Marfan heilkenni er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 5 einstaklingum um allan heim. Það hefur áhrif á bandvef sem tryggir samheldni lífverunnar og grípur inn í vöxt líkamans. Margir hlutar líkamans geta haft áhrif: hjarta, bein, liði, lungu, taugakerfi og augu. Einkennastjórnun gefur fólki nú með lífslíkur sem eru næstum jafn langar og annarra íbúa.

Einkenni Marfan heilkennis eru mjög mismunandi eftir einstaklingum og geta komið fram á öllum aldri. Þau eru hjarta- og stoðkerfi, stoðkerfi, augnlækningar og lungnabólga.

Hjarta- og æðasjúkdómur einkennist oftast af stigvaxandi útvíkkun ósæðar sem krefst skurðaðgerðar.

Svokölluð stoðkerfisskemmdir hafa áhrif á bein, vöðva og liðbönd. Þeir gefa fólki með Marfan heilkenni einkennandi útlit: þeir eru háir og grannir, hafa ílangt andlit og langa fingur og hafa vansköpun á hrygg (hryggskekkju) og bringu.

Augnskemmdir eins og linsusótt er algeng og fylgikvillar geta leitt til blindu.

Önnur einkenni koma sjaldnar fyrir: hrukkur og teygjur, pneumothorax, ectasia (útvíkkun neðri hluta umslagsins sem verndar mænuna) osfrv.

Þessi einkenni eru svipuð öðrum bandvefssjúkdómum, sem gerir Marfan heilkenni stundum erfitt að greina.

Marfan heilkenni stafar af stökkbreytingu í FBN1 geninu sem kóðar fyrir framleiðslu próteinsins fibrillin-1. Þetta gegnir stóru hlutverki í framleiðslu bandvefs í líkamanum. Stökkbreyting í FBN1 geninu getur dregið úr magni hagnýtts fibrillin-1 sem er tiltækt til að mynda trefjar sem veita bandvef styrk og sveigjanleika.

Stökkbreyting í FBN1 geninu (15q21) kemur við sögu í langflestum tilfellum en aðrar gerðir af Marfan heilkenni eru af völdum stökkbreytinga í TGFBR2 geninu. (1)

Fólk með fjölskyldusögu er í mestri hættu á Marfan heilkenni. Þetta heilkenni berst frá foreldrum til barna í “ sjálfhverfur ríkjandi “. Tvennt fylgir í kjölfarið:

• Það er nóg að annað foreldranna sé burðarefni til að barnið hans geti fengið það;
• Áhrifamikill einstaklingur, karl eða kona, er í 50% hættu á að senda stökkbreytinguna sem ber ábyrgð á sjúkdómnum til afkvæma sinna.

Erfðafræðileg greining á fæðingu er möguleg.

Þó skal ekki framhjá því litið að heilkennið stafar stundum af nýrri stökkbreytingu á FBN1 geninu: í 20% tilfella samkvæmt Marfan National Reference Center (2) og í um það bil 1 af hverjum 4 tilvikum samkvæmt öðrum heimildum. Hinn sem er fyrir áhrifum hefur því enga fjölskyldusögu.

Hingað til vitum við ekki hvernig á að lækna Marfan heilkenni. En töluverður árangur hefur náðst í greiningu og meðferð á tilheyrandi einkennum. Svo mikið að lífslíkur sjúklinga eru næstum því jafngildar almenningi og góð lífsgæði. (2)

Útvíkkun ósæðar (eða ósæðarlása) er algengasta hjartasjúkdómurinn og stafar alvarlegasta áhættan fyrir sjúklinginn. Það krefst þess að taka beta-blokkandi lyf til að stjórna hjartslátt og draga úr þrýstingi á slagæðina, svo og strangri eftirfylgni með árlegum hjartaómskoðun. Skurðaðgerð getur verið nauðsynleg til að gera við eða skipta um hluta af ósæðinni sem hefur verið útvíkkuð áður en hún rifnar.

Skurðaðgerð getur einnig leiðrétt ákveðin frávik í auga og beinagrind, svo sem stöðugleika hryggs í hryggskekkju.