Beinmergsbæling er fækkun blóðfrumna. Það getur varðað magn rauðra blóðkorna, hvítra blóðkorna og/eða blóðflagna. Almenn þreyta, máttleysi, endurteknar sýkingar og óeðlilegar blæðingar geta komið fram. Við tölum oft um sjálfvakta vanmyndunarblóðleysi vegna þess að uppruni þess er óþekktur í miklum meirihluta tilfella.

Skilgreining á vanmyndunarblóðleysi

Beinmergsaplasia er meinafræði í beinmerg, það er sjúkdómur sem hefur áhrif á staðinn þar sem blóðfrumur eru framleiddar. Þessi nýmyndun hefur mikil áhrif, sem leiðir til fækkunar á fjölda frumna í blóði.

Til áminningar eru mismunandi tegundir blóðkorna: rauð blóðkorn (rauð blóðkorn), hvít blóðkorn (hvítfrumur) og blóðflögur (blóðflagna). Eins og allar frumur eru þær náttúrulega endurnýjaðar. Stöðugt er verið að búa til nýjar blóðfrumur í beinmerg úr stofnfrumum. Ef um vanmyndunarblóðleysi er að ræða hverfa stofnfrumurnar. 

Afleiðingar vanmyndunarblóðleysis

Afleiðingarnar geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Fækkun blóðkorna getur verið smám saman eða skyndilega og meira eða minna alvarleg. Að auki hafa mismunandi tegundir frumna ekki endilega áhrif á sama hátt.

Þannig er hægt að greina á milli:

• blóðleysi, fækkun rauðra blóðkorna, sem gegna lykilhlutverki í flutningi súrefnis í líkamanum;
• hvítfrumnafæð, fækkun hvítra blóðkorna sem taka þátt í ónæmisvörn líkamans;
• blóðflagnafæð, lækkun á magni blóðflagna í blóði sem vitað er að skipta miklu máli við fyrirbæri storknunar við áverka.

Orsakir aplastískrar blóðleysis

Í miklum meirihluta tilfella er uppruni þessarar meinafræði í beinmerg óþekktur. Við tölum um sjálfvakta vanmyndunarblóðleysi.

Engu að síður hafa rannsóknir tilhneigingu til að sýna að vanmyndunarblóðleysi er afleiðing sjálfsofnæmis fyrirbæri. Þó að ónæmiskerfið eyðir almennt sýkla, ræðst það á heilbrigðar frumur sem eru nauðsynlegar til að líkaminn virki rétt. Þegar um vanmyndunarblóðleysi er að ræða eyðileggur ónæmiskerfið þær stofnfrumur sem nauðsynlegar eru til framleiðslu nýrra blóðkorna.

Greining á blóðleysi í blóði

Greiningin er upphaflega byggð á heildar blóðtalningu (CBC), eða heildar blóðtalningu. Tekin er blóðprufa til að meta magn mismunandi tegunda frumna (rauðra blóðkorna, hvítra blóðkorna, blóðflagna).

Ef magnið er óeðlilegt má gera viðbótarpróf til að staðfesta greiningu á vanmyndunarblóðleysi. Til dæmis :

• merg, próf sem felur í sér að fjarlægja hluta af beinmerg til greiningar;
• beinmergssýni, próf sem fjarlægir hluta af beinmerg og bein.

Fólk sem hefur áhrif á vanmyndunarblóðleysi

Bæði kynin eru jafn fyrir áhrifum af sjúkdómnum. Það getur líka komið fram á hvaða aldri sem er. Hins vegar sáust tveir tíðnistoppar sem eru á milli 20 og 25 ára og eftir 50 ár.

Þessi meinafræði er enn sjaldgæf. Í Evrópu og Bandaríkjunum er tíðni þess (fjöldi nýrra tilfella á ári) 1 af hverjum 500 einstaklingum og algengi (fjöldi einstaklinga sem verða fyrir áhrifum sjúkdómsins í tilteknu þýði á hverjum tíma) er 000 af hverjum 1.

Þessi meinafræði í beinmerg getur einkennst af lækkun á blóðþéttni rauðra blóðkorna (blóðleysi), hvítra blóðkorna (hvítfrumnafæð) og/eða blóðflagna (blóðflagnafæð). Einkenni vanmyndunarblóðleysis eru háð tegundum blóðfrumna sem verða fyrir áhrifum.

Almenn þreyta og veikleikar í tengslum við blóðleysi

Blóðleysi einkennist af skorti á rauðum blóðkornum. Það getur valdið einkennum eins og:

• fölleiki í húð og slímhúð;
• þreyta;
• sundl;
• andstuttur;
• hjartsláttarónot við áreynslu.

Smitandi hætta á hvítfrumnafæð

Hvítfrumnafæð veldur fækkun hvítra blóðkorna. Líkaminn missir getu sína til að verjast árásum sýkla. Endurteknar sýkingar geta komið fram á mismunandi stigum líkamans.

Blæðing vegna blóðflagnafæð

Blóðflagnafæð, eða fækkun blóðflagna, hefur áhrif á storknun. Misjafnlega miklar blæðingar geta komið fram. Þeir geta leitt til:

• blæðing frá nefi og tannholdi;
• marbletti og marbletti sem koma fram án sýnilegrar ástæðu.

Meðhöndlun vanmyndunarblóðleysis fer eftir þróun þess. Þó að einfalt lækniseftirlit geti stundum verið nóg er meðferð nauðsynleg í flestum tilfellum.

Í núverandi þekkingu er hægt að íhuga tvo meðferðarmöguleika til að meðhöndla vanmyndunarblóðleysi:

• ónæmisbælandi meðferð sem byggir á lyfjum sem geta hindrað ónæmiskerfið til að takmarka, eða jafnvel stöðva, eyðingu stofnfrumna;
• beinmergsígræðsla, sem felur í sér að sjúkum beinmerg er skipt út fyrir heilbrigðan beinmerg sem tekinn er frá ábyrgum gjafa.

Þó að beinmergsígræðsla sé eins og er árangursríkasta meðferðin við vanmyndunarblóðleysi, er þessi aðgerð aðeins talin við ákveðnar aðstæður. Þetta er þung meðferð sem er ekki án hættu á fylgikvillum eftir aðgerð. Almennt séð er beinmergsígræðsla frátekin fyrir sjúklinga yngri en 40 ára með alvarlega beinmergsbrot.

Stuðningsmeðferðir geta verið í boði til að stjórna einkennum vanmyndunarblóðleysis. Til dæmis :

• sýklalyf til að koma í veg fyrir eða meðhöndla ákveðnar sýkingar;
• gjöf rauðra blóðkorna ef um blóðleysi er að ræða;
• blóðflögugjöf við blóðflagnafæð.

Hingað til hefur engin fyrirbyggjandi ráðstöfun verið auðkennd. Í flestum tilfellum er orsök vanmyndunarblóðleysis óþekkt.