Hugtakið dysmorphia vísar til allra vansköpunar eða aflögunar á líffærum mannslíkamans (lifrar, höfuðkúpa, vöðva osfrv.). Í flestum tilfellum er þessi dysmorphia til staðar frá fæðingu. Það getur verið einkenni stærra heilkennis.

Dysmorphia nær yfir allar vansköpun mannslíkamans. Frá gríska „dys“, erfiðleikanum og „morph“, forminu, táknar þetta hugtak nánar óeðlileg form líffæris eða annars líkamshluta. Misskiptin eru mjög mörg og misalvarleg. Þannig getur dysmorphia jafn vel táknað góðkynja sérstöðu líffæris hjá einstaklingi, samanborið við restina af þýðinu, sem alvarlegt frávik.

Við tölum almennt um dysmorphia til að nefna:

• Höfuðbeinavandamál
• Lifrarsjúkdómur (í lifur)

Í fyrra tilvikinu er sýkingin sögð vera meðfædd, það er að segja til staðar frá fæðingu. Þetta á einnig við um misgerða útlimi (fjöldi fingra fleiri en tíu, hnúar osfrv.) Þó að lifrarvandamál geti komið fram vegna skorpulifurs, hvort sem uppruni hans er veiru eða vegna áfengis. 

Orsakir

Ef um er að ræða meðfædda vansköpun geta orsakir verið margvíslegar. Vansköpun í andliti eru oft einkenni heilkennis, eins og þrístæðu 21 til dæmis. 

Orsakirnar geta verið af uppruna:

• vansköpunarvaldandi eða utanaðkomandi (neysla áfengis, lyfja eða útsetning fyrir efnum á meðgöngu o.s.frv.)
• smitast í gegnum fylgju (bakteríur, veirur, sníkjudýr)
• vélrænni (þrýstingur á fóstrið o.s.frv.)
• erfðafræðilega (litninga með þrístæðu 13, 18, 21, arfgengur osfrv.)
• óþekkt

Varðandi lifrarvandamál, þá kemur útlit þessarar vansköpunar fram samhliða skorpulifur. Í rannsókn sem gerð var árið 2004, sem birt var í Journal of Radiology: 76,6% af 300 sjúklingum sem fylgt var eftir vegna skorpulifur sýndu einhvers konar lifrarvandamál.

Diagnostic

Greiningin er oft gerð við fæðingu af barnalækni sem hluti af eftirfylgni barnsins. 

Fyrir sjúklinga með skorpulifur er dysmorphia fylgikvilli sjúkdómsins. Læknirinn mun panta tölvusneiðmynd.

Fólkið sem á í hlut og áhættuþættirnir

Höfuðbein-andlitsbreytingar

Meðfæddar vansköpun er af ýmsum uppruna og geta haft áhrif á alla nýbura. Hins vegar eru þættir sem auka útlit sjúkdóma eða heilkenni sem fela í sér dysmorphia: 

• áfengis- eða vímuefnaneyslu á meðgöngu
• útsetning fyrir efnum á meðgöngu
• skyldleika
• arfgenga meinafræði 

Mælt er með ættartré sem barnalæknirinn og kynforeldrarnir hafa gert á tveimur eða þremur kynslóðum til að bera kennsl á áhættuþætti.

Dysmorphies hépathiques

Fólk með skorpulifur ætti að horfa á mismunun.

Einkenni meðfæddrar dysmorfíu eru fjölmörg. Barnalæknirinn mun fylgjast með:

Fyrir andlitsvandamál

• Lögun höfuðkúpunnar, stærð fontanelles
• Hárlos
• Lögun augnanna og fjarlægðin milli augnanna
• Lögun og liður augabrúna
• Lögun nefsins (rót, nefbrú, þjórfé osfrv.)
• Djúpurinn fyrir ofan vörina sem þurrkast út í fósturalkóhólheilkenni
• Lögun munnsins (klofin vör, þykkt á vörum, gómur, uvula, tannhold, tunga og tennur)
• hökuna 
• eyrun: staða, stefnu, stærð, faldur og lögun

Fyrir aðra dysmorphia

• útlimir: fjöldi fingra, hnúi eða samruni fingra, óeðlilegt þumalfingur o.s.frv.
• húðin: óeðlileg litarefni, kaffi-au-lait blettir, húðslit o.s.frv.

Ekki er hægt að lækna meðfædda vansköpun. Engin lækning hefur verið þróuð.

Sum tilvik misbreytinga eru væg og þurfa ekki læknisaðstoð. Aðrir geta verið aðgerðir með skurðaðgerð; þetta á til dæmis við um samskeyti tveggja fingra.

Í alvarlegri tegundum sjúkdómsins þurfa börn að vera í fylgd læknis meðan á þroska þeirra stendur, eða jafnvel að fylgja læknismeðferð til að bæta lífskjör barnsins eða berjast gegn fylgikvilla sem tengist dysmorfunni.

Þrátt fyrir að ekki sé alltaf vitað um uppruna misbreytinga, kemur útsetning fyrir áhættu á meðgöngu í miklum fjölda tilfella. 

Þess vegna er mikilvægt að muna að neysla áfengis eða fíkniefna á meðgöngu er algjörlega bönnuð, jafnvel í litlum skömmtum. Þungaðar sjúklingar ættu alltaf að ráðfæra sig við lækni áður en þeir taka einhver lyf.