbreytingin sem um ræðir gen sem er staðsett á ókynhneigðum litningi. Auk þess nægir tilvist aðeins annars af tveimur eintökum stökkbreytta gensins til að sjúkdómurinn geti þróast. Í þessum skilningi er einstaklingur sem annað foreldri hans er með svipgerð sjúkdómsins í 50% hættu á að þróa meinafræðina sjálfur.

Greining sjúkdómsins er fyrst og fremst mismunandi, sérstaklega í tengslum við tilvist ákveðinna einkennandi einkenna. Meginmarkmið læknisins er að útiloka alla möguleika á öðrum sjúkdómum sem tengjast þessum klínísku einkennum.

Þessir sjúkdómar, sem líkjast mjög einkennum Recklinghausens sjúkdóms, eru:

– Hlébarðaheilkenni: erfðasjúkdómur þar sem einkennin ná einnig yfir brúna bletti á húðinni, stækkað bil á milli augna, þrenging í kransæð, heyrnarskerðing, lítil bygging og frávik í rafboðum hjartans;

- sortuæxli í taugahúð: erfðasjúkdómur sem veldur þróun æxlisfrumna í heila og mænu;

- schwannomatosis, sjaldgæfur sjúkdómur sem veldur þróun æxla í taugavef;

– Watsons heilkenni: erfðasjúkdómur sem leiðir einnig til þróunar á hnúðum Lish, lítilli byggingu, taugatrefjum, óeðlilega stórum höfði og þrengingu í lungnaslagæð.

Viðbótarrannsóknir gera þá mögulegt að staðfesta sjúkdóminn eða ekki, sérstaklega er um að ræða segulómun (MRI) eða jafnvel skannann. (4)

Í samhengi við flókinn sjúkdóm verður að gefa meðferð hans á mismunandi líkamshluta sem um ræðir.

Meðferðir sem ávísað er í æsku eru:

– mat á námsgetu;

- mat á hugsanlegri ofvirkni;

- meðferð við hryggskekkju og öðrum merkum vansköpunum.

Hægt er að meðhöndla æxli með því að: (4)

- fjarlæging krabbameinsæxla með kviðsjá;

- skurðaðgerð til að fjarlægja æxli sem hafa áhrif á taugar;

- geislameðferð;

- lyfjameðferð.